慢性淋巴细胞白血病IgV(H)基因突变研究进展

慢性淋巴细胞白血病(CLL)免疫球蛋白重链易变区[IgV(H)]基因突变的研究已成为目前CLL异质性研究的热点。根据IgV(H)基因突变情况将CLL分为两型,本文从两型生物学特性、CD38表达、细胞遗传学改变、预后、性别、细胞形态和治疗等方面的异质性作一综述。     

反应停治疗多中心Castleman病1例

多中心Castleman病（MCD）的临床多种多样，表现广泛淋巴结肿大、发热、肝脾肿大、多浆膜腔积液、肾病、血细胞减低、血清白蛋白减低、多克隆性高丙球蛋白血症，诊断有赖于淋巴结活检后病理学检查。     

伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病

目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点.结果 FISH检测PML-RARa阴性,但77%的细胞显示存在17号RARa基因的重排或复制;BCR-ABL阴性,但74%的细胞显示有22号染色体的复制或重排.M-FISH明确RARa基因重排系5号与17号染色体易位所致,并证实了22号三体的存在.结论 变异型t(5;17)易位,形成NPM-RARa融合基因的急性早幼粒细胞白血病是APL中少见的类型.骨髓形态表现为奥氏小体缺如,核型中常伴有其它附加染色体异常,全反式维甲酸(all-trans retinoicacid,ATRA)联合化疗有效,但易复发,合并弥漫性血管内凝血及高白细胞者预后凶险.     

2018年江苏省农村妇女宫颈癌检查效果分析

目的了解江苏省宫颈癌检查项目实施情况,分析检查效果,为进一步提升项目实施效果提供参考依据。方法利用2018年江苏省13个地级市上报的农村妇女宫颈癌检查项目季报表数据进行分析,并将13个地级市划分为苏南、苏中和苏北。采用SPSS18.0软件进行χ²检验。结果2018年,全省共为2096188名妇女进行了宫颈癌检查,采用宫颈细胞学检查作为宫颈病变初筛方法者占95.65%,苏南高于苏中、苏北高于苏中和苏南,差异均有统计学意义(P<0.0167)。阴道镜可疑或异常检出率为51.21%,苏南高于苏中和苏北、苏中高于苏北,差异均有统计学意义(P<0.0167)。组织病理学宫颈上皮内瘤变、原位腺癌及宫颈癌检出率为27.18%,苏中高于苏南与苏北、苏南高于苏北,差异均有统计学意义(P<0.0167)。全省宫颈癌前病变检出率为361.84/10万,苏中高于苏南与苏北、苏南高于苏北,差异均有统计学意义(P<0.0167);全省宫颈癌检出率为27.72/10万,苏中高于苏南与苏北,差异均有统计学意义(P<0.0167);宫颈癌早诊率为95.49%,苏南高于苏中,差异有统计学意义(P<0.0167)。结论江苏省宫颈癌检查项目取得较好的效果,但仍应进一步扩大检查项目的覆盖面,并规范宫颈癌的初筛方法。     

后颅窝室管膜瘤21例临床病理及分子特征

目的 探讨后颅窝室管膜瘤的临床病理及分子特征。方法 收集21例后颅窝室管膜瘤病例,对其临床病理学资料、分子遗传学及预后进行分析总结,并复习相关文献。结果 患者男性12例,女性9例,中位年龄44岁。组织学表现：6例可见筛网状、腺样结构,腔内充满均质嗜酸性球状物质。免疫表型：肿瘤细胞EMA、D2-40核旁点状阳性,H3K27me3阳性20例、缺失1例,10例TRPS1核强阳性。分子分型：PFB组20例,PFA组1例;1例检测到TP53体系突变。平均总生存期180.6个月。结论 后颅窝室管膜瘤任何年龄均可发生,日常工作中需常规对后颅窝室管膜瘤进行H3K27me3染色分组,PFB组总体预后较好;嗜酸性分泌物的形态特点可能与室管膜瘤细胞的分泌功能有关,认识此种形态可减少误诊,TRPS1、TP53突变可能在部分室管膜瘤中起作用。     

吉西他滨联合顺铂或氟尿嘧啶治疗晚期胰腺癌临床疗效的比较

目的　比较GP方案 (吉西他滨 顺铂 )与GF方案 (吉西他滨 氟尿嘧啶 )治疗晚期胰腺癌的近期疗效和毒副作用。方法　经病理组织学或细胞学检查证实的 60例胰腺癌患者 ,随机分为GP组和GF组 ,各 3 0例。GP组给予吉西他滨 10 0 0mg/m2加生理盐水 10 0ml,静脉滴注 3 0min ,第 1、8、15天 ;顺铂 40mg ,静脉滴注 ,第 15、16、17天。GF组给予吉西他滨 10 0 0mg/m2 加生理盐水 10 0ml ,静脉点滴 3 0min ,第 1、8、15天 ;氟尿嘧啶 5 0 0mg/m2 加 5 %GS 5 0 0ml ,静脉滴注时间超过 6h ,第 1～ 5天。结果　GP组PR 3例 ,MR 5例 ,NC 12例 ,PD 5例 ,PR MR为 3 2 .0 % ,中位生存期为 8.7个月 ,临床受益反应率 (CBR )为 5 7.7% (15 /2 6) ,CA 19 9水平下降超过 5 0 %者达 48.1% (13 /2 7)。GF组PR 3例 ,MR 8例 ,NC 9例 ,PD 4例 ,PR MR为 45 .8% ,中位生存期为 10 .1个月 ,CBR 82 .1% (2 3 /2 8) ,CA19 9水平下降超过 5 0 %者达 5 3 .6% (15 /2 8)。 2组比较 ,CBR有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,GF疗效较佳。不良反应主要为白细胞减少和血小板减少 ,2组无显著性差异。结论　含吉西他滨的联合化疗方案与以往单药方案比较 ,疗效高、副作用小、患者中位生存期长 ,临床受益反应率 (CBR )高 ;GP方案和GF方案比较 ,后者CBR更高 (5     

成年人朗格汉斯细胞组织细胞增生症21例临床病理特征分析

目的 分析成年人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征、治疗及预后.方法 对2010年3月至2017年3月南京医科大学第一附属医院及南京市第二医院收治的年龄≥18岁的21例成年LCH患者资料进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查结果 、治疗方法和预后.结果21例LCH患者中男性14例,女性7例,中位年龄43岁(22~62岁).4例为单系统、单病灶,5例为单系统、多病灶(Hand-Schuller-Christian病),12例为多系统、多病灶(Letter-Siwe病);其中7例有重要器官受累(肺部3例、骨髓2例、肝脏1例、脾脏1例),为高风险患者.所有患者中位生存时间为36个月(1~89个月),其中9例单系统病变及5例多系统病变伴低风险患者均生存,病情稳定,未出现疾病复发,生存时间为4~89个月;7例多系统病变伴高风险患者中3例生存,病情稳定,未复发,4例死亡.结论 成年人LCH发病率较低,患者中男性居多,与儿童LCH不同,成年人LCH临床多为多病灶、多系统病变.多系统病变伴高风险患者治疗反应差,需探索新型治疗方案.     

紫杉醇联合卡铂治疗晚期非小细胞肺癌

目的 :研究紫杉醇联合卡铂 (铂尔定 ) (PC方案 )治疗晚期非小细胞肺癌的近期疗效和毒副作用。方法 :经病理组织学或细胞学证实的 4 8例非小细胞肺癌患者给予紫杉醇 5 5～ 6 0mg/m2 静滴 ,第 1、8、15天 ,卡铂按浓度 /时间曲线下面积 (AUC) =5给药 ,静滴 ,第 1天。 2 8天为一周期。结果 :全组CR 2例 ,PR 16例 ,NC 2 0例 ,PD 10例 ,总有效率为 37.5 %。其中初治组有效率为 4 6 .4 % (13/2 8) ,有两例CR ;复治组有效率为 2 5 .0 % (5 /2 0 ) ,无CR病例 ,两组差异有显著性 (P <0 .0 5 )。毒副反应为骨髓抑制 (白细胞下降及血小板减少 )、恶心 /呕吐和脱发。结论 :紫杉醇联合卡铂治疗晚期非小细胞肺癌疗效较高 ,初治组疗效优于复治组 ,且毒性可耐受。     

序贯针灸治疗卵巢储备功能下降IVF-ET30例临床研究

目的:观察序贯针灸治疗DOR患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中的临床疗效。方法:对30例进行IVF/ICSI-ET的DOR患者进行序贯针灸治疗,疗程结束后接受IVF-ET,并与未采用序贯针灸治疗的33例患者进行分析比较。结果:治疗组经序贯针灸治疗后,基础窦卵泡数、获卵数、受精数均增加(P0.05)。与对照组比较,获卵数、受精数、优质胚胎数均显著增加(P0.05),胚胎种植率、临床妊娠率明显提高(P0.01),周期取消率低于对照组(P0.05)。结论:序贯针灸疗法能有效改善卵巢储备功能降低患者的卵巢储备功能,提高卵巢反应,改善卵子质量,进而提高IVF-ET的临床妊娠率。