骨巨细胞瘤基因组学研究进展

骨巨细胞瘤( giant cell tumor of bone,GCTB)通常被认为是一种交界性骨肿瘤,具体发病机制不详且易复发,目前除了手术暂无其他有效的治疗方案。但随着快速减法杂交( rapid subtractive hybridization,RaSH)和实时定量聚合酶链式反应( quantitative real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR)等技术在GCTB研究领域的运用,基因突变、基因表达谱、基因转染及信号通路等基因组学事件在GCTB中得到了进一步的探索。这些研究正逐渐揭示了GCTB的发病机制,同时也改进了这种骨肿瘤的早期诊断及治疗方案。本文旨在总结GCTB基因组学研究现状,以期能发现早期特异性诊断指标,并在此基础上改进治疗方案及减少该病的术后复发率。     

睾丸生殖细胞瘤基因组学研究进展

睾丸生殖细胞瘤(TGCT)是最常见的睾丸恶性肿瘤,发病率逐年升高。然而,睾丸肿瘤的发病原因及机制尚未明确,新兴的第2代测序技术(NGS)已成为TGCT发病机制研究的主流手段。本文将对多年来TGCT基因组学研究进行总结,以便从基因层面上揭示该肿瘤的发病机制。总结发现基因表达差异、基因突变、易感基因主导的信号通路及性染色体上相关基因的改变在TGCT发生、发展过程中起到重要作用。睾丸肿瘤的基因组学研究意义重大,找出关键致病基因,为从基因水平上早期诊断筛查及后续的靶向治疗提供理论基础。     

全关节镜下基质诱导的自体软骨细胞移植修复膝软骨缺损

[目的]介绍全关节镜下自体软骨细胞移植修复膝软骨缺损的技术及疗效。[方法]选取2016年8月～2018年8月,共有22例膝软骨缺损患者,初次手术取患膝非负重区软骨体外培养、扩增并与胶原纤维支架复合,3周后接受自体软骨细胞移植,全程均在关节镜下进行。术后3、6、12个月随访。[结果]所有患者手术顺利,无严重并发症发生。与术前相比较,术后12个月VAS评分显著降低[(5.36±0.95) vs(0.32±0.48),P0.001],Lysholm评分显著增加[(59.18±4.92) vs(90.64±1.84),P0.001]。术后12个月T2 Mapping核磁Z值较术初显著改善[(0.42±0.06) vs(0.89±0.08),P0.001]。[结论]全关节镜下自体软骨细胞移植修复膝关节缺损可以迅速改善症状,无严重并发症。     

日间无管化经皮肾镜碎石取石术的临床经验总结及可行性分析(“大家泌尿网”观看手术视频)

经皮肾镜碎石取石术是治疗上尿路结石的重要方法之一,日间无管化手术是其重要的发展方向。日间无管化经皮肾镜碎石取石术能够提高患者的住院体验并缩短住院时间,但也存在发生术后残石处理困难、输尿管引流不畅导致尿液外渗等术后并发症的风险。日间无管化经皮肾镜碎石取石术尚无指南共识指导,本文结合本中心经验及相关文献报道,总结分享日间无管化经皮肾镜手术的技术要点并探讨其常规开展的可行性。     

雌激素受体在前列腺癌的研究进展

前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤,是男性第二常见的癌症死亡原因。雌激素受体是类固醇激素受体超家族成员。雌激素在前列腺中的作用是由雌激素受体1和雌激素受体2介导的。越来越多的证据表明雌激素受体与前列腺癌的发生、发展、预后等明显相关,且在去势抵抗性前列腺癌的进展中起到重要作用。本文将介绍雌激素受体结构功能,总结其在前列腺癌的研究进展,浅析雌激素受体在前列腺癌发展中的潜在分子机制及其临床应用,为治疗前列腺癌提供新的思路。     

类器官在泌尿系肿瘤中的研究进展

类器官作为新兴的3D体外模型系统,具有保持原有组织基因型和生物学特性的优点,能够一定程度上模拟原位组织中细胞和基质之间的结构关系及模拟发育过程和器官功能。将肿瘤组织用该技术所培养形成的肿瘤类器官,可进一步揭示肿瘤发生、发展、维持过程中的不同信息分子及机制的变化,深入理解肿瘤的发生过程。在泌尿系肿瘤方面,相关实验证明3D类器官技术弥补了传统2D模型培养技术的缺陷,有助于建立泌尿系肿瘤发生的模型和肿瘤表型的分子特征,以发现各种泌尿器官和肿瘤谱系的肿瘤细胞起源的生物标志物。使用类器官为开发创新的疗法、识别诊断或预后的生物标志物、开发筛选系统及制定患者的特异性治疗方式等创造了巨大的可能性。本文主要讲述类器官在常见的泌尿系肿瘤的相关研究进展。     

MicroRNA在骨性关节炎中的最新研究进展

微RNA(miRNA)是一类内源性基因编码的单链RNA小分子,通过参与靶基因的表达调控对骨性关节炎(OA)的病理进展发挥促进、抑制或双重作用。在OA患者外周血中异常表达的miRNA,以稳定的复合物形式存在,在未来可能成为诊断OA并判断其预后的重要生物学标志物。通过研究OA的miRNA治疗靶点来干预miRNA对OA的病理进展,为临床疾病的治疗提供了新思路。     

新型3D打印多孔钛人工椎体在猪脊柱模型置换前后的生物力学测试研究

目的通过对新型3D打印多孔钛人工椎体在猪脊柱模型置换前后的生物力学测试比较研究,评价该新型3D打印人工椎体的活动范围情况和即刻的生物力学稳定性。方法选取18具新鲜相近的猪脊柱标本(L1-L6),根据L3椎体置换前后,分为置换前组和置换后组。分别测试前屈、后伸、左右侧屈、左右旋转的位移角度变化。结果在0~8N.m逐级加载中,置换后组运动节段在前屈、后伸、左右侧屈各向量的位移角度变化明显小于置换前组,差异有统计学意义(0.05),而在轴位旋转位上,两者无显著性差异(0.05)。结论新型3D打印人工椎体的设计具有合理性和创新性,在猪脊柱模型L3椎体置换后,即刻可获得良好的生物力学稳定性。     

神经胶质瘤中神经鞘氨醇蛋白2的表达及意义

目的:检测神经胶质瘤中神经鞘氨醇蛋白2(SPHK2)的表达水平以及在胶质瘤中的作用。方法:收集2017年1月至2017年12月深圳市第二人民医院神经外科手术切除的50例脑胶质瘤组织标本和10例外伤对照组脑组织,采用免疫组织化学方法检测神经胶质瘤组织及对照组脑组织中SPHK2、Ki–67的表达水平,分析SPHK2的表达水平与胶质瘤增殖的关系。结果:与对照组脑组织比较,神经胶质瘤中SPHK2、Ki–67表达水平明显增高,且SPHK2与Ki–67之间的差异有统计学意义(P 0.05)。结论:神经胶质瘤中SPHK2表达上调,可作为反映神经胶质瘤病理学特点的指标;另外数据表明SPHK2可能起到促进神经胶质瘤增殖的作用。     

环状RNA在肿瘤中的研究进展

摘 要：环状RNA(circular RNA,circRNA )是一类由mRNA 3′及5′末端首尾相连形成的无蛋白编码功能的RNA分子,研究发现其可通过调节肿瘤相关基因转录水平及转录后水平来促进肿瘤的发病,并与肿瘤的转移、预后等显著相关。该文通过总结环状RNA在肿瘤中的研究进展,发现其可通过与miRNA的海绵作用以及调控肿瘤信号通路因子的方式在肿瘤的发生发展中发挥相应作用。环状RNA在肿瘤发病中作用的具体分子机制研究,可为肿瘤的预防、早期诊断及精准治疗提供一种全新的理论支持。