GJB2 235delC纯合突变致聋患者的听力表型分析

目的探讨GJB2 235del C纯合突变致聋患者的听力表型,着重分析其双耳听力对称性情况。方法 2007年至2014年间在解放军总医院聋病分子诊断中心筛查出的100例GJB2 235del C纯合突变的非综合征型耳聋患者,对其听力学表型及双耳听力对称性情况进行统计学描述。结果 100例患者的听力损失程度以极重度(51%)、重度(20%)和中重度(21%)常见。听力曲线图形以下降型(37%)和平坦型(21%)常见。100例患者中,图形或听力损失程度不对称的有61例,不对称性检出率为61%,其中包括:双耳听力曲线图形不对称(A型)36例,其中一耳为残余型听力或全聋者(Aa型)11例;规则性双耳听力损失程度不对称(B型)18例;不规则性双耳听阈不对称(C型)7例。听力不对称患者中,极重度听力损失21例(34.4%),重度听力损失17例(27.9%),中重度听力损失17例(27.9%);听力曲线图图形以下降型(36.1%)和平坦型(23.0%)最常见。听力对称患者中,极重度听力损失为30例(76.9%);听力图形以下降型(38.5%)和残余型(30.8%)最常见。结论 GJB2 235del C纯合突变致聋患者的双耳听力表型呈现多样性,且有较大比例的患者双耳听力不对称。     

医学生能力成长档案袋构建及应用研究

目的 通过回溯性构建医学生能力成长档案袋,应用其分析影响自我评价能力的因素,从而探究高效建构成长档案袋的方法。方法 随机选取汕头大学医学院2015届临床医学专业本科毕业生为研究对象,采用档案资料收集和在线问卷调查相结合的方式,系统性采集调查对象从入学、院校教育、毕业后医学教育共八年的成长数据,构建成长档案袋。利用Kendall’s tau-b相关系数检验变量的相关性,采用Mann-Whitney U检验分析组间差异。结果 共回收有效问卷并有效建立成长档案袋数据126份。采集数据指标共208个,其中问卷调查数据指标79个（含能力自评36个）,问卷信度系数（Cronbach’s α）为0.984。识别了与能力自我评价相关的因素。结论 本研究为实施成长档案袋评价提供了切入点,能够促进学生的自我评价和能力发展。优化数据指标体系、建设网络平台、激发参与者参与动机、突出反思和反馈要素,将有助于提高成长档案袋构建效率和效能。     

雌激素受体在前列腺癌的研究进展

前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤,是男性第二常见的癌症死亡原因。雌激素受体是类固醇激素受体超家族成员。雌激素在前列腺中的作用是由雌激素受体1和雌激素受体2介导的。越来越多的证据表明雌激素受体与前列腺癌的发生、发展、预后等明显相关,且在去势抵抗性前列腺癌的进展中起到重要作用。本文将介绍雌激素受体结构功能,总结其在前列腺癌的研究进展,浅析雌激素受体在前列腺癌发展中的潜在分子机制及其临床应用,为治疗前列腺癌提供新的思路。     

合成生物学在医学及肿瘤治疗应用的研究前景

进入21世纪以来,合成生物学作为一门具有巨大潜力的综合性学科引起了人们的关注。合成生物学可以组装新的生物分子网络、路径和元件,在现代医学中扮演着越来越重要的角色。今后,合成生物学将在医药领域及肿瘤治疗应用方面发挥非常重要的作用。在医学外领域,合成生物学也具有广阔的应用前景,但是面临着生物安全和伦理等问题。     

类器官在泌尿系肿瘤中的研究进展

类器官作为新兴的3D体外模型系统,具有保持原有组织基因型和生物学特性的优点,能够一定程度上模拟原位组织中细胞和基质之间的结构关系及模拟发育过程和器官功能。将肿瘤组织用该技术所培养形成的肿瘤类器官,可进一步揭示肿瘤发生、发展、维持过程中的不同信息分子及机制的变化,深入理解肿瘤的发生过程。在泌尿系肿瘤方面,相关实验证明3D类器官技术弥补了传统2D模型培养技术的缺陷,有助于建立泌尿系肿瘤发生的模型和肿瘤表型的分子特征,以发现各种泌尿器官和肿瘤谱系的肿瘤细胞起源的生物标志物。使用类器官为开发创新的疗法、识别诊断或预后的生物标志物、开发筛选系统及制定患者的特异性治疗方式等创造了巨大的可能性。本文主要讲述类器官在常见的泌尿系肿瘤的相关研究进展。     

ENPP1基因K121Q多态性与泰安地区人群2型糖尿病的相关性

目的探讨核苷酸内焦磷酸酶／磷酸二酯酶1（ENPPI）基因K121Q多态性与泰安地区人群2型糖尿病的相关性。方法对居住在泰安的100例无血缘关系的2型糖尿病患者和150例健康对照者进行病例对照研究,运用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法分析ENPP1基因K121Q多态性,观察Q、K等位基因和KK、KQ、QQ基因型在正常对照组和2型糖尿病组中的分布情况。结果糖尿病患者中KK基因型89例（89．00％）,KQ基因型11例（11．00％）,QQ基因型。例（o．00％）,K、Q等位基因频率分别为94．50％和5．50％;正常对照组中KK基因型131例（87．33％）,KQ基因型19例（12．67％）,QQ基因型。例（0．00％）,K、Q等位基因频率分别为93．67％和6．33％。在2型糖尿病患者和健康对照者之间,未发现基因型频率和等位基因频率的显著差别（P〉0．05）。结论ENPP1基因K121Q多态性和泰安地区人群2型糖尿病没有显著相关性。     

汕头市社区中老年素食女性膳食模式与骨健康的相关性研究

目的　调查汕头市社区中老年素食女性的膳食模式及与骨健康的关系,为制定其健康促进计划提供依据。方法　于2017年7月-9月整群随机抽取汕头市龙湖区和潮阳区各1个佛堂的≥40岁的素食女性共127例为素食组,并按年龄1[DK]∶1匹配普食女性127例为普食组。采用回顾性问卷调查食物摄入频次及生活饮食习惯,运用超声骨密度仪测定右足跟骨骨密度。结果　素食组骨密度BMD均值低于普食组（0.38±0.11 vs 0.41±0.11, P＜0.05）。素食组包括绝对素食者28例（22.1%）,乳－蛋素食者70例（55.1%）,半素食者29例（22.8%）,与普食组相比,其膳食中每周摄入频次的秩均值豆腐干较高（P＜0.05）,而酸奶、鸡蛋、肉类、水产品较低（均P＜0.05）。多因素分析表明,年龄(OR=4.752, 95%CI: 2.515~8.979)为被调查女性OP患病的危险因素,而较高的体质指数(OR=0.861, 95%CI: 0.785~0.944)、摄入豆及豆制品(OR=0.300, 95%CI: 0.093~0.973)为保护因素。结论　汕头市社区中老年素食女性膳食中含钙高的食物摄入频次较低,骨密度偏低,须重视膳食结构的调整,预防骨质疏松症的发生。     

医学生人格特质及心理健康状况的相关性分析

目的了解医学生人格特质与心理健康水平的基本情况,分析两者之间存在的关系及性别、籍贯的差异对两者的影响,为医学教育的改革提供理论依据。方法选取某高校粤东医学院一至四年级医学生采取横断面调查,统计分析医学生人格特质及心理健康状况。结果医学生的心理健康状况与人格特质存在显著的差异性别。男性人格特质的外向性因子与各项心理健康的因子均呈负相关(P<0.05);女性的外向性因子与偏执因子呈负相关(P<0.05)。人格特质的神经质因子与各项心理健康因子均呈正相关(P<0.05);与潮汕籍相比,非潮汕籍学生人格特质的外向性因子与心理健康的所有因子均呈负相关(P<0.05)。结论调查结果表明,医学生的心理健康问题存在性别差异。在不同性别、籍贯分组下,人格特质对心理健康的影响存在不同的表现形式。