产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例

31岁, G2P0A1, 因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL, 取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析, 取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。胎儿染色体核型为46, XY, 1qh+(图1), CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23290787₂8928730)×1, 提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常, 提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706), 受试者均已签署知情同意书。     

染色体罗伯逊易位与不良孕产史及后代患病分析

正夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1:女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片,G显     

精液参数对宫腔内人工授精妊娠结局的影响

目的探讨精液参数对宫腔内人工授精妊娠结局的影响,为需要IUI患者提供参考。方法回顾性分析2010年7月-2016年10月在吉林大学第一医院接受IUI治疗的511对不孕症夫妇,共完成1090个周期。比较分析男女双方年龄、不孕年限、原发性或继发性不孕、处理前精子的活力、浓度、总数、前向精子运动总数(TMS)及处理后前向运动精子活动总数(PTMS)与IUI临床妊娠率间的关系。结果1090个IUI周期共获得130个妊娠周期,周期妊娠率为11.93%,女方年龄、不孕年限在妊娠组与非妊娠组中比较差异有统计学意义(P<0.05)。处理前精子的活力、浓度、总数、TMS、PTMS等参数比较差异无统计学意义(P>0.05),多因素Logistic回归分析结果显示精液常规各项参数与临床妊娠率均无明显相关性(P>0.05)。结论在IUI中女方年龄、不孕年限可影响IUI临床妊娠率;各项精液参数与IUI临床妊娠率无明显相关性,不能有效预测此类型患者IUI的临床妊娠结局。     

精子顶体形态分析在体外受精方式选择中的作用

目的探讨精子顶体形态对体外受精（in-vitro fertilization,IVF）结局的影响,为不孕夫妇行辅助生殖治疗前选择合适的助孕方式提供实验室依据。方法 95对不孕夫妇行辅助生殖技术助孕,其中73对行常规IVF助孕,22对夫妇行补救卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）助孕。采用计算机辅助精液分析系统检测精液常规;用Diff-Quik染色法分析精子形态及顶体形态,计算正常形态精子百分率、畸形精子指数（teratozoospermia index,TZI）、顶体指数（acrosome index,AI）和顶体完整率（percentage of intact acrosome,PIA）。结果 （1）IVF妊娠组与非妊娠组间精子形态各项参数比较差异均无统计学意义（P≥0.05）。（2）相关性分析结果显示精子形态参数与IVF受精率、卵裂率、优胚率、种植率均无显著相关关系（P≥0.05）。（3）在不同助孕方式组间,AI、PIA以及正常形态精子百分率比较差异均有显著统计学意义。（4）二元逻辑回归分析结果显示精子形态参数与IVF妊娠结局无独立相关关系（P≥0.05）;但AI是影响助孕方式的独立影响因素（P〈0.001）。（5）ROC曲线分析结果显示,在助孕方式选择上正常形态精子百分率、AI和PIA的cut-off值分别为1.4%、17%和31%。结论顶体形态分析可作为评价精子受精能力的重要指标,在助孕方式选择上AI比正常形态精子百分率更有参考价值。     

老年糖尿病胰岛素强化治疗方案的选择及安全性比较

强化胰岛素治疗是临床常用的控制血糖的方法,但老年糖尿病血糖波动大,低血糖发生率高.而强化降糖会导致低血糖.国内外研究表明~([1,2]),胰岛素类似物与普通人胰岛素比较,可减少发生低血糖的风险,但对于老年糖尿病的应用报道较少.本实验比较四种胰岛素强化降糖的方法,并应用动态血糖监测系统(CGMS)技术,观察老年糖尿病患者强化胰岛素治疗后24 h血糖谱变化和低血糖情况.     

多囊卵巢综合征胰岛素抵抗研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的异质性内分泌疾病,其病因尚不清楚, 多数学者认为遗传和环境因素在其发病中起一定作用。PCOS不仅是生殖疾病,而且是一种多系统综合征,流行病学调查显示：PCOS患者发生2型糖尿病、高血压、冠心病、子宫内膜癌等疾病的风险明显增加,胰岛素抵抗及其伴随的高胰岛素血症是PCOS患者重要的病理生理改变,可能在PCOS的发生发展中起关键的作用。     

精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析

目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。     

染色体多态性与生殖异常的家系分析

<正>染色体多态性,也称异态性,在经典人类遗传学中指不同个体间染色体结构和着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别,主要表现为异染色质变异,常涉及9号染色体臂间倒位