昆明地区384例儿童异常染色体的细胞遗传学分析

研究遗传咨询儿童染色体异常核型的分布和类型,为临床工作者及优生优育工作者提供参考依据     

小儿遗传代谢缺陷病的检查诊断

目的：探讨对小儿遗传代谢缺陷病的检查和诊断。方法：对患儿进行取样后,主要测定血常规、尿常规分析、血气分析、血电解质等指标。结果：从2008年1月至2009年7月对我院收治的384例危重患儿中,共筛出遗传代谢缺陷病患儿76例。结论：利用新的技术,结合常规的检查,可以快速筛查小儿遗传代谢缺陷病,具有重要的临床意义。     

支气管肺炎患儿BNP检测的临床价值

支气管肺炎是小儿的一种主要常见病,尤多见于婴幼儿。支气管肺炎又称小叶性肺炎,按病理改变可分为一般支气管肺炎和间质性支气管肺炎两类,前者多为细菌所致,后者以病毒为主,临床笼统诊断为支气管肺炎。多发生于冬春寒冷季节及气候骤变时,但夏季并不例外。甚至有些华南地区反而在夏天发病,较多患病后免疫力不持久     

染色体异常核型一家系二例

患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史.     

罕见染色体易位一家系2例

患儿女,9个月,因精神运动发育迟缓就诊.查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双手通贯掌.患者父母表型及智力均正常,分别为32和33岁,非近亲结婚,无不良因素接触史,本次妊娠亦无不良反应.     

低剂量CT颅脑灌注扫描在缺血性脑卒中的诊断价值

目的 探讨低剂量CT颅脑灌注在缺血性脑卒中的诊断价值。方法 回顾性分析2015年9月～2016年7月四川大学华西医院急诊临床拟诊脑血管意外,行脑卒中CT扫描并以疑似脑梗塞住院治疗的218例患者的影像资料,以中华医学会神经病学分会脑血管病学组发布的《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2014》为标准,探讨低剂量颅脑CT灌注扫描的临床价值,分析缺血性脑卒中患者患侧及对侧的CTP主要参数情况（CBF、CBV、MTT及TTP）以及缺血性脑卒中患者半暗带及对侧的CTP主要参数情况（CBF、CBV、MTT及TTP）。结果 ①低剂量CT灌注的灵敏度为873%,特异性为75.6%（P＞0.05）,其中MTT最敏感。②对影像诊断为急性缺血梗塞灶的CTP参数（CBF、CBV、MTT及TTP）与对照区参数比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。③对影像诊断为急性缺血梗塞,同时伴有缺血半暗带的CTP参数CBF、CBV、MTT及TTP参数与对照区参数比较,CBF、MTT及TTP差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 以临床为标准,低剂量CT颅脑灌注扫描具有较高的实用性,能够给临床医生带来有效的证据。     

18号环状染色体嵌合体1例

环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。     

hs—CRP及WBC联合检测在儿童肺炎支原体感染中的应用

hs—CRP是一种急性时相蛋白,在细菌感染、创伤及非特异性疾病时会迅速上升,被临床当作鉴别细菌和病毒感染的有效指标。肺炎支原体（MP）是介于细菌和病毒之间,兼性厌氧能独立生活的最小微生物,临床用药与细菌、病毒不同。为更好地指导临床判断患儿呼吸道感染是何种感染,以及合理用药和判断预后,作者对527例呼吸道感染患儿进行MP—DNA、CRP及血常规测定。现将结果报告如下。     

实时荧光定量PCR检测儿童手足口病肠道病毒EV71

手足口病(HFMD)是因某些不同血清学肠道病毒感染而引起的一种常见急性传染病,患者多为5岁以下的儿童.其传染性强,可致爆发性流行.HFMD本身是一种良性病,发病后临床经过顺利,数日后自愈,不致威胁生命,无后遗症[1-3].     

A型肉毒毒素对腰5前根切除大鼠模型中辣椒辣素受体表达的影响

目的 观察A型肉毒毒素对L5前根切除大鼠模型中辣椒辣素受体表达的影响.方法 雄性SD大鼠84只,分给药组和不给药组,在不同时间分别灌注后取脊髓背角与背根神经节,分别用免疫荧光及Western blot方法观察TRPV1的表达.结果 不给药组,VRT组在术后7 d起双侧L4及L5的背根神经节的TRPV1表达明显升高.术后21 d为高峰.相应节段的脊髓背角TRPV1表达也呈增加趋势,与对侧比较差异有统计学意义.药物干预组：3 d模型组给BTX-A后,同侧背根神经节及脊髓的TRPV1表达在给药后7 d起明显下降,与假手术组和对照组相比差异有统计学意义;14 d组TRPV1变化趋势与3 d组一致,但下降幅度较小;高剂量BTX-A（20 U/kg）时TRPV1减少也具有统计学意义（P〈0.001）.Western blotting结果显示TRPV1变化趋势与免疫荧光染色受体表达变化一致.结论 A型肉毒毒素能缓解神经病理性疼痛,其作用部分与抑制TRPV1表达有关.