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21.
小儿神经系统遗传病的诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
黄亚玲 《实用儿科临床杂志》2006,21(8):450-451
一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良 相似文献
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目的介绍腹腔镜下经腹部和后矢状路联合手术治疗直肠肛门手术后复发性直肠尿道瘘和直肠阴道瘘。方法5例术后多次复发性直肠尿道瘘或直肠阴道瘘患儿,男3例,女2例,年龄3~13岁。腹部在腹腔镜下游离结肠,远端尽可能从骶前向盆腔分离肠管,近端肠管游离保证正常结肠能无张力拖至肛门处吻合。低位盆腔肠管分离通过后矢状位切口(肛缘后上1cm),正中切开直肠后壁,直肠内剥离黏膜至齿状线,直视下修补瘘口,近端切断结肠,将正常结肠拖出与肛门吻合。结果所有患儿排便功能良好,仅1例有轻度污粪,未见瘘管复发。结论腹腔镜下经腹部和后矢状路游离结肠、直肠,创伤小,视野清晰,避开了粘连紧密的瘘管分离,完整结肠拖出避免了瘘管的复发,后矢状路直肠切开能直视下显示并修补瘘管。 相似文献
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颗粒松质骨压紧植骨全髋关节置换术治疗创伤性髋关节炎的疗效 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨颗粒松质骨压紧植骨全髋关节置换术(THA)治疗髋臼骨折继发创伤性髋关节炎的疗效。方法1998年12月-2005年5月,对15例髋臼骨折继发创伤性髋关节炎患者行颗粒松质骨压紧植骨THA,所有患者髋臼假体均采用骨水泥固定,颗粒骨均取自体骨,术后24h后开始被动活动,3个月后开始全负重锻炼。临床随访采用Harris髋关节评分(HSS)系统评分,对任何原因引起髋臼假体翻修均视为临床失败。根据Conn等影像学评价法观察颗粒骨长人情况,根据DeLee的三区法测量臼杯、骨水泥与移植骨间的界面宽度,臼杯的移位程度则依据其相对于泪点间线的距离而定。结果14例患者获得平均4.3年(1.0-7.5年)随访,HHS评分由术前平均42分(10-62分)提高到随访结束时平均84分(58-98分)。1例髋部有轻度疼痛,无患者行翻修手术。大部分髋部恢复了其正常的旋转中心,仅有2例高出对侧0.8 mm。大多数患者影像学表现稳定,2例在Ⅰ区和Ⅲ区出现进行性增宽的透亮带,1例在Ⅲ区出现非进行性增宽的透亮带。1例臼杯假体在术后7年出现明显移位(6 mm),但并没有行翻修手术。结论颗粒骨压紧植骨技术作为一种生物学髋臼重建方法,其联合THA治疗髋臼骨折后继发创伤性关节炎伴髋臼缺损的疗效令人满意,能够恢复髋关节的正常解剖和功能活动。 相似文献
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近年来,由于介入放射技术的发展和普及,血管造影和栓塞已成为胆道出血最有价值的定位诊断和治疗方法。本文就介入放射技术在胆道出血的应用的有关问题进行阐述。一、胆道出血的概况来源于胆道的上消化道出血较少见。1948年,Sandblom首次命名这一现象为胆道出血。一般外科所称的胆道出血多指较大量的出血,其常见原因是肝脏医源性或意外性损伤,占50%以上。医源性损伤多为经皮肝穿刺操作和肝胆手术后。其他原因包括胆结石、胆囊炎、胆囊内异位胃黏膜、巨细胞病毒胆管炎、慢性胰腺炎、肝脏或胆道肿瘤、血管畸形、抗凝治疗、出血性疾病和某些感… 相似文献
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目的: 研究急性出血坏死性胰腺炎(AHNP)肝损伤中Toll-样受体(TLR)2/4mRNA表达的变化及氯喹的干预效应。 方法:采用逆行胰胆管牛磺胆酸钠(TAC)注射造成大鼠AHNP肝损伤动物模型。动物分为假手术组(S组)、胰腺炎组和氯喹(CQ)治疗组。后2组于术后3,6,12 h分批剖杀,S组于术后6 h剖杀。观察血清淀粉酶、ALT和AST及肝组织NO和TNF-α的变化,RT-PCR方法检测各组不同时点肝组织TLR2和TLR4mRNA的表达。 结果:相对于S组,胰腺炎组大鼠3 h肝组织TLR2和TLR4mRNA表达开始增高,术后6~12 h肝组织TLR2和TLR4mRNA表达迅速达到峰值(P<0.05),肝损伤加重,血清淀粉酶升高,肝组织TNF-α浓度升高,NO浓度逐渐降低(P<0.05);相对胰腺炎组,CQ治疗组TLR2/4mRNA表达降低(P<0.05),肝损伤程度减轻,血清淀粉酶降低,肝组织TNF-α浓度降低,NO浓度显著升高(P<0.05)。 结论:AHNP大鼠肝组织内TLR2和TLR4的基因表达上调;其表达增高可能在AHNP肝损伤的发生、发展中起重要作用。氯喹对大鼠AHNP过程中肝损伤可能有保护作用。 相似文献
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目的早期识别以发热为首要表现而收治心血管内科的艾滋病患者。方法对以发热为首要临床表现的172例感染性心内膜炎(IE)和7例艾滋病(AIDS)患者进行临床表现和实验室检查的对比。结果IE患者中,稽留热型、心脏彩超显示有赘生物的形成、血培养呈阳性的比例明显高于AIDS患者,而血中淋巴细胞进行性减少、痰培养有真菌感染的比例明显低于AIDS患者。结论对以发热为首要表现而收治心内科的患者,需要注意其有无AIDS的临床特性,及早对部分患者进行HIV病毒检验,以早期识别AIDS患者。 相似文献
29.
腰骶脊髓损伤患者肛管直肠功能障碍的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究腰骶脊髓损伤患者肛管直肠功能状况。方法以115例腰骶脊髓损伤患者为脊髓损伤组,以22例尿道下裂和血尿患者为对照组,检测两组的肛管直肠功能。结果脊髓损伤组最大肛管收缩压为(56.7±31.1)mmHg(1mmHg=0.133kPa),对照组为(87.2±29.2)mmHg,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01);在行咳嗽动作时,脊髓损伤组31例(27.0%)肛管压力瞬时升高,但之后出现大幅度、持续性下降;在行模拟排便动作时,97例(84.3%)表现为盆底功能紊乱型肛管直肠压力曲线。直肠肛管抑制反射在所有受检者均存在,脊髓损伤组诱发持续性直肠肛管抑制反射所需直肠气囊容量和直肠感觉阈值分别为(134.8±48.5)ml和(95.9±54.3)ml,对照组分别为(55.9±17.9)ml和(42.3±13.1)ml,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论多数腰骶脊髓损伤患者不能自主收缩肛门外括约肌,直肠感觉功能受到严重损害;部分腰骶脊髓损伤患者咳嗽肛管反射通路可能受到损害;直肠肛管抑制反射可能受到中枢神经系统的调控。 相似文献
30.
规范化的诊断标准是功能性胃肠病临床诊治和研究的前提 总被引:2,自引:0,他引:2
消化内镜已使消化科医生可以清晰地直接观察到消化系统的所有器官,消化系器质性疾病的诊断由推测性诊断发展到精确诊断,多数疾病的诊断不再显得十分困难。但是一些胃肠道黏膜正常的病人症状之重难以解释,而目前的手段尚难发现结构异常,消化科医生将这类病人称之为功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorders,FGIDs)。1FGIDs需要规范化的诊断标准当我们诊断器质性疾病时首先想到的是我们如何发现病人的解剖学异常或病理生理学异常,这不但使我们能够客观地诊断疾病、客观地研究疾病,更重要的是它可以科学地指导治疗。但是当我们… 相似文献