利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

肿瘤的数字治疗北大核心

肿瘤治疗已经进入数字治疗时代。数字治疗是数字健康的重要部分,它是应用数字技术预防、控制和治疗疾病。人工智能分析由生物传感器发来的数据资料,远距离控制肿瘤患者进行虚拟治疗和数字临床试验,模拟现实在线治疗帮助肿瘤患者采取健康行为,这些技术正在改变现有的医学模式。     

不同低浓度罗哌卡因低位硬膜外镇痛对运动神经阻滞的临床观察

目的 观察不同低浓度罗哌卡因（ropivacaine,Rop）低位硬膜外镇痛对运动神经的阻滞作用。探讨罗哌卡因低位硬膜外镇痛的最佳药物浓度。方法 随机选择我院67例下腹部择期手术患者，术后随机分为5个治疗组（A、B、C、D、E）和一个对照组（F），3h后硬膜外腔用药。前5组使用不同浓度罗哌卡因（A：0.1%;B:0.15%;C:0.2%;D:0.25%;E:0.3%），F组使用0.9%生理盐水。注药前后20分钟分别观察、记录以下项目：1.视觉模拟评分（Visual analogue scale,VAS）；2.阻滞区运动神经反射；3. 下肢指令运动。结果 不同低浓度罗哌卡因均有程度不同的术后镇痛作用。对运动神经的阻滞作用A、B、C三组与对照组无显著性差异（P＞0.05），而D、E两组有显著性差异（P＜0.05）。结论 选择浓度为0.2%的罗哌卡因低位硬膜外镇痛既可以有效地发挥术后镇痛作用，又最大程度地减少了对运动神经的阻滞作用，有利患者术后恢复。     

头皮电烧伤骨外露带毛发皮瓣修复

目的：探讨头皮电烧伤骨外露用头皮扩张皮瓣移植修复的临床效果。方法：采用早期扩创,保留部分坏死骨质,用邻近头皮扩张使带毛发的头皮面积扩大后移植覆盖创面,电性失活骨质在血循环良好的皮瓣覆盖下,为周边及基底健康骨质生长起到支架作用,皮瓣扩张到一定面积后移植到裸露骨质上,使其得以修复。结果：在治疗的9例中,除1例皮瓣边缘在1．5cm×1．5cm坏死外,其余皮瓣全部成活,未发生感染坏死,创面均一次性封闭。结论：头皮电烧伤骨外露扩张后皮瓣带毛发修复,可缩短创面愈合时间,外形较好,易掌握,效果较为满意。     

胸腰椎稳定性重建方法的改进

为了改进胸腰椎脱位的治疗方法，更好地重建脊柱稳定性，设计了一种新的脊柱固定器械，由滚花钉及连接板构成，并通过椎弓根进行的一种脊柱后路短节段固定方法，脊柱固定范围限制在两个椎体间。１９８９年～１９９５年，临床应用这种新器械矫正胸腰椎脱位１２例，经１～４年随访，畸形矫正满意，固定牢固。结果表明：该器械具有手术方法简单、固定牢固和手术创伤小等优点。认为，该项技术适用于胸腰椎稳定性的重建。     

胃癌组织中KAI1、nm23及P53的表达及其临床意义

目的:探讨正常胃黏膜、不典型增生胃黏膜及癌组织中KAI1、nm23及P53蛋白的表达．方法:应用SP法免疫组化检测22例正常胃黏膜,65例不典型增生胃黏膜及74N胃癌组织中的KAI1、nm23及P53蛋白的表达．结果:正常胃黏膜、不典型增生胃黏膜及胃癌组织中,KAI1和nm23阳性率呈降低趋势,组间差异性有统计学意义(x2=20．885, P<0．001;x2=29．133,P<0．05):P53蛋白阳性表达率呈增加趋势,组间差异性有统计学意义(x2=21．954,P<0．001)．Fisher精确概率检验显示:在胃癌组中不同的浸润深度、有无淋巴结转移和脉管侵犯组内KAI1、nm23及 P53组阳性表达率的差异性有统计学意义(x2 =20．885,P<0．001;x2=29．133,P<0．05;x2= 21．954,P<0．001);而在年龄、性别组间的差异性无统计学意义．Spearman等级相关分析显示 KAI1与nm23表达呈正相关(r=0．859,P<0．05); KAI1与P53表达呈负相关(r=-0．859,P<0．05), nm23与P53表达呈负相关(r=-0．874,P<0．05) 结论:抑癌基因KAI1与nm23的缺失以及P53 蛋白的过表达可能是胃癌发生、发展及浸润和转移的重要原因之一．     

汶川地震陇南灾区伤情调查与分析

目的：调查分析汶川地震甘肃陇南伤情情况，进一步讨论如何采取措施应对突发灾害。方法：采用问卷调查、访谈等方法，对甘肃陇南地震受灾人口进行抽样调查，重点对伤员伤情、致伤原因、救治方法进行统计学分析。结果：在此次地震伤抽样调查中共有1652例，死亡16例，四肢骨折患者750例，占45．4％，精神、神经方面40例，占2．4％。通过有组织的及时救助伤员，减少了并发症的发生，降低了死亡率。结论：加强地震伤的预防与救治，从而有效地减少致死率和致残率。     

宫腔镜手术患者心理治疗方法的探讨

目的:探讨目前对宫腔镜手术患者进行心理治疗的方法及效果,并提出建议。方法:采用文献研究方法、临床观察和实验研究宫腔镜患者的心理治疗方法。结果:改进后的心理治疗模式优于传统模式。结论:只有改进宫腔镜手术患者心理治疗的方法,才可能设计出切实可行和科学合理的心理护理方案,真正体现出对宫腔镜手术患者的人文关怀。     

改良尿道板重建卷管尿道成形术与尿道板纵切卷管尿道成形术治疗儿童尿道下裂的疗效对比

目的 比较改良尿道板重建卷管尿道成形术（又称Koyanagi术）与尿道板纵切卷管尿道成形术（TIP）在儿童尿道下裂中的临床疗效。方法 回顾性分析2018年1月—2021年10月甘肃省妇幼保健院收治的104例尿道下裂患儿的临床资料,其中53例患儿行改良Koyanagi术（研究组）,51例患儿行TIP（对照组）。两组患儿术后均随访12个月。比较两组手术时间、术中出血量、术后疼痛及排尿功能、手术成功情况,对比两组术后并发症发生情况。结果 两组手术时间、术中出血量比较,差异均无统计学意义（P >0.05）。两组患儿术后4、12、24和48 h的FLACC评分比较,采用重复测量设计的方差分析,结果 ①不同时间点FLACC评分差异有统计学意义（F =10.871,P =0.000）;②研究组与对照组FLACC评分差异无统计学意义（F =1.849,P =0.157）;③研究组与对照组FLACC评分变化趋势差异无统计学意义（F =2.516,P =0.085）。两组患儿术后12个月的最大尿流率、平均尿流率、排尿量、尿流时间、手术成功率比较,差异均无统计学意义（P >0.05）。研究组术后总并发症发生率低于对照组（P <0.05）。结论 改良Koyanagi术与TIP治疗儿童尿道下裂疗效相近,均可获得满意效果,但改良Koyanagi术在降低术后并发症方面具有优势。