Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)

目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性,1岁5月龄,因“1 d内抽搐1次”入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀。精神运动发育迟滞。头颅MRI和长程脑电图未见异常。胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸。家系全外显子基因测序提示：患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病。结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后。     

运动训练对新生期大鼠反复惊厥所致学习能力损害的干预研究

目的 探讨踏转轮运动训练对新生期大鼠反复惊厥所致学习能力损害的干预作用.方法 生后6 d(用P6 表示,下同) 的SD大鼠随机分成2组,反复惊厥组(RS组)每日吸入三氟乙醚诱导惊厥发作1 次,每次持续30 min ,连续6 d ;对照组同样操作但不吸入三氟乙醚.2组大鼠分别于P29～P35、P61～P67进行两次Y迷宫学习训练,检测大鼠的学习和记忆功能.期间,于P51～P56对2组进行踏转轮训练,每天1次,每次30 min,连续6 d.结果 ①学习能力测试:第1次Y-迷宫学习训练RS组大鼠辨别学习达到标准的训练次数为(60.0±14.1)次,与对照组(37.5±17.2)次比较,差异具有显著性(t =2.69,P ＜0.05);第2次Y-迷宫学习训练RS组大鼠辨别学习达到标准的训练次数为(27.5±14.1)次,与对照组(21.0±11.01)次比较,差异无显著性(t =1.03,P ＞0.05);2组第2次测试学习成绩均较第1次有显著改善,差异有显著性.②记忆保存测试:RS组与对照组2次测试结果差异无显著性(P ＞0.05).结论 运动训练能显著改善新生期反复长时程惊厥对学习能力的损害.     

儿童脓毒症相关性脑病的临床特征及危险因素分析

目的 探讨儿童脓毒症相关性脑病(SAE)的临床特征及危险因素。方法 选取2017年1月至2019年12月于苏州大学附属儿童医院儿科重症监护病房收治的133例脓毒症患儿为研究对象,根据是否发生SAE将其分为SAE组(n=67)和非SAE组(n=66)。比较两组患儿的基本情况与临床特征,分析影响SAE发生的危险因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线评价Glasgow昏迷评分(GCS)和第三代小儿死亡危险评分(PRISMⅢ)对SAE的预测效能。结果 SAE组28天病死率显著高于非SAE组(χ²=20.428,P<0.001),GCS评分和小儿危重病例评分(PCIS)低于非SAE组(Z值分别为-9.448和-5.720,P<0.001),PRISMⅢ评分高于非SAE组(t=-8.089,P<0.001)。SAE组接受有创机械通气、发生超高热(T>41.0℃)、抽搐/昏迷、休克、呼吸衰竭、心力衰竭、弥散性血管内凝血(DIC)、电解质紊乱和多脏器功能不全综合征(MODS)显著高于非SAE组(P<0.05)。SAE组C反应蛋白、纤维蛋白原和pH低于...     

海人酸致痫大鼠海马结构GABAB受体亚单位表达的研究

目的：探讨海人酸诱导大鼠颞叶癫痫（EP）发作后2种γ-氨基丁酸（GABA）受体亚单位GABABR亚单位1a（GBR1a）和GABABR亚单位2（GBR2）在EP发生、发展中的作用。方法：运用原位杂交及免疫组化法，检测EP发作后GABABR亚单位mRNA及蛋白在海马的表达。结果：致痫早期CA1和CA3区2种亚单位mRNA表达持续低下后逐渐增加，DG区则暂时性下降后很快回升；而免疫反应早期却未见明显改变，随后CA1和CA3区表达处于低水平，DG区和颞叶皮质表达下降后很快恢复。结论：致痫后2种GABAB受体亚单位基因和蛋白表达上调为颞叶EP的内源性自我保护机制。     

运动训练对新生期惊厥大鼠学习能力和海马ZnT1表达的远期影响

目的：探讨新生期大鼠单次长程或反复惊厥对学习能力和海马锌离子转运体1（ZnT1）表达的远期影响及运动训练的干预作用。方法：生后6d（用P6表示）的SD大鼠随机分成3组各12只。单次惊厥组（SS组）和反复惊厥组（RS组）在P6吸入三氟乙醚诱导惊厥发作,持续30min,SS组诱导P1,RS组连续P6;对照组同样操作但不吸入三氟乙醚。3组大鼠分别于P27-31、P58～61、P80-82进行3次Morris水迷宫测试,检测学习和记忆功能;同时在PS1～56对SS组和RS组进行踏转轮训练,30min,每天1次,连续P6。P82时行脑组织切片观察ZnT1在海马的表达。结果：①逃避潜伏期：各组各次逃避潜伏期均有逐渐缩短趋势,其中第1次水迷宫测试RS组P1～4潜伏期明显高于对照组（P〈0．05）,第5次各组差异不明显;第2次水迷宫RS组P1～2潜伏期较对照组仍显著延长（P〈0．05）,P3差异无显著性意义;第3次测试各组间差异不明显。②ZnT1原位杂交：RS组ZnT1 mRNA在海马表达明显高于对照组和SS组（P〈0．01）。结论：新生期反复长程惊厥能够对学习功能产生远期损害;而单次长程惊厥对学习能力无明显影响。早期运动训练能够改善反复惊厥所致的学习能力损害,这可能与海马ZnT1表达上调有关。     

杏仁基底外侧核电点燃癫痫模型的制作及观察

为了探讨杏仁基底外侧核电点燃癫痫模型的制作及意义,我们把双极电极插入大鼠左侧杏仁基底外侧核,给予慢性电刺激使大鼠达到点燃状态,观察其发作过程、行为改变并记录脑电图。结果发现29只接受刺激的大鼠,达到点燃的有24只,8.29±5.31次刺激出现5级瘸样发作,10.87±3.44次刺激达到点燃,没有因抽搐发作而致死的点燃大鼠。脑电图记录到后发放时程在32.05~51.65 s之间。行为观察发现点燃大鼠比对照组易激惹。说明杏仁基底外侧核电点燃大鼠癫痫模型便于从行为、脑电图等多方面进行观察,是研究人类癫痫机制、药物治疗和预防的良好工具。     

急性热应激与热惊厥幼龄大鼠海马ZnT3 mRNA表达和代谢变化的1H-MRS波谱研究

目的 探讨氢质子磁共振波谱分析(1H-MRS)结合神经病理手段对急性热应激(HS)和热惊厥(FC)后脑神经元代谢和损伤的早期检测价值.方法 采用热水浴诱导21 d龄大鼠FC模型,应用1H-MRS检测HS和FC后脑内N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、复合胆碱(Cho)、肌酸(Cr)和乳酸(Lac)含量的变化,原位杂交检测海马锌离子转运体3(ZnT3)mRNA表达.结果 MRS检测结果显示对照组、HS组与FC组NAA/Cr比值分别为1.50±0.42,1.57±0.50和1.61±0.37,Cho/Cr比值分别为0.93±0.27,1.13±0.17和1.28±0.31,各组间差异均无统计学意义(P0.05);Lac/Cr仅见于FC组,为0.64±0.23.FC组海马齿状回检测到ZnT3 mRNA表达.结论 Lac波峰是惊厥性神经元损伤的特征性1H-MRS变化;ZnT3与海马苔藓纤维再生性发芽密切相关;单次短暂的FC发作也能使脑神经元早期发生不同于HS的显著的神经活性物质表达和物质代谢的变化,对脑神经元造成一定的损伤.     

儿童癫痫持续状态近期预后影响因素分析北大核心CSCD

目的探讨儿童癫痫持续状态(SE)近期预后不良的影响因素。方法回顾性分析SE患儿的临床资料,采用格拉斯哥预后评分量表(GOS)描述近期预后,GOS=5分为预后良好,GOS<5分为预后不良。结果1.临床资料:入选298例,其中男163例,女135例;年龄2个月7 d^14岁5个月,1~3岁106例。154例(51.68%)既往有抽搐史,98例(63.63%)确诊癫痫,新发SE共241例(占80.87%)。儿童SE病因以热性惊厥居多(92例,占30.87%),其次为远期症状性(81例,占27.18%)。治疗:109例(41.90%)抽搐发作后及时予地西泮治疗,151例(58.10%)先予苯巴比妥钠或水合氯醛等抗癫痫药物。近期预后:254例(85.23%)GOS=5分,余44例GOS<5分。2.近期整体预后影响因素:单因素分析显示年龄、入儿童重症监护病房(PICU)、气管插管、既往抽搐史、生长发育落后、新发SE、发热、全面性发作、难治性SE、脑电图异常、头颅影像学异常及病因共12个因素与预后不良有关(均P<0.05)。多因素分析显示,需要PICU监护(OR=4.306,95%CI:1.554~11.933,P=0.005)、发育落后(OR=3.054,95%CI:1.157~8.066,P=0.024)、头颅影像学异常(OR=2.110,95%CI:1.121~3.970,P=0.021)为近期预后不良的独立危险因素。全面性发作(OR=0.330,95%CI:0.139~0.782,P=0.012)、热性惊厥病因(OR=0.688,95%CI:0.480~0.987,P=0.042)为预后的非危险因素。3.入PICU组SE患儿近期预后影响因素:PICU停留时间越长、非全面性发作类型、脑电图异常、头颅影像异常、发育落后、病因这6个因素与PICU组的预后不良有关,其中PICU停留时间(OR=36.912,95%CI:5.165~263.787,P=0.000)、发育落后(OR=14.403,95%CI:1.725~120.273,P=0.014)为PICU组预后不良的独立危险因素。结论需PICU监护、发育落后、头颅影像学异常为儿童SE整体近期预后不良的独立危险因素。PICU住院时间、发育落后为入PICU儿童SE近期预后不良的独立危险因素。     

电点燃致癎大鼠海马TNF-α mRNA表达和细胞凋亡观察

目的测定杏仁基底外侧核电点燃癫痫大鼠海马TNF—α mRNA表达和细胞凋亡情况，探讨TNF—α／TNF-R1介导的死亡信号途经在癫痫中的作用。方法建立大鼠杏仁核点燃癫痫模型，采用半定量RT-PCR法检测电点燃大鼠海马组织的TNF-α mRNA表达，用原位末端标记法（TUNEL）检测该部位细胞凋亡变化。结果电点燃大鼠海马TNF-α mRNA表达升高，点燃大鼠海马细胞凋亡明显增多。结论在电点燃癫痫大鼠模型中，TNF-α可能参与了点燃过程，海马细胞凋亡增加，这些与癫痫发作密切相关。     

电点燃癫痫大鼠海马白细胞介素-6的表达

目的通过测定杏仁核电点燃癫痫大鼠海马白细胞介素-6（IL-6）表达情况,探讨IL-6变化规律及其作用。方法把双极电极插入大鼠左侧杏仁基底外侧核,给予慢性电刺激使大鼠达到点燃状态,观察其发作过程并记录脑电图。采用半定量RT—PCR法检测电点燃大鼠海马IL-6mRNA表达并设药物治疗组对照观察。结果大鼠平均经（13．50&#177;3．99）次刺激达到点燃状态,记录到的后发放时程在21450119720ms之间。电点燃大鼠海马IL-6mRNA表达升高。结论癫痫大鼠海马IL-6mRNA表达升高,可能参与了点燃过程。