指纹图谱法鉴别红参产地

目的建立控制红参药材产地和质量的指纹图谱。方法采用十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂,乙腈 0.05%磷酸（99：400）为流动相;检测波长为203 nm;柱温为25 ℃;流速1.0 mL·min 1,进样10 μL。运用指纹图谱相似度计算软件计算相似度。结果以人参皂苷Rg1为参照物峰,确定了其中的13个峰为特征峰,经过计算第10产地的红参相似度最好。结论采用高效液相色谱法建立红参的特征指纹图谱,能够更好的保证成品的质量,控制药材的来源。     

黄莪胶囊治疗良性前列腺增生症疗效分析

目的探讨黄莪胶囊治疗良性前列腺增生症的疗效和安全性。方法采用随机、开放、平行对照的多中心II、III期临床试验及补充临床试验,869例入选病例为经确诊的良性前列腺增生患者。试验组516例,服用黄莪胶囊,每日3次,每次4粒;II、III期临床试验对照组患者分别有117、162例,均服用癃闭舒胶囊,每日2次,每次3粒;补充临床试验对照组患者74例,服用安慰剂,每日3次,每次4粒,疗程均为42 d。结果黄莪胶囊对良性前列腺增生患者气虚血瘀、湿热阻滞证的主要疗效指标IPSS积分、终点尿流率的改善均有临床意义。结论黄莪胶囊是一种治疗良性前列腺增生症气虚血瘀、湿热阻滞证安全有效的中药。     

中医健康管理的现状和展望

目的探讨我国以中医为特色的健康管理新模式的发展现状和展望.方法收集分析全国各医疗机构在开展以中医为特色的健康管理新模式的实践情况.结果自中医健康管理开展以来,社会大众对预防保健、健康养生的意识提高了,减少了发病率,降低了医疗支出.结论中医健康管理在实践中取得了很多成绩,也出现了诸多不足之处,目前尚处于探索阶段,有待我们去研究和完善.     

温阳化饮汤联合调制中频电疗法治疗多囊卵巢综合征高雄激素血症临床研究

目的：观察温阳化饮汤联合调制中频电疗法治疗多囊卵巢综合征高雄激素血症（PCOS-HA） 的临 床疗效。方法：采用EXCEL软件生成对应随机数字并以1∶1∶1的比例,将纳入观察的60例PCOS-HA患者分 为温阳化饮汤组、温阳化饮汤联合调制中频电治疗组（联合组）、西药组各20例。西药组予炔雌醇环丙孕酮片 治疗,温阳化饮汤组予温阳化饮汤治疗,联合组予温阳化饮汤联合调制中频电治疗,3组均连续治疗6个月经 周期。评估各组治疗前后月经周期变化、睾酮（T）、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）、Ferrimnan- Gallway（F-G） 评分、痤疮Rosefiled评分并进行比较。结果：治疗3个月,调经总有效率温阳化饮汤组35.0%, 联合组45.0%,西药组85.0%;治疗6个月,调经总有效率温阳化饮汤组65.0%,联合组75.0%,西药组90.0%; 治疗结束后3个月随访时,调经总有效率温阳化饮汤组50.0%,联合组70.0%,西药组30.0%。治疗结束后, 3 组T、LH/FSH、F-G评分、Rosefiled评分均较治疗前下降,差异均有统计学意义（P＜0.05）。治疗结束后, 3组组间T、LH/FSH、F-G评分比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。治疗结束后,3组间Rosefiled评分比 较,差异有统计学意义（P＜0.05）;组间两两比较,温阳化饮汤组、联合组Rosefiled 评分差异无统计学意 义（P＞0.05）,2组Rosefiled评分均低于西药组（P＜0.05）。结论：温阳化饮汤、温阳化饮汤联合调制中频电 治疗PCOS-HA均能调整生殖激素水平,改善临床症状,且联合治疗相较于西药炔雌醇环丙孕酮片,具有更好 的远期疗效。     

I1363T突变致人骨骼肌电压门控钠通道快失活受损的机制

探究人源骨骼肌电压门控钠通道hNav1.4 I1363T突变体导致患者出现先天性副肌强直症状的机制。 利用氨基酸序列比对,检测hNav1.4 I1363位点的保守性;将hNav1.4蛋白的羧基端融合荧光蛋白mCherry,利用共聚焦显微镜观察hNav1.4野生型与I1363T突变体蛋白的表达量与分布情况;通过全细胞电生理技术记录野生型与I1363T突变体的稳态激活及快失活参数,并进一步分析野生型与I1363T突变体的窗电流。 hNav1.4 I1363位点在各类钠通道中高度保守。野生型与I1363T突变体均能正常上膜,且表达量无明显差异。野生型与I1363T突变体的50%激活电压V_0.5 分别为（-29.08±0.24）mV和（-28.79±0.21）mV,斜率因子k分别为5.06±0.21和4.73±0.18（均P＞0.05）;野生型与I1363T突变体的50%失活电压V_0.5 分别为（-68.03±0.34）mV和（-59.01±0.26）mV,斜率因子k分别为4.55±0.21和5.24±0.23（均P＜0.05）,I1363T突变体的失活电压向去极化方向移动,且更为平缓。I1363T突变体形成的窗电流大于野生型的窗电流。 I1363T突变会导致hNav1.4慢失活受损,增加肌肉细胞兴奋性,导致肌强直的发生;而增大的窗电流使得钠离子在细胞内缓慢聚集,最终导致细胞兴奋性下降,引发肌无力。      

宫内感染对新生大鼠早期生长及神经行为发育的影响

探讨宫内感染对新生大鼠出生后早期生长发育和神经行为发育的影响。 通过将大肠埃希菌注入孕15 d的SD大鼠的子宫颈内建立宫内感染大鼠模型,并观察宫内感染对孕鼠分娩的影响。HE染色法观察新生大鼠脑白质组织病理学变化;免疫组织化学染色和蛋白质印迹法检测新生大鼠脑白质组织胶质细胞原纤维酸性蛋白（GFAP）、2′,3′-环核苷酸磷酸二酯酶（CNPase）、神经丝（NF）表达。随机监测新生大鼠早期生长发育和神经行为功能。 孕鼠宫内感染后,子宫和胎盘组织白细胞计数升高,提示建模成功,但宫内感染对分娩无显著影响。新生大鼠7日龄时脑白质部位结构稀疏呈筛网状改变,GFAP表达增加（P＜0.01）,而CNPase和NF表达减少（P＜0.05或P＜0.01）。与对照组新生大鼠比较,感染组新生大鼠出生体质量轻、体质量增长缓慢（P＜0.05或P＜0.01）;耳廓分离、睁眼、平面翻正、负趋地性、听觉惊恐和游泳试验等完成日龄延长（P＜0.05或P＜0.01）。 宫内感染可导致新生大鼠脑白质损伤,并引起新生大鼠早期生长发育及神经行为发育延迟。      

新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析

目的: 探讨酪氨酸血症（HT）在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法: 回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果: 共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围（0.5%~95.5%）分别为34.5~280.0 μmol/L、0.16~2.58 μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1:729 595。其中HTⅠ型（FAH基因c.455G>A纯合变异）、Ⅱ型（TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异）、Ⅲ型（HPD基因c.257T>C纯合变异）各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9 μmol/L,琥珀酰丙酮3.87 μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉（去除酪氨酸、苯丙氨酸）治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3 μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论: HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。     

神经配蛋白及其水解产物的功能

神经配蛋白（neuroligin）是介导突触发育及成熟的一类关键蛋白,与神经发育疾病如自闭症等密切相关。近年来,研究者发现神经配蛋白除了以整体蛋白形式发挥功能外,其在不同发育阶段、神经元活动或一些神经精神疾病病理状态下可被多种蛋白酶水解,从而影响突触活性,参与部分神经系统疾病的发生和发展。不同的水解产物可具有与整体蛋白不一样的生理功能,在神经活动中发挥不同的功能,如调节突触可塑性、增加突触强度和数量、影响β淀粉样蛋白多肽聚合、促进胶质瘤增殖和生长、激活相关信号通路等。本文在阐述神经配蛋白整体蛋白结构和功能的基础上,总结分析了其水解过程的条件、产物及其功能,并探讨其生理学意义。     

2015-2019 年杭州地区献血人群HBsAg流行状况

目的了解近年来杭州地区献血人群HBsAg流行及分布状况,以便进一-步改进和完善HBV感染的预防策路。方法遵循献血者知情同意,采用ELISA法分别使用两种不同厂家的试剂检测献血后标本的HBsAg。回顾性分析2015年1月至2019年12月杭州地区无偿献血人群HBsAg阳性率,对年龄性别.献血次数等不同分布组的HBsAg阳性情况进行比较。结果共检测无偿献血者741 441人,HBsAg阳性率为0.231%。2015-2019 年HBsAg阳性率分别为0.321% .0.241% .0.251% .0.179% .0.172% ,差异有统计学意义(P<0.001)。将无偿献血人群分为18-2425-34.35-44.45--5455-60岁年龄组,各年龄组随着年龄增加献血人群比例下降,HBsAg阳性率存在差异,其中45-54岁年龄组阳性率最高(0.512%) ,差异有统计学意义(P<0.001)。男、女献血者HBsAg阳性率分别为0.271%和0.168% ;初次献血者阳性率为0.336% ,两次献血的人群阳性率为0.017%,两者差异均有统计学意义(P<0.001)。结论杭州地区无偿献血人群HBsAg阳性率低,不同年龄.性别和献血次数人群的阳性率存在差异,提高重复献血者率有利于提升血液安全。     

遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。