回顾分析LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型

目的 对LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平。方法结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C>T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析。结果 LMNA c.1045C>T突变患者无性别差异,平均年龄32.9岁（14～46岁）,临床表现为多系统受累,包括心肌病和/或心力衰竭（60%）、心律失常（60%,其中以传导异常为主）、脂肪萎缩（90%）、胰岛素抵抗或糖尿病（70%）、高甘油三酯血症（75%）、早发动脉粥样硬化（30%）和蛋白尿肾病（80%）。患者会出现相关心血管并发症,导致不良预后。其中3例发生心肌梗死,3例安装植入式心律转复除颤器（均为一级预防）。5例（25%）患者死亡或进行心脏移植,2例为猝死,另外2例分别死于感染性心内膜炎和感染后多脏器功能衰竭,1例因非缺血性心力衰竭进行心脏移植。针对上述患者出现的系统受累进行治疗有助于改善心力衰竭、胰岛素抵抗、血脂异常和血压,预防动脉粥样硬化和猝死的发生。结论 LMNA c.1045C>T突变导致的核纤层蛋白...     

中国四川一个系统性红斑狼疮家系蛋白指纹图谱的表达研究

目的 研究系统性红斑狼疮(SLE)家系蛋白质指纹图谱的表达,寻找与SLE家族遗传相关的蛋白质标志物.方法 采用弱阳离子纳米磁性微球捕获血清蛋白,ProteinChip PBSⅡ-C型蛋白质芯片阅读仪检测7例中国四川地区SLE家系成员(包括3例确诊SLE患者)、63例散发SLE及83例健康体检者血清蛋白指纹图谱,所有蛋白指纹图谱采用Biomarker Wizard 3.10软件分析.结果 在SLE家系筛选出4个与散发SLE患者和健康对照者有明显差异的蛋白峰,其中质荷比(m/z)为9342.23的蛋白峰在SLE家系高于散发SLE患者和健康对照组(P<0.05),散发SLE患者又高于健康对照组(P<0.05);而m/z为4094.03、5905.35和 7973.53的3个蛋白峰在SLE家系低于散发SLE患者和健康对照组(P<0.05),散发SLE患者又低于健康对照组(P<0.05).结论 m/z为9342.23、4094.03、5905.35和7973.53的蛋白多肽在SLE家族成员致病中可能起重要作用,m/z为9342.23的蛋白表达越高,4094.03、 5905.35和 7973.53蛋白质表达越低,患SLE的危险度越大.这些蛋白可能成为SLE特异标志物,从而预测SLE的患病危险度,同时为SLE的生物治疗提供理论依据.     

炎症性肠病患者创伤后成长水平的影响因素分析

目的 探讨炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）患者创伤后成长（posttraumatic growth, PTG）水平及其影响因素。方法 选取2022年1月至2023年1月北京协和医院IBD患者102例,根据创伤后成长评定量表（posttraumatic growth inventory, PTGI）评分是否≥70分分为高水平组（21例）和低水平组（81例）。采用多因素logistic回归方程分析IBD患者PTG的影响因素。结果 102例IBD患者中,男78例,女24例,年龄15～72岁,平均（32.9±13.7）岁,PTGI评分为（56.4±15.5）分。高水平组自我效能得分和社会支持得分高于低水平组,差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示,自我效能得分（OR=1.139,95%CI:1.019～1.273,P=0.022）和社会支持得分（OR=1.075,95%CI:1.022～1.130,P=0.005）越高,IBD患者PTG水平越高。结论 IBD患者PTG水平受社会支持及自我效能的影响,高自我效能...     

冠心病人群运动靶心率无氧阈法与心率储备法一致性评价

目的 通过心肺运动试验(CPET)所得无氧阈靶心率与心率储备法所得靶心率进行比较,检验不同方法所得靶心率的一致性,以指导制定运动处方。方法 纳入2013年1月—2020年1月郑州市中心医院和北京大学人民医院确诊冠心病患者324例,采集CPET检查测得的无氧阈对应心率、静息心率以及实测最大心率等数据。通过组内相关系数(ICC)和Bland Altman法,比较CPET测定的无氧阈靶心率法和心率储备法计算的运动靶心率的一致性。结果 324例患者无氧阈靶心率为(101.1±15.8)次/min,50%、60%、70%强度心率储备法靶心率分别为(102.2±13.5)次/min、(109.1±14.2)次/min、(113.6±15.1)次/min,无氧阈靶心率与50%强度心率储备法靶心率比较,差异无统计学意义(P=0.183)。无氧阈靶心率与50%强度心率储备法靶心率一致性检验的ICC值为0.781,95%CI:0.727～0.824,P<0.001;Bland Altman评价结果显示无氧阈靶心率与50%强度心率储备法靶心率的比值为0.99±0.12,95%一致性界限(LOA)为0....     

尿酸联合脂蛋白a预测动脉粥样硬化高危人群肾动脉狭窄

目的 研究动脉粥样硬化高危人群中尿酸和脂蛋白a[Lp(a)]预测动脉粥样硬化性肾动脉狭窄( ARAS)的价值.方法 回顾性分析2008年10月至2011年4月在北京协和医院怀疑为ARAS,并接受肾动脉造影的190例患者的临床资料,其中89例诊为ARAS;部分患者同时接受了冠脉造影.对照组为年龄、性别匹配的180例同期本院常规体检人群.收集一般临床资料、血尿酸(UA)、Lp(a)、胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白( LDL)、Scr和C反应蛋白(CRP)等.分析ARAS患者的临床特点和相关危险因素,并利用二元Logistic回归分析尝试建立在高危人群中预测ARAS的临床决策工具.结果 ARAS患者的Scr、UA、Lp(a)和CRP水平显著地高于健康体检人群.高度怀疑ARAS或同时伴有冠状动脉病变而行肾动脉造影患者中,确诊ARAS组与非ARAS组生化指标、血脂、UA和肾功能差异均无统计学意义.二元Logistic回归分析显示,UA＞344μmol/L是ARAS发病的独立相关因素;且当UA＞344 μmol/L和Lp(a )＞242 mg/L时,预测ARAS的特异性达96％,阳性似然比为5.45,P=0.001,OR值为6.78,95％CI( 1.90～24.2),P=0.001.结论 ARAS的高危人群中,UA升高是ARAS的独立危险因素;UA联合Lp(a)对于预测ARAS有一定的临床意义.     

艾滋病定点诊疗模式下症状管理的质性研究

目的了解我国艾滋病定点诊疗模式下,艾滋病症状管理的现状和存在的主要问题。方法选取2017年4月—7月在上海市、湖南省衡阳市、广西壮族自治区南宁市、云南省昆明市4所艾滋病定点诊疗机构艾滋病门诊及病房的医护人员36名。采用半结构化访谈的方法收集资料,对访谈资料进行转录、编码、类属分析、描述和组织。结果提炼出定点诊疗模式下症状管理的实践内容、定点诊疗模式下症状管理的优势和实践难点、定点诊疗模式下症状管理的问题分析和完善定点诊疗模式下症状管理服务体系的建议4个部分,共13个一级主题。结论目前定点诊疗模式下症状管理服务形式多样但专业化程度低;虽然保障了患者社会性需求,但也加大了症状管理中专业照护的难度;构建综合性医院与艾滋病定点诊疗机构间的医联体,明晰护士及个案管理师的自身定位和实现随访工作信息化是未来艾滋病定点诊疗模式下症状管理发展的方向。     

抗膜突蛋白抗体与系统性硬化病相关肺间质病变的临床相关性研究

目的 分析抗膜突蛋白抗体与系统性硬化病(SSc)相关肺间质病变(ILD)的临床相关性.方法 纳入参加欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组(EUSTAR)的SSc患者62例,采用酶联免疫吸附试验检测患者血清中的抗膜突蛋白抗体.分别根据高分辨CT特征、肺功能指标、炎症指标和病程的差异进行分组,比较不同分组之间抗膜突蛋白抗体的阳性率和滴度(吸光度值).计量资料采用独立样本t检验和非参数秩和检验,计数资料采用χ2检验.结果 SSc-ILD组的抗膜突蛋白抗体滴度(0.156±0.062)高于无ILD组(0.107±0.026),差异有统计学意义(P=005).在SSc患者中,检测抗膜突蛋白抗体对于诊断其合并ILD的敏感性为44.0%,特异性为91.7%(Kappa=0.2,P=0.022).肺高分辨CT上具有蜂窝样变、小叶间隔增宽及纵隔淋巴结肿大特征的SSc患者抗膜突蛋白抗体的阳性率显著高于不具上述特征者,差异均具有统计学意义(P<0.05).在肺总量(TLC%)减低组的患者中,该抗体的滴度(0.172±0.067)高于正常组(0.133±0.039).差异有统计学意义(P=0.011),一氧化碳弥散量(DLco%)减低组患者的抗体滴度(0.153±0.580)亦高于对照组(0.120±0.340),但差异无统计学意义(P=0.089).抗膜突蛋白抗体的阳性率在红细胞沉降率、C反应蛋白、免疫球蛋白和补体增高组与正常组间的差异无统计学意义(P>0.05).SSc病程≤5年组与>5年组的抗膜突蛋白抗体滴度差异无统计学意义(P=0.272),但ILD病程≤12个月者的抗体滴度(0.182±0.073)显著高于病程>12个月者(0.138±0.049),差异有统计学意义(P=0.040).结论 抗膜突蛋白抗体在SSc相关的ILD患者有较高的特异性,可能为揭示SSc-ILD的发病机制提供了新的线索.在SSc患者血清中检测该抗体对于早期筛查和评估ILD的价值值得进一步验证.     

共同探讨糖尿病患者的处理

患者,女,72岁,主因“血糖控制不佳”就诊。患者于1992年在某市中心医院体检时确诊“2型糖尿病”,曾间断服用消渴丸,后自行停药。2001年开始规律口服二甲双胍（格华止）0．5g,3次／d,阿卡波糖（拜糖平）50mg,3次／d,但未控制饮食,血糖控制不满意。于2008年7月来我站行糖尿病规范化治疗,期间对饮食控制仍不理想,时常食用巧克力等甜食（述近两周未食用）,     

变应性肉芽肿性血管炎16例临床表现和长期随访

目的 提高对变应性肉芽肿性血管炎(CSS)的认识.方法 回顾性分析2001至2007年在北京协和医院确诊并住院治疗的16例CSS患者的临床资料.CSS的诊断基于美国风湿病学会的分类标准.结果 所有患者均有哮喘.肺脏、外周神经系统和皮肤是最常见的受累脏器.在疾病的活动期,多数患者外周血嗜酸粒细胞和血清总IgE升高.16例患者中,2例在甲泼尼龙冲击治疗后续用泼尼松,逐渐递减,并加环磷酰胺(CTX);9例泼尼松递减治疗并加CTX;5例单用泼尼松治疗;部分患者还加用了甲氨蝶呤、羟氯喹、硫唑嘌呤、环孢素、雷公藤、静脉注射用免疫球蛋白等辅助治疗.16例患者病情均缓解.出院后2例患者失访,14例患者随访14～76个月,平均42个月.7例维持缓解,其中3例已停药,3例以小剂量激素及免疫抑制剂维持,1例单用小剂量激素维持;6例复发,平均复发1.7次,复发原因均为激素减量或停药,予激素加量并合用CTX后均缓解,其中4例一直以小或中等量激素维持,2例以中等量激素及CTX维持;1例1年后因家庭纠纷自杀.结论 CSS的临床表现和病程个体差异很大,症状可较轻,也可危及生命;糖皮质激素及CTX治疗有效;部分病例虽有复发,但总体预后较好.