表现为闭经、多毛、身材矮小、智力障碍的Wiedemann-Steiner综合征1例

Wiedemann-Steiner综合征(WSS)是由KMT2A基因突变导致的, 以智力障碍、多毛、身材矮小、面容异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例因闭经、多毛至内分泌科就诊患者, 最后诊断为WSS, 并回顾复习相关文献。该患者携带1个未报道过的KMT2A突变位点, 同时存在下丘脑性闭经、垂体微腺瘤和肾上腺腺瘤, 拓展了KMT2A突变相关的WSS临床表型。     

胆囊肿瘤的影像诊断思维

胆囊肿瘤的病理类型多样，临床表现不典型，术前明确诊断胆囊肿瘤对临床治疗方案的选择及预后判断具有重要意义。本文重点阐述胆囊肿瘤的影像学特点及鉴别诊断的影像学思路，以提高影像医师对胆囊肿瘤的诊断水平。     

基于髓过氧化物酶的分子探针成像研究进展

【摘要】髓过氧化物酶（MPO）是许多炎症相关疾病的重要标志物，包括动脉粥样硬化、血管炎、中风、肿瘤、帕金森病、阿尔茨海默病、多发性硬化等。MPO可以作为一个成像靶点，通过在体情况下监测MPO的活性，协助炎症相关疾病的诊断。利用MPO酶学激活的原理将MPO可催化的底物同能产生影像学信号的物质以特定方法结合便可构成MPO特异性分子探针。本文将以MPO为靶点的各种成像探针及其在体应用情况进行综述。     

CT联合双X线透视成像评估支具对功能性踝关节不稳患者运动学影响的研究

目的：利用CT联合双X线动态透视成像评估支具对功能性踝关节不稳FAI）患者运动学指标的影响。方法：对8例FAI患者（3男5女，10只脚，其中2例患者为双侧）和10名健康志愿者（6男4女，10只脚）行踝关节CT薄层扫描、行走中双X线透视成像，经CT三维骨骼模型重建以及与双X线透视成像融合后，计算FAI患者佩戴支具前后、与健康对照者的胫距关节和距下关节的六自由度运动学数据。结果：对于胫距关节，未佩戴支具FAI患者的内外位移（P=0.023）、前后位移（P=0.005）自由度大于正常对照组，而旋转自由度未见明显统计学差异；佩戴支具后，FAI患者内外翻自由度明显减少（P=0.037），佩戴支具FAI患者的前后（P=0.002）、内外（P=0.001）、近远（P=0.041）自由度均大于正常对照组。对于距下关节，未佩戴支具FAI患者的内外旋（P=0.004）、内外位移（P=0.001）自由度明显大于正常对照组；佩戴支具后，FAI患者内外翻自由度明显减小（P=0.007），佩戴支具FAI患者的内外（P=0.001）、近远（P=0.008）自由度仍远大于正常对照组。结论：佩戴支具可改善FAI患者关节...     

尿路结石术前肾功能评估及基于肾功能考量的术后内引流、随访专家共识

尿路结石术前进行肾功能评估的必要性已得到广泛认可。但国内外同行在基于肾功能考量的结石术前检查、术后尿路内引流及随访等方面还存在较多问题尚未达成共识。为进一步规范和指导国内成人尿路结石手术术前肾功能评估、术后尿路内引流及随访，由中华医学会泌尿外科学分会尿路结石学组、中国尿石症联盟牵头组织专家研讨会，参考国内外指南及文献，结合问卷调查，编写了本专家共识，以期为国内同行的临床实践提供参考意见，逐步形成行业规范。     

磁共振小肠造影的临床应用

近年来，随着MRI设备及其快速扫描技术的发展，磁共振小肠造影（magnetic resonance enterography, MRE）在临床上得到广泛应用。MRE不仅可以显示小肠黏膜及其腔内情况，而且能够观察肠壁和小肠在腹腔内的位置、结构，甚至能够兼顾观察小肠周围其他脏器（如肝、脾、膀胱等）的情况。MRE已逐渐成为小肠疾病诊断的重要手段。