人工智能影像辅助诊断平台对直肠癌壁外血管侵犯识别多中心临床研究

目的 探索基于区域卷积神经网络（Faster R-CNN）的人工智能影像辅助诊断平台对识别直肠癌壁外血管侵犯（EMVI）的临床应用价值。方法 回顾性分析我国7家医院2016年7月至2019年2月行直肠高分辨MRI检查的500例直肠癌病人的临床资料,其中EMVI阳性174例和EMVI阴性326例。使用随机数字法将病人资料随机分配到训练组（400例,包括EMVI阳性133例和EMVI阴性267例）和验证组（100例,包括EMVI阳性41例和EMVI阴性59例）。利用Faster R-CNN对训练组20 430张高分辨MRI图像进行学习和训练,建立人工智能影像辅助诊断平台。对验证组5107张高分辨MRI图像进行临床验证,应用受试者工作特征曲线（ROC）和曲线下面积（AUC）,比较人工智能影像辅助诊断平台与高年资影像专家的诊断结果。结果 人工智能影像辅助诊断平台识别EMVI的准确率、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为93.4%、97.3%、89.5%、0.90和0.97。AUC为0.98。自动识别单张图像所需时间为0.2 s,而影像学专家判读时间约为10 s。结论 基于Faster R-CNN的人工智能影像辅助诊断平台对识别直肠癌EMVI具有高效率和可行性,可辅助影像科医生进行成像诊断。     

探针熔解曲线法快速检测结核分枝杆菌注射类二线药耐药突变

目的 评价结核分枝杆菌注射类二线药耐药突变检测试剂盒MeltPro TB/SL的分析性能以及临床性能。方法 首先使用企业参考品对试剂盒的突变检出能力进行考察,之后将野生型基因组DNA以10倍梯度稀释后考察试剂盒的最低检测限,使用野生型质粒以及含常见耐药突变的质粒以不同突变比例混合考察试剂盒检测不均一耐药样本的能力,并使用23株非结核分枝杆菌标准株考察试剂盒的分析特异性,最后使用241份临床分离株对试剂盒进行临床评价。结果 该试剂盒可以将9种耐药相关突变与1种野生型多态性与野生型进行区分。可以检测到低至5个拷贝的野生型基因组DNA。当突变比例为30%或更高时,试剂盒可以将其与野生型进行区分。23种非结核分枝杆菌的结果显示该试剂盒有良好的特异性。和比例法药敏试验进行对比,该试剂盒的临床灵敏度为卡那霉素90.0%(9/10),阿米卡星80.0%(8/10),卷曲霉素85.7%(6/7);特异性为卡那霉素98.8%(85/86),阿米卡星98.8%(85/86),卷曲霉素96.6%(86/89)。试剂盒检测结果与测序结果一致。结论 该试剂盒灵敏度高、特异性好,可以快速、准确地检测结核分枝杆菌注射类二线药常见的耐药突变,有望应用于临床。     

检验检测机构化学试剂QC实验室的关键要素分析

目的：验证实验试剂的质量,为检验工作选择符合要求的化学试剂提供数据依据。方法：对QC实验室成立以来已完成的2批常用化学试剂的检测情况进行总结,并对样品、人员、仪器设备、实验材料、方法标准、环境等6个控制要素进行分析。结果与结论：检验检测机构所使用的实验材料品质,是影响其工作结果的重要因素,建立质量控制实验室（QC实验室）并进行化学试剂质量控制具有重要意义,便于筛选合格供应商,指导并规范实验用试剂及耗材的采购,从而进一步满足食品药品各项检验检测工作的需要,确保检验检测数据与结论的公正性、有效性。     

先天性无痛无汗症1例并文献复习

目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。诊断为先天性无痛无汗症。结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段。