福辛普利联合缬沙坦治疗ＩｇＡ 肾病患儿的疗效及其对尿ＴＧＦ β１水平的影响

目的：观察应用福辛普利联合缬沙坦治疗IgA肾病患儿的临床疗效以及其对尿转化生长因子β1（TGF-β1）水平的影响,探讨其保护肾脏的可能机制。方法30例IgA肾病患儿知情同意后被随机分为治疗组和对照组各15例;对照组在综合治疗（按分级标准及临床表现给予包括糖皮质激素、双嘧达莫等）基础上加福辛普利治疗,治疗组在对照组治疗方法的基础上加用缬沙坦,随访终点为6个月;分别于治疗前、治疗后15天、1个月、3个月、6个月检测24 h尿蛋白定量,同时检测尿TGF-β1水平。结果①治疗后15天,两组分别与治疗前比较,24 h尿蛋白定量及尿TGF-β1含量均无下降。②治疗后1个月,对照组与治疗前比较,24 h尿蛋白定量及尿TGF-β1含量下降,但差异无统计学意义（P＞0．05）;治疗组与治疗前比较,24 h尿蛋白定量下降明显,差异有统计学意义（P＜0．05）,尿TGF-β1含量虽有下降,但差异无统计学意义（P＞0．05）。③治疗后3个月,两组与治疗前比较,24 h尿蛋白定量及尿TGF-β1含量均有明显下降（P＜0．05）,且治疗组较对照组下降更显著（P＜0．05）。④治疗后6个月,两组与治疗前比较,24 h尿蛋白定量与尿TGF-β1含量均有明显下降（P＜0．05）,且治疗组较对照组下降更显著;但与同组3个月比较,仅24 h尿蛋白定量的下降差异有统计学意义（P＜0．05）。结论福辛普利联合缬沙坦有较好的降低IgA肾病患儿尿蛋白的作用,可能与其早期改善肾纤维化作用有关。     

PI3K/AKT通路与TRPC6通道在Ang Ⅱ诱导足细胞损伤中的相互作用

目的 探讨磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)通路与瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)在血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)诱导的肾小球足细胞损伤过程中的作用及其可能机制.方法 体外培养小鼠肾小球足细胞,分别利用Ang Ⅱ、氯沙坦、PI3K/AKT通路抑制剂(LY294002)、TRPC6通道阻滞剂(SKF96365)进行处理,将细胞分为空白对照组、Ang Ⅱ组、Ang Ⅱ+氯沙坦组、氯沙坦组、Ang Ⅱ+LY294002组、LY294002组、Ang Ⅱ+SKF96365组、SKF96365组,采用qRT-PCR检测各分组细胞TRPC6 mRNA的变化.采用Western blot检测各分组细胞AKT、磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)、TRPC6蛋白质表达的变化.采用Hoechst 33258染色法检测各组足细胞凋亡情况.结果 与空白对照组相比,Ang Ⅱ组AKT磷酸化水平降低,TRPC6的表达升高,足细胞凋亡增加(P＜0.05).与Ang Ⅱ组相比:Ang Ⅱ+SKF96365组AKT磷酸化水平升高,TRPC6的表达下降,足细胞凋亡减少(P＜0.05);Ang Ⅱ+LY294002组AKT磷酸化水平减少,足细胞凋亡增加(P＜0.05);Ang Ⅱ+氯沙坦组AKT磷酸化水平升高,TRPC6的表达下降,足细胞凋亡减少(P＜0.05).结论 Ang Ⅱ可能通过激活TRPC6通道进而抑制PI3K/AKT通路的激活而导致足细胞损伤.     

儿童溶血尿毒综合征的临床特征分析

目的 总结溶血尿毒综合征患儿临床特征,提高早期诊断率,减少误诊。方法 回顾性分析2004年4月至2022年2月安徽省儿童医院收治的34例溶血尿毒综合征患儿的临床资料(包括病理改变、补体因子、基因突变、治疗和转归情况),记录患儿治疗前后实验室指标变化情况。结果 本组资料中,典型溶血尿毒综合征8例,非典型溶血尿毒综合征26例。起病前呼吸道感染诱因17例(50％);有6例患儿行补体因子检测,1例补体因子H因子(CFH)降低,1例补体因子H抗体(CFH-Ab)异常;7例患儿行基因检测,4例结果阳性:2例I因子(CFI)突变,1例为CFHRI/CFHR3突变,1例为AGXT突变;6例患儿行肾脏穿刺活检,4例符合血栓性微血管病特征1例提示免疫球蛋白A肾病,1例提示草酸盐肾病。19例行血液净化治疗,治疗前后血红蛋白、血小板、肌酐、乳酸脱氢酶、补体C3、肌酸激酶、胱抑素C、尿酸及尿β2微球蛋白比较,差异有统计学意义(t=6.591、7.442、2.930、2.462、3.213、5.731、4.525、5.592、4.334),27例治疗好转后出院。结论 溶血尿毒综合征临床表现复杂,必须结合病理、基因检测结果综合分析;对于合并高血压、肺出血或严重肾功能损害者,血浆置换联合血液透析滤过治疗可获得较好疗效。     

42例Alport综合征临床病理与基因特点

目的 分析Alport综合征(AS)患儿临床症状、病理表现及基因突变结果,以提高对该病的认识。方法 选取2017年9月至2021年4月在安徽省儿童医院确诊为AS的42例患儿,回顾性分析患儿的临床表现、病理特点与基因型特征资料。结果 42例AS患儿临床表现为孤立性血尿占比最高,38例首发症状为肉眼血尿或镜下血尿,有明确家族史32例。39例进行基因检测,其中有家族史患儿29例,阳性结果25例,无家族史患儿10例,阳性结果7例,差异无统计学意义(P=0.334);其中X连锁显性遗传(XLAS)12例,常染色体显性遗传(ADAS)19例,常染色体隐性遗传(ARAS)1例,共确认了35个致病突变位点,另有7例基因检测阴性结果,为肾组织电镜诊断。27例患儿行肾组织穿刺活检,23例行IV型胶原a链免疫荧光,18例α3、α5链表达缺失或减弱,典型肾小球基底膜电镜改变7例,16例显示基底膜变薄。结论 AS患儿起病年龄小,易误诊,临床表现多样性,其诊断应结合家族史、临床表现、肾组织病理结果和基因检测综合考虑。     

306例儿童血液净化的模式选择及疾病分布特点

目的:了解儿童血液净化模式的选择及疾病分布特点.方法:收集306例血液净化患儿病例进行回顾性分析.结果:应用最多的模式是血液灌流(HP,165例,53.9%),其次是连续性血液净化(CBP,96例,31.4%),CBP+HP 29例,腹膜透析(PD)13例,免疫吸附(IA)、血浆置换(PE)及CBP+HP+PE各1例.急性中毒占首位(131例,42.8%),其次是肾脏疾病(93例,30.4%),血液净化有逐年增加的趋势.临床愈后,治愈224例(73.2%),好转48例(15.7%),死亡20例(6.5%),放弃治疗15例.结论:血液净化为儿童多种疾病提供了安全有效的治疗或辅助治疗,模式的选择应综合考虑患儿的原发病、临床状态、医院的设备条件和肾脏专业人员的训练.     

Toll样受体与IgA肾病发病机制的研究进展

IgA肾病是儿童和青少年时期最常见的原发性肾小球肾炎,是引起终末期肾功能衰竭的重要原因之一,其病理特征是以IgA或IgA为主的免疫复合物在肾小球系膜区沉积.近年来免疫因素异常成为其研究热点,但具体发病机制尚未被完全阐明.Toll样受体是进化中比较保守的一个受体家族,它能特异地识别病原相关的分子模式,不仅在激活天然免疫中发挥重要作用,而且还调节获得性免疫,是连接天然免疫和获得性免疫的桥梁.研究显示Toll样受体在IgA肾病发生、发展过程中起着重要作用.该文就其生物学特征及IgA肾病发病机制进行综述.     

足细胞损伤中JAK2/STAT3通路与TRPC6相互作用的机制探讨

目的 研究在血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导的足细胞损伤中,JAK2/STAT3通路与瞬时受体电位非选择性阳离子通道蛋白6(TRPC6)相互作用的机制.方法 将小鼠足细胞分为对照、AngⅡ损伤、AngⅡ+氯沙坦、AngⅡ+AG490、AngⅡ+SKF96365组等,通过Western blot、qRT-PCR检测各分组的TRPC6、JAK2/STAT3通道蛋白及mRNA表达水平,通过ELISA检测各分组的肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6的分泌水平.结果 与对照组比较,AngⅡ损伤组的JAK2/STAT3、TRPC6、TNF-α和IL-6表达水平增高(P<0.05);与AngⅡ损伤组比较,AngⅡ+氯沙坦组的JAK2/STAT3、TRPC6、TNF-α和IL-6表达水平降低(P<0.05);AngⅡ+AG490组的JAK2/STAT3、TRPC6、TNF-α和IL-6表达水平降低(P<0.05);AngⅡ+SKF96365组的JAK2/STAT3、TRPC6、TNF-α和IL-6表达水平降低(P<0.05).结论 AngⅡ能够介导TRPC6通道蛋白激活JAK2/STAT3信号通路,抑制JAK2/STAT3信号通路也能下调TRPC6通道蛋白的表达,两者之间存在正反馈机制.     

100例儿童急性中毒临床特点及血液灌流治疗效果分析

目的 探讨儿童急性中毒特点及血液灌流（HP）治疗的疗效和安全性。方法 回顾性分析2015年1月至2017年12月安徽省儿童医院收治的急性中毒并行HP治疗的100例患儿的临床资料。从患儿居住区域、中毒性质、中毒途径、中毒种类、临床表现、一般资料等方面统计分析中毒患儿临床特点，通过观察HP治疗后临床转归评估HP疗效，并统计HP治疗并发症情况。结果 ①中毒患儿中，农村患儿90例（90%）；意外中毒95例（95%）；误食中毒88例（88%）；农药中毒56例（56%），药物中毒34例（34%）；首诊神经系统表现58例（58%），消化系统表现35例（35%）；≤5岁患儿80例（80%）。②治疗后，治愈或好转患儿95例（95%），死亡5例（5%）。临床症状一般于治疗后24～48 h缓解，HP治疗过程中，无发热、高血压、血小板减少、出血等并发症的发生。结论 ①急性中毒患儿集中于农村，以误食中毒多见，中毒物主要是农药及药物中毒，临床以神经系统及消化系统表现为主，≤5岁者发病率高；②治疗可快速清除毒素，是治疗儿童急性中毒的有效方法，安全性高。     

儿童左肾静脉受压综合征并发系膜增生性肾小球肾炎临床特点分析

目的：分析左肾静脉受压综合征（ LRVES）合并系膜增生性肾小球肾炎（ MsPGN）的临床特点,并探讨二者间的关系。方法：对24例LRVES 合并MsPGN 患儿（病例组））及同期28例单纯LRVES患儿（对照组）的临床资料、辅助检查、肾活检病理结果进行回顾性分析。比较两组在年龄、性别、病程、尿红细胞形态、24h尿蛋白定量、尿IgG及血IgA、IgM、IgG、C3水平、左肾静脉扩张段（ D）与在其前方狭窄段（ N）的比值（ D／N）的差异。结果：两组年龄、性别、病程、血IgA、IgM、IgG、C3水平、D／N值,无统计学差异（ P＞0．05）,与对照组比较,病例组尿红细胞形态以多形性为主,24h尿蛋白定量及尿IgG明显增高,差异具有统计学意义（ P＜0．05）;病例组肾活检均为MsPGN,对照组肾活检为肾小球轻微病变。结论：LRVES患儿出现多形红细胞尿、蛋白尿尤尿蛋白含量高、且提示非选择性蛋白尿者,应考虑LRVES合并肾小球疾病特别是MsPGN可能,应及早行肾穿刺明确诊断。     

100例儿童急性中毒临床特点及血液灌流治疗效果分析

目的 探讨儿童急性中毒特点及血液灌流(HP)治疗的疗效和安全性.方法 回顾性分析2015年1月至2017年12月安徽省儿童医院收治的急性中毒并行HP治疗的100例患儿的临床资料.从患儿居住区域、中毒性质、中毒途径、中毒种类、临床表现、一般资料等方面统计分析中毒患儿临床特点,通过观察HP治疗后临床转归评估HP疗效,并统计HP治疗并发症情况.结果 ①中毒患儿中,农村患儿90例(90％);意外中毒95例(95％);误食中毒88例(88％);农药中毒56例(56％),药物中毒34例(34％);首诊神经系统表现58例(58％),消化系统表现35例(35％);≤5岁患儿80例(80％).②HP治疗后,治愈或好转患儿95例(95％),死亡5例(5％).临床症状一般于治疗后24～48 h缓解,HP治疗过程中,无发热、高血压、血小板减少、出血等并发症的发生.结论 ①急性中毒患儿集中于农村,以误食中毒多见,中毒物主要是农药及药物中毒,临床以神经系统及消化系统表现为主,≤5岁者发病率高;②HP治疗可快速清除毒素,是治疗儿童急性中毒的有效方法,安全性高.