西格列汀对２ 型糖尿病鼠血清及不同组织视黄醇结合蛋白４的影响

目的　研究西格列汀对２ 型糖尿病大鼠血清及不同组织视黄醇结合蛋白４（ＲＢＰ４）表达水平的影响。方法　将３５     

血清Apelin对中晚期孕妇发生妊娠期糖尿病的影响及其水平变化研究

背景　妊娠期糖尿病（GDM）是一种常见的妊娠期并发症之一,新型脂肪因子Apelin为APJ受体内源性配体,研究发现Apelin与胰岛素抵抗密切相关,参与体内糖代谢过程。目的　了解中晚期孕妇血清Apelin水平变化并分析Apelin对GDM糖脂代谢的影响。方法　选择2018年10月-2019年5月于安徽医科大学第一附属医院内分泌科行75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）的妊娠24~32周的妊娠期女性196例,根据OGTT结果分为糖代谢异常组（GDM组,n=98）与糖代谢正常组（NGT组,n=98）。再根据低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平将GDM组分为LDL-C正常亚组（GDM-NL亚组,n=49）和LDL-C升高亚组（GDM-HL亚组,n=49）;同样将NGT组分为LDL-C正常亚组（NGT-NL亚组,n=44）及LDL-C升高亚组（NGT-HL亚组,n=54）。记录研究对象一般人口学特征,测定空腹血糖（FBG）、1 h血糖（1 hBG）、2 h血糖（2 hBG）、空腹胰岛素（FINS）、1 h胰岛素（1 hINS）、2 h胰岛素（2 hINS）、空腹C肽（FCP）、1 hC肽（1 hCP）、2 hC肽（2 hCP）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、LDL-C。计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）、胰岛素敏感指数（ISI）、矫正胰岛β细胞功能指数（MBCI）、血糖曲线下面积（AUC-G）、胰岛素曲线下面积（AUC-I）。采用酶联免疫吸附法测定空腹血清Apelin水平。结果　GDM组FBG、1 hBG、2 hBG、FINS、1 hINS、2 hINS、FCP、2 hCP、HOMA-IR、AUC-G、AUC-I高于NGT组,HOMA-β、ISI低于NGT组（P<0.05）。GDM组血清Apelin水平低于NGT组（P<0.001）。GDM-NL亚组、GDM-HL亚组血清Apelin水平均低于NGT-NL亚组、NGT-HL亚组（P<0.05）。Pearson相关分析显示,血清Apelin与妊娠前BMI、FBG、1 hBG、2 hBG、FINS、2 hINS、FCP、1 hCP、2 hCP、HOMA-IR、AUC-G、AUC-I呈负相关,与ISI呈正相关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,Apelin是妊娠中晚期孕妇发生GDM的影响因素〔OR=0.977,95%CI（0.964,0.990）,P<0.001〕。结论　妊娠中晚期孕妇Apelin水平与胰岛素抵抗呈负相关,GDM患者血清Apelin水平显著减低,且Apelin是妊娠中晚期孕妇发生GDM的影响因素,提示Apelin可能参与GDM的糖代谢过程。     

垂体柄中断综合征21例临床特征分析

目的 探讨垂体柄中断综合征（PSIS）的临床特征,提高对本病的了解,做到早发现、早诊断、早治疗。方法 选取2010年6月-2015年9月安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的PSIS患者,回顾性分析患者的一般资料、实验室和影像学检查结果以及治疗情况。结果 21例PSIS患者中20例以身材矮小伴性腺发育不全就诊,1例以单纯性腺发育不全就诊。21例患者均生长激素缺乏,其中19例为完全性生长激素缺乏;13例为低促性腺激素性性腺功能减退;13例为中枢性肾上腺皮质功能减退;8例为中枢性甲状腺功能减退;2例为中枢性尿崩症。垂体磁共振成像检査可见患者腺垂体体积小,垂体柄变细或缺如,神经垂体异位。21例生长激素缺乏患者予以生长激素替代治疗,定期随访直到身高达到预期目标或不再增长时再补充性激素。13例肾上腺皮质功能减退者予以糖皮质激素替代治疗,8例甲状腺功能减退者口服左甲状腺素钠治疗。结论 PSIS发病率低,临床特征以身材矮小为主,常伴有多种腺垂体激素缺乏症状,本病诊断依靠垂体磁共振成像检查,确诊后应及时给予激素替代治疗。     

联合检测GAD-Ab和ICA对LADA的临床异质性特点研究

目的　探讨中国人群成人隐匿性自身免疫性糖尿病 (LADA)的临床异质性特点。方法　对 82 0例 2型糖尿病患者检测谷氨酸脱羧酶抗体 (GAD -Ab) ,并对其中自愿参加进一步研究的 311例患者 ,根据GAD -Ab、胰岛细胞抗体 (ICA)阳性结果分组 ,比较各组间临床特点。结果　 (1)GAD -Ab在 2型糖尿病中的阳性率为 11.3% ;(2 )GAD -Ab阳性组与GAD -Ab阴性组相比 ,起病年龄、体质量指数 (BMI)、空腹C肽、餐后 2hC肽低 ,发生酮症的机会多 ,而高血压、高血脂发生率低 ;(3)LADA患者中LADA - 1与LADA - 2相比较 ,具有胰岛功能更差 ,体质量较低 ,更需胰岛素治疗而高血压、高血脂发生率低等特点 ,临床表现更似经典的 1型糖尿病。结论　中国人群LA DA临床表现存在着异质性改变 ,可通过对GAD -Ab和ICA的联合检测来判断。     

线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析

背景　线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病，其早期临床表现不典型，易被误诊从而耽误治疗；基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段，也是当前研究的热点。目的　对3例临床疑诊为线粒体糖尿病的患者及其家系成员进行线粒体基因测序，明确诊断，指导精准治疗。方法　选取2017-2019年在安徽医科大学第一附属医院及六安市人民医院内分泌科疑诊为线粒体糖尿病的3例患者，将3例先证者及7名家系成员纳入研究，分析其临床特征、实验室检查结果，并行线粒体基因测序。结果　3例疑诊患者及其部分家系成员基因测序结果显示存在线粒体tRNA 3243A→G点突变，明确诊断为线粒体糖尿病。对家系成员的分析显示部分成员存在该位点突变，已诊断为糖尿病，患者1家系成员基因检测显示其母亲、哥哥、女儿均为tRNA 3243A→G基因阳性者，其中1例虽有该基因突变，但目前尚未表现为糖尿病。结论　对于临床疑诊为线粒体糖尿病的患者应积极对患者及其家系成员进行基因检测，以求明确诊断及指导治疗。     

妊娠期糖尿病患者血清Kisspeptin表达水平及其影响因素研究

目的　评估妊娠期糖尿病（GDM）患者血清Kisspeptin表达水平及其影响因素。方法　选取2016年4—7月在安徽医科大学第一附属医院内分泌实验室行75 g葡萄糖耐量试验（OGTT）的孕妇120例,根据75 g OGTT结果将其分为GDM组（61例）和正常糖耐量（NGT）组（59例）;根据体质指数（BMI）将GDM组和NGT组进行分组,BMI≤24 kg/m2作为GDM-A亚组（31例）和NGT-A亚组（30例）,BMI>24 kg/m2作为GDM-B亚组（30例）和NGT-B亚组（29例）。收集受试者年龄、妊娠期体质量、体质量差等资料,测定空腹血糖（FBG）、1 h血糖（PG）、2 hPG、空腹胰岛素（FINS）、1 h胰岛素（INS）、2 hINS、空腹C肽、1 h C肽、2 h C肽及血清Kisspeptin水平,计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）。结果　GDM组FBG、1 hPG、2 hPG、FINS、2 hINS、空腹C肽、2 h C肽、HOMA-IR均高于NGT组,HOMA-β低于NGT组（P<0.05）。NGT-A亚组FINS、1 hINS、2 hINS、空腹C肽、HOMA-IR、HOMA-β均低于NGT-B亚组（P<0.05）。GDM-A亚组的HOMA-IR低于GDM-B亚组（P<0.05）。GDM组血清Kisspeptin水平高于NGT组（P<0.01）。GDM-A亚组血清Kisspeptin水平高于NGT-A亚组（P<0.05）。GDM-B亚组血清Kisspeptin水平高于NGT-B亚组（P<0.05）。所有受试者血清Kisspeptin水平与FBG、1 hPG、2 hPG、2 hINS、空腹C肽、2 h C肽、HOMA-IR呈正相关,与HOMA-β呈负相关（P<0.05）。NGT组血清Kisspeptin水平与FBG、2 hPG呈正相关（P<0.05）。结论　GDM组血清Kisspeptin水平较NGT组明显升高;Kisspeptin水平与FBG、1 hPG、2 hPG、2 hINS、空腹C肽、2 h C肽、HOMA-IR呈正相关,与HOMA-β呈负相关。     

脂联素基因第45位点单核苷酸多态性与肥胖及胰岛素抵抗的相关性

安徽省汉族人群中对照组或单纯肥胖组,SNP45非TT型体质指数、腰臀比、空腹胰岛素及胰岛素抵抗指数均显著高于TT型(P<0.05~0.01)。提示该多态性与肥胖及胰岛素抵抗相关。     

细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶（POR）基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征（PCOS）具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者,经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A（外显子12）纯合突变,诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）,提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别PORD的关键,必要时需进行基因检测以明确诊断,继而进行精准治疗。