先天性巨结肠患者人类巨细胞病毒UL144基因多态性的研究

目的研究人类巨细胞病毒（human cytomegalovirus,HCMV）UL144基因在先天性巨结肠（Hirschsprung＇s disease,HD）临床株中的多态性,探讨HCMV UL144基因多态性与致病性之间的关系.方法随机选取53个先天性巨结肠患儿痉挛段结肠手术标本及经荧光定量PCR方法检测HCMV DNA为阳性的4个HD患儿的尿标本,对照组为无症状或仅有皮肤轻度黄疸的6个尿标本.应用巢式聚合酶链反应的方法,扩增HCMV UL144基因开放阅读框架（ORF）,扩增阳性的临床株进行双向DNA测序,最后通过DNAclub、Bioedit、DNAstar、GeneDoc等软件进行分析.结果23份HD痉挛段肠组织（46%）及4份尿标本HCMV UL144基因扩增阳性,并且完成测序.种系进化树分析结果显示25个HD患儿的DNA序列分为3个基因型,G1A型64.0%,G2型24%,G3型12%.与对照组比较,经χ^2检验,χ^2=10.93,P为0.012;其中HD临床株G1A和G3型基因经Fisher检验,P为0.015,差异具有统计学意义.全结肠型、长段型及普通型HD分散分布于UL144各个基因型中.结论HD与HCMV感染有关,HCMV可能是HD的病因之一;在HD患儿中,HCMV感染以UL144基因G1A型为主;HD的临床分型与HCMV UL144基因分型无关.     

整合传统检查及生物学标志物优化新生儿坏死性小肠结肠炎的早期诊断

坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿尤其是早产儿最常见且最严重的急性肠道坏死性病变, 胎龄越小, 发生率越高。与NEC相关的死亡率高达20%～30%, 且存活者25%患有短肠综合征、生长受限、远期神经发育不良等严重后遗症。NEC的早期症状不典型, 一经发现, 往往即为重症, 临床难以早期诊断。腹部X线和超声是诊断NEC的经典手段, 近年来, 血清、尿、便的多种生物学标志物等作为NEC早期识别的潜在工具已开始应用于临床。通过整合传统检查及生物学标志物, 不断优化NEC的临床诊疗体系, 以期为临床精准诊断和个体化治疗提供方向。     

重症肌无力相关抗体的研究进展

作为一种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病机制与自身免疫性抗体密切相关。关于MG相关抗体,研究最多且最为明确的是乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptor antibody,AChR-Ab),由于存在AChR-Ab阴性的MG患者,近年来学者们开始热衷于研究AChR-Ab以外的其他抗体,如肌肉特异性酪氨酸激酶抗体、低密度脂蛋白4抗体等,并进行相应治疗方案的探索。该文对MG相关抗体的研究进展进行综述,为今后治疗该病提供临床依据和参考。     

儿童重症监护病房患儿深静脉血栓的临床研究进展

近年来,儿童深静脉血栓发病逐渐增多。若栓子脱落,易引起肺栓塞等并发症,轻者致残,重者致死,严重危害患儿生活质量和生命,因此早期预防和及时治疗有助于提高存活率。由于儿童病情的复杂多变性和特殊性,且缺乏大规模试验和统计,目前国内外尚无统一的儿童预防和治疗标准。文章综合了目前有关的临床进展,介绍了深静脉血栓的特点,为深静脉血栓预防、诊断和治疗提供参考。     

新生儿先天性Di George综合征一例

患儿,女,20d,以"反复抽搐9d,加重3d"为主诉入院.患儿系第2胎第1产,胎龄36周,会阴侧切分娩,Apgar评分不详,出生体重1900g.于生后11d开始无诱因出现间断抽搐,表现为眨眼、咂嘴及手足抽动,口服钙剂及维生素D无好转.入院前3d抽搐频繁,不伴发热.否认家族有类似病史.查体:T 36℃,P 132次/min,R 40次/min.     

1型糖尿病患儿胰岛自身抗体与甲状腺自身免疫的关系

目的 研究1型糖尿病(T1DM)患儿甲状腺功能状态,并探讨胰岛自身抗体阳性是否可预测自身免疫性甲状腺疾病的发生.方法 选取2005年1月-2008年9月在中国医科大学附属盛京医院住院新发且资料完整的71例T1 DM患儿,进行2～4a的随访,对其年龄、性别、家族史及内分泌相关检查结果进行分析.对胰岛自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛素瘤相关蛋白2抗体(IA-2)]及甲状腺自身抗体[甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)]检测结果进行分析.结果 胰岛自身抗体的检测阳性率:ICA为12.7％(9/71例),IAA为36.6％(26/71例),GADA为54.9％(39/71例),IA-2为46.5％(33/71例).甲状腺自身抗体检测阳性率:TPOAb阳性率为11.3％(8/71例),TGAb阳性率为8.5％(6/71例),APOAb、TGAb任一抗体阳性率为12.7％(9/71例).10岁以上患儿甲状腺抗体阳性率高(P =0.031).甲状腺抗体阳性患儿更易发生甲状腺功能异常(促甲状腺激素:5.6％ vs0,P＜0.05).GADA阳性组甲状腺功能异常率及抗体的阳性率较GADA阴性组偏高,但无统计学差异(TPOAb:8.5％vs2.8％,P＞0.05;TGAb:5.6％vs2.8％,P＞0.05),ICA、IAA阳性组与阴性组比较差异无统计学意义.IA-2阳性组TSH阳性率与IA-2阴性组比较有统计学差异(促甲状腺激素:5.6％ vs0,P＜0.05).71例患儿经过2～4a随访,无新发甲状腺疾病.结论 IA-2阳性的T1 DM患儿可能更易发生甲状腺功能异常.10岁以上T1 DM患儿有必要动态监测甲状腺功能.     

QT间期延长综合征一例

患儿,男,6岁,因"2年内晕厥5次"入院,均于剧烈运动后出现晕厥,面色苍白,口周发绀,伴意识丧失,每次持续10min左右,可自行苏醒,无胸闷、胸痛,无视物模糊,无头晕、头痛,无发热,无四肢抽搐,无大小便失禁,平素听力正常.既往无器质性心脏病史,否认吩噻类和三环类抗抑郁药服用史,否认颅脑外伤史.     

小儿维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断

由于小儿维生素D缺乏性佝偻病的早期缺乏特异性的临床表现,诊断起来比较困难,这时就需要与其他具有相同或类似临床表现及体征的疾病相鉴别。     

先天性巨结肠患者人类巨细胞病毒UL139基因多态性的研究

目的研究人巨细胞病毒（HCMV）UL139基因在先天性巨结肠（HD）临床株中的多态性，探讨其多态性与HD之间的关系。方法对53株HD患儿痉挛段肠组织标本和6株尿标本的临床株进行UL139开放阅读框（ORF）的扩增及测序。对照组为10个无症状HCMV感染患儿的尿标本。结果28个HD临床株完成测序，进化树分析结果显示UL139基因DNA序列分为3组5个基因型。G3为主要基因型（48．1％）。与对照组比较，X^2=7．378，P=0．194。24个临床株同时完成了HCMVUL144基因测序，HCMVUL144与UL139基因经Kendall等级相关分析r=-0．114，P=0．425。不同临床分型HD分散分布于UL139各个基因型中。结论HCMVUL139基因具有高度的多态性；UL139基因分型与HD的临床分型无关；UL139基因与UL144基因无相关性。     

早产儿胆汁淤积症影响因素及结局

目的探讨早产儿胆汁淤积症临床特征影响因素及结局。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月于中国医科大学附属盛京医院新生儿科住院并诊断为胆汁淤积症的112例早产儿(病例组)临床资料,同时选取同期住院、相同数量、胎龄及出生体重与其相近的非胆汁淤积症早产儿作为对照组,比较两组临床资料,了解早产儿胆汁淤积症临床特征及危险因素,探讨其对早产儿发育的影响。结果病例组112例,男女比例2.02∶1;胎龄25~36周,中位胎龄(四分位间距)30(28,31)周,胎龄<32周者占78%。出生体重440~3840 g,中位出生体重(四分位间距)1142(979,1300)g,出生体重<1500 g者占83%。病例组肠外营养时间、住院时间、开始肠内喂养时间、达全肠内喂养时间分别为37 d、62 d、5 d、37 d,对照组分别为23 d、45 d、4 d、22 d,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、宫外生长发育迟缓发生率分别为16.1%、15.2%、91.2%,对照组相应疾病发生率分别为4.5%、6.1%、83%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。病例组发生胆汁淤积后体重增长速度8 g/(kg·d),对照组体重增长速度13 g/(kg·d),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,肠外营养时间久是早产儿胆汁淤积症的独立危险因素。结论早产儿胆汁淤积症多见于超早和极早产儿或超低和极低出生体重儿;胆汁淤积症促使发生宫外生长发育迟缓并延长住院时间;肠外营养时间久是早产儿胆汁淤积症的独立危险因素。