不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析

目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似 MP S患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例,阳性筛查效能为72.22%（13/18）,阴性筛查效能为100%（10/10）;沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性,阳性筛查效能为42.86%（6/14）,阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的 MPS 筛查方法,值得在广大基层医院推广使用,有利于提高该病检出率。     

胎儿骶尾部畸胎瘤研究进展

胎儿骶尾部畸胎瘤是少见疾病,初次诊断的孕周越早,胎儿病死率越高。骶尾部畸胎瘤胎儿围产期死亡原因多为肿瘤出血、破裂、早产、难产、胎儿高排出量性心力衰竭或恶性畸胎瘤侵蚀周围组织。肿瘤体积大、生长迅速且伴有丰富血管的骶尾部畸胎瘤胎儿围产期死亡率及病率显著增加。囊性肿瘤预后较好,瘤体内实性成分所占比例越多、肿瘤体积与胎儿体质量之比越高,则预后越差。骶尾部畸胎瘤胎儿在宫内心功能异常时,根据孕周情况可考虑行宫内治疗,以阻止动静脉分流、减灭肿瘤容积、减轻胎儿水肿、维持妊娠。孕妇在产前诊断胎儿骶尾部畸胎瘤后,孕期应密切监测胎儿生长、肿瘤增长、胎儿心力衰竭或水肿等并发症、羊水量、以及孕妇情况等;根据孕妇、胎儿和肿瘤的情况,决定终止妊娠的时间和方式;出生后则应由新生儿科和小儿外科决定手术的时机和方式以及术后随访。     

成年男性血清生殖激素水平与代谢综合征关系的调查研究

目的:调查我国社区成年男性代谢综合征(MS)的患病率以及生殖激素与代谢综合征之间的关系。方法:采用整群及年龄分层抽样相结合的方法,调查河北、陕西和江苏3省20~89岁以上成年社区男性人群共3 600例,进行生殖激素、生化指标检测以及身体基本参数测量。结果:共获得有效血清样本3 332例。社区人群中成年男性MS的患病率为38. 5%,MS组游离睾酮指数(FTI)显著高于对照组(0. 45±0. 19 vs 0. 39±0. 15,P 0. 01),而总睾酮(TT)、性激素结合蛋白(SHBG)及睾酮分泌指数(TSI)均显著低于对照组[TT:(13. 37±4. 23) nmol/L vs (16. 35±4. 78) nmol/L,SHBG:(33. 32±14. 91) nmol/L vs (47. 13±20. 50) nmol/L,TSI:3. 14±1. 80 vs 3. 64±1. 92,P 0. 01],计算的游离睾酮(cFT)和黄体生成素(LH)两组之间没有统计学意义(P 0. 05)。Spearman等级相关分析表明,除收缩压(SBP)外,TT、SHBG与MS各个组分均密切相关(P 0. 01),而cFT只与高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、空腹血糖(FBG)、SBP有相关性(P 0. 01)。多重线性回归分析中,在调整年龄、吸烟及饮酒因素、体质量指数(BMI)影响后,MS各组分均与SHBG水平显著相关(P 0. 01),MS各组分中血压的升高与血清TT水平无相关性(P 0. 05)。Logistic回归分析中调整年龄、吸烟、饮酒、BMI和TT的影响因素后,SHBG仍然是MS发病的主要独立危险因素(OR:0. 965,95%CI:0. 958~0. 973,P 0. 01)。结论:cFT水平与MS无关,SHBG是MS发病的主要独立的危险因素。     

宫颈内口成形术在完全性前置胎盘伴胎盘植入患者剖宫产术分娩中的应用

目的探讨宫颈内口成形术治疗完全性前置胎盘伴胎盘植入孕妇剖宫产术分娩大出血的有效性和安全性。 方法选择2012年1月至2018年5月,在四川大学华西第二医院确诊为完全性前置胎盘伴胎盘植入,并且在剖宫产术分娩中采用宫颈内口成形术进行止血的56例孕妇为研究对象,纳入研究组。按照随机数字表法,随机抽取同期在本院因完全性前置胎盘伴胎盘植入进行剖宫产术分娩,并且于术中采用其他缝合止血技术进行止血的60例孕妇纳入对照组。回顾性分析2组孕妇围手术期结局指标,其中2组孕妇产后大出血率、术中输血率、止血治疗有效率等比较,采用χ²检验;2组孕妇手术时间、术后住院时间及住院费用等比较,采用成组t检验。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,并得到该委员会批准[审批文号：(2014)伦审批第(27)号]。 结果①2组孕妇年龄、孕次、产次、孕龄及剖宫产术分娩史、既往宫腔操作史和急诊剖宫产术分娩者所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②研究组孕妇止血治疗有效率为92.9%(52/56),明显高于对照组的73.3%(44/60),2组比较,差异有统计学意义(χ²＝8.773,P＝0.003)。③研究组与对照组孕妇产后大出血率、术中输血率、手术时间、术后住院时间、住院费用分别为41.1%(23/56)与43.3%(26/60)、28.6%(16/56)与25.0%(15/60)、(66.7±22.5)min与(69.5±22.0)min、(4.6±1.1) d与(5.1±1.6) d、(2.09±0.09)万元与(2.22±0.11)万元,2组上述指标分别比较,差异均无统计学意义(χ²＝0.062,P＝0.805;χ²＝0.194,P＝0.661;t＝0.661,P＝0.510;t＝1.852,P＝0.067;t＝0.935,P＝0.356)。2组孕妇无一例发生手术及大出血相关并发症。 结论采用宫颈内口成形术,对完全性前置胎盘伴胎盘植入孕妇剖宫产术分娩大出血进行止血治疗,安全、有效。因本研究仅为回顾性研究,该技术在临床推广应用价值,还需要大样本、多中心、随机对照研究结果证实。     

子宫颈癌放疗后盆腔不全骨折防治进展

目的放疗后盆腔不全骨折为子宫颈癌放射治疗后的远期并发症,临床工作中重视度不高。方法以"子宫颈癌"、"放射治疗"和"盆腔不全骨折"作为关键词在CNKI数据库中检索相关文献,以"Cervical cancer"、"Radiotherapy"和"Pelvic insufficiency fractures"作为关键词在Pubmed数据库中检索相关文献。结果该病发生率较低、预后好,高危因素主要为高龄、绝经后状态、骨密度下降、骨质疏松、合并类风湿性关节炎、糖尿病等。结论该病发病原因尚未完全明确,尚无标准治疗方案,需更深入的研究来指导临床治疗。     

转录因子KLF5在外阴鳞癌中的表达及其临床意义

目的:探讨转录因子KLF5在外阴鳞癌中的表达及其临床意义。方法:采用免疫组织化学法分别检测四川大学华西第二医院2017年1月至2019年6月行手术治疗的60例外阴病变石蜡标本的KLF5表达水平,包括19例外阴正常组织、15例外阴上皮内瘤变、26例外阴鳞癌,分析KLF5表达与外阴鳞癌患者临床病理特征的关系。结果:由外阴正常组织向上皮内瘤变的进展过程中,KLF5的表达量是逐步增加的。KLF5在外阴上皮内瘤变、外阴鳞癌组织中的表达均显著高于外阴正常组织,不同分化程度的外阴鳞癌组织中KLF5表达量不同(P＜0.05)。KLF5在外阴鳞癌中的表达与是否淋巴结转移、临床分期无明显差别(P＞0.05)。结论:转录因子KLF5在外阴上皮内瘤变、外阴鳞癌组织中表达上调,且与外阴鳞癌的分化程度有关,提示KLF5可能与外阴鳞癌的发生、发展有关。     

左旋甲状腺素对甲状腺功能正常的甲状腺自身抗体阳性妇女妊娠结局影响的荟萃分析

目的系统评价左旋甲状腺素(LT4)治疗对甲状腺功能正常的甲状腺自身抗体阳性妇女妊娠结局的影响。方法检索Medline数据库、荷兰医学文摘(EMBASE)数据库、Cochrane图书馆(Cochrane Library)数据库、中国知网(CNKI)数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库和维普数据库,搜集公开发表的评估补充LT4对甲状腺功能正常的甲状腺自身抗体阳性妇女妊娠结局影响的随机对照研究,检索时限从建库至2020年1月28日。应用STATA 11.0和RevMan 5.3软件进行荟萃分析(Meta分析)。结果最终纳入6篇文献,共涉及甲状腺功能正常的甲状腺自身抗体阳性孕妇2188例,其中1092例接受了LT4治疗,1096例未接受LT4治疗。Meta分析结果显示,针对甲状腺功能正常的甲状腺自身抗体阳性妇女,LT4治疗组与对照组的流产率(OR=0.85,95%CI为0.65~1.11,P=0.234)和早产率(OR=0.79,95%CI为0.54~1.16,P=0.224)差异均无统计学意义。结论LT4治疗不能降低甲状腺功能正常的甲状腺自身抗体阳性孕妇的流产和早产风险,对于这类孕妇应慎用LT4治疗。     

妇科恶性肿瘤盆腔廓清术术后的辅助治疗

正盆腔廓清术难度系数大,充满挑战性,也是医学与哲学的完美结合。该术式可能使晚期复发妇科恶性肿瘤患者生存获益,但对其生活质量可能存在重大影响。在过去的二十余年中,手术技能和围手术期管理的进步已大大降低了盆腔廓清术术后的并发症和死亡率。因此,其作为晚期妇科恶性肿瘤的"挽救性"治疗手段之一越来越受到妇科肿瘤医生的关注。     

2020年美国母胎医学会“剖宫产血栓栓塞预防的咨询建议”解读

静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)是指静脉血管管腔内血液异常凝结,形成血栓而使血管完全或者部分阻塞,引起血液循环障碍。VTE主要包括深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonary thromboembolism,PE)[1]。孕产妇VTE的发生率约为1‰~2‰[2],且VTE的风险在产后尤其是剖宫产分娩后会急剧升高[3]。2020年8月美国母胎医学会(Society of Maternal-Fetal Medicine,SMFM)发布了"剖宫产血栓栓塞预防的咨询建议"[4]。     

风湿免疫性疾病的妊娠管理进展

风湿免疫性疾病是一类可累及骨、软骨、肌肉、血管及各种软组织的系统性炎症性疾病,主要包括抗磷脂综合征、系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎等。该类疾病好发于育龄期女性,妊娠期及产后激素水平的变化,可能出现疾病的加重或复发。风湿免疫性疾病也增加自然流产、妊娠期高血压疾病、胎儿生长受限、胎儿心律失常、死胎等不良妊娠结局的风险。目前,风湿免疫性疾病患者妊娠期临床治疗方案通常包括抗凝治疗、免疫抑制治疗等,具体根据疾病种类及病情决定用药方案。终止妊娠时机应根据母胎病情决定,原则上不宜超过预产期。若无产科指征,原则上可经阴道分娩,但需加强监护。风湿免疫性疾病患者产后可能出现疾病的加重或复发,应至风湿免疫科接受规范治疗。产科抗磷脂综合征、系统性红斑狼疮患者产后可能发生深静脉血栓、肺栓塞,应至血管外科门诊就诊。因此,风湿性免疫疾病患者的妊娠及产后需要由产科、风湿免疫科、血液科、血管外科、新生儿科等组成的多学科团队共同管理。做到有计划妊娠,做好孕前咨询、妊娠期及产褥期监测与管理。本文对风湿免疫性疾病的妊娠管理进行综述。