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31岁, G2P0A1, 因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL, 取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析, 取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。胎儿染色体核型为46, XY, 1qh+(图1), CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(2329078728928730)×1, 提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常, 提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706), 受试者均已签署知情同意书。 相似文献
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目的探讨精液参数对宫腔内人工授精妊娠结局的影响,为需要IUI患者提供参考。方法回顾性分析2010年7月-2016年10月在吉林大学第一医院接受IUI治疗的511对不孕症夫妇,共完成1090个周期。比较分析男女双方年龄、不孕年限、原发性或继发性不孕、处理前精子的活力、浓度、总数、前向精子运动总数(TMS)及处理后前向运动精子活动总数(PTMS)与IUI临床妊娠率间的关系。结果1090个IUI周期共获得130个妊娠周期,周期妊娠率为11.93%,女方年龄、不孕年限在妊娠组与非妊娠组中比较差异有统计学意义(P<0.05)。处理前精子的活力、浓度、总数、TMS、PTMS等参数比较差异无统计学意义(P>0.05),多因素Logistic回归分析结果显示精液常规各项参数与临床妊娠率均无明显相关性(P>0.05)。结论在IUI中女方年龄、不孕年限可影响IUI临床妊娠率;各项精液参数与IUI临床妊娠率无明显相关性,不能有效预测此类型患者IUI的临床妊娠结局。 相似文献
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目的探讨精子顶体形态对体外受精(in-vitro fertilization,IVF)结局的影响,为不孕夫妇行辅助生殖治疗前选择合适的助孕方式提供实验室依据。方法 95对不孕夫妇行辅助生殖技术助孕,其中73对行常规IVF助孕,22对夫妇行补救卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)助孕。采用计算机辅助精液分析系统检测精液常规;用Diff-Quik染色法分析精子形态及顶体形态,计算正常形态精子百分率、畸形精子指数(teratozoospermia index,TZI)、顶体指数(acrosome index,AI)和顶体完整率(percentage of intact acrosome,PIA)。结果 (1)IVF妊娠组与非妊娠组间精子形态各项参数比较差异均无统计学意义(P≥0.05)。(2)相关性分析结果显示精子形态参数与IVF受精率、卵裂率、优胚率、种植率均无显著相关关系(P≥0.05)。(3)在不同助孕方式组间,AI、PIA以及正常形态精子百分率比较差异均有显著统计学意义。(4)二元逻辑回归分析结果显示精子形态参数与IVF妊娠结局无独立相关关系(P≥0.05);但AI是影响助孕方式的独立影响因素(P〈0.001)。(5)ROC曲线分析结果显示,在助孕方式选择上正常形态精子百分率、AI和PIA的cut-off值分别为1.4%、17%和31%。结论顶体形态分析可作为评价精子受精能力的重要指标,在助孕方式选择上AI比正常形态精子百分率更有参考价值。 相似文献
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多囊卵巢综合征胰岛素抵抗研究进展 总被引:4,自引:0,他引:4
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的异质性内分泌疾病,其病因尚不清楚, 多数学者认为遗传和环境因素在其发病中起一定作用。PCOS不仅是生殖疾病,而且是一种多系统综合征,流行病学调查显示:PCOS患者发生2型糖尿病、高血压、冠心病、子宫内膜癌等疾病的风险明显增加,胰岛素抵抗及其伴随的高胰岛素血症是PCOS患者重要的病理生理改变,可能在PCOS的发生发展中起关键的作用。 相似文献
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目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10~20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。 相似文献
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