顺铂相关急性肾损伤的发病机制及其治疗的研究进展

急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)是化疗药物顺铂的常见不良反应。顺铂诱导的AKI的发病机制复杂, 与细胞摄取和外排、氧化应激、细胞死亡以及免疫与炎性反应有关。经历了数十年的研究, 目前仍然没有理想的缓解顺铂相关AKI的治疗方案, 主要原因是顺铂诱导的AKI的发病机制仍不明确。本文综述了近年来顺铂诱导的AKI的病理生理机制及其药理学和遗传学改变的相关文献, 以期为顺铂相关AKI的治疗提供新思路。     

血清胱抑素C在诊断足月新生儿高胆红素血症相关急性肾损伤中的作用

目的 探讨血清胱抑素C (serum cystatin C,CysC)在诊断足月新生儿高胆红素血症相关急性肾损伤(acute renal injury,AKI)中的作用.方法 选择2015年6月至2016年6月在本院诊治的217例高胆红素血症的足月儿为研究对象,根据是否发生AKI分为非AKI病例组171例和AKI病例组46例,同期住院的健康足月儿52例为对照组.结果 对照组、非AKI病例组和AKI病例组的尿素氮、总蛋白、白蛋白和前白蛋白比较,差异无统计学意义(P＞0.05).与对照组比,非AKI病例组和AKI病例组的总胆红素、CysC、视黄醇结合蛋白和胆固醇有差异(P＜0.05).与非AKI病例组比,AKI病例组的CysC差异,有统计学意义(P＜0.05).CysC预测AKI的ROC曲线最佳临界值为2.17 mg/L,AUC为0.845,95％置信区间下限0.733,上限0.956,P=0.000,敏感度82.6％ (38/46),特异度70.9％(158/223).结论 通过血清CysC的检测可以早期发现新生儿高胆红素血症相关AKI.     

出生48小时内新生儿急性肾衰竭临床特征分析

目的探讨近5年本院出生48小时内急性肾衰竭(acute renal failure,ARF)新生儿的临床特征。方法回顾性分析2012年1月至2016年12月于本院新生儿重症监护病房(newborn intensive care unit,NICU)收治的出生48小时内7682例新生儿中33例ARF患儿的临床资料,并分析其临床特点。结果出生48小时内新生儿ARF发病率为4.30‰(33/7682),实验室检查指标和B超均提示异常,主要发病原因为:新生儿败血症10例(30.30%),早产、极低出生体重儿8例(24.24%),泌尿系统发育异常6例(18.18%),新生儿窒息4例(12.12%),先天性肾病综合征2例(6.06%),脱水1例(3.03%),主动脉弓离断1例(3.03%),先天性梅毒1例(3.03%)。临床表现病情重,进展快,少尿者多见,而高血压、浮肿、肉眼血尿少见。33例患儿死亡8例(24.24%),24例患儿肾功能明显恢复。结论败血症和早产儿是近5年本院NICU收治的出生48小时内新生儿ARF的主要发病原因,病情重,进展快,死亡率高,综合治疗联合连续性肾脏替代治疗可改善患儿预后。     

儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况

目的 总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点,了解本病的基因变异和遗传情况。方法 回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果 8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等)。患儿1的ZEB2基因上存在c. 2350＿c. 2351insT(p. S784F^*11)杂合移码变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿2的ZEB2基因上存在c. 1150C>T(p. Q384^*,831)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c. 2073G>A(p. W691^*,524)杂合无义变异,2例患儿父母均无该基因变异,为新生变异;患儿4的ZEB2基因上存在c. 3179G>A(p. C1060Y)杂合错义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿5的ZEB2基因上存在c. 904C>T(p. R302^*,...