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991.
目的 探索SPRY基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联。方法 研究基于病例-双亲设计,以2016—2018年于北京大学口腔医院募集的 183个中国人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系(549人)为研究对象。利用其二代测序数据中的SPRY基因家族相关信息,展开单核苷酸多态性和亲源效应分析。该测序研究采用二阶段设计,第一阶段对24个家系进行全外显子组测序探索潜在阳性信号,第二阶段在159个家系的独立样本中对第一阶段结果进行验证。采用问卷调查收集NSCL/P患者及其父母的基本情况、患病情况、临床特征及孕期环境暴露等信息。收集患儿及其父母的血液并提取DNA进行基因检测以获取遗传信息。单核苷酸多态性分析采用传递不平衡检验,亲源效应分析采用Z检验,统计分析使用PLINK(v1.07)软件完成。第一阶段的多位点分析采用以家系为基础的序列核心关联检验方法,由R软件(v3.5.1)famSKAT-RC包完成。采用Bonferroni法对验证结果进行多重检验校正。结果 经过质量控制,第一阶段共有22个SPRY基因家族的位点纳入分析,结合位点的注释、功能预测结果及统计检验结果,纳入rs1298215244 (SPRY1)和rs504122 (SPRY2)两个位点进入二阶段验证。二阶段传递不平衡检验发现,rs1298215244: T>C、rs504122: G>C两种常见变异以及rs504122: G>T罕见变异与NSCL/P的关联达到Bonferroni多重检验校正后的显著性水平,位于SPRY1的rs1298215244: T>C其亲源效应矫正前具有统计学意义,但未能通过多重检验校正。结论 发现SPRY基因家族中的单核苷酸多态性与中国人群NSCL/P的发病风险存在关联,但未发现SPRY基因家族具有亲源效应。 相似文献
992.
目的 研究针对具体临床病例的以问题为基础的学习(problem-based learning,PBL)和关节镜模拟训练相结合的骨关节科关节镜临床教学效果。方法 选取重庆医科大学附属第一医院骨科轮转实习学生40名,分为实验组(n=20)和对照组(n=20)。对照组采用传统的临床教学,实验组则在传统教学的基础上,采用针对具体临床病例的PBL和关节镜模拟训练相结合的教学,通过专科业务能力考核及匿名教学质量问卷调查进行效果评价。应用SAS 9.2 软件进行统计分析。结果 实验组综合业务能力考核(43.00±6.15)分,高于对照组的(35.90±4.94)分。除患者对学生的评价外,实验组学生的其他单项业务能力考核评分均优于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05)。在教学质量方面,除协调合作能力增强这一项外,实验组其他单项评估赞同人数均多于对照组。结论 应用针对具体临床病例的PBL和关节镜模拟训练相结合的临床教学方法,可以提高临床学生的学习积极性和学习能力,提升学生的临床操作技能熟练度。 相似文献
993.
目的 探讨他扎罗汀倍他米松乳膏(含0.05%他扎罗汀和0.05%二丙酸倍他米松)治疗慢性斑块型银屑病的临床疗效和安全性。方法 将90例慢性斑块型银屑病患者随机分为治疗组(45例)和对照组(45例),治疗组外用他扎罗汀倍他米松乳膏,每日1次,睡前应用;对照组外用卡泊三醇软膏,早晚各1次;疗程均为4周。疗程结束后,随访8周。结果 治疗4周后,治疗组的银屑病皮损面积和严重程度指数(psoriasis area severity index, PASI)、医生对病情的总体评估(physician’s global assessment, PGA)和皮肤病生活质量指数(dermatology life quality index, DLQI)均较对照组显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组的有效率(65.00%)显著高于对照组(41.46%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗过程中,两组间不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。随访8周后,治疗组的复发率为23.07%,对照组为29.41%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 他扎罗汀倍他米松乳膏治疗慢性斑块型银屑病的疗效优于卡泊三醇软膏,不良反应和复发率与卡泊三醇软膏没有差异。 相似文献
994.
观察大鼠触须毛囊上段组织的体外培养,筛选最优培养液,为毛乳头体外再生奠定基础。将大鼠触须毛囊上段组织分别培养于 Williams E无血清培养液、含5%胎牛血清(FCS)的MEM培养液、Williams E无血清培养液+20 ng/mL EGF+10 ng/mL IGF-1、含5%FCS MEM培养液+20 ng/mL表皮生长因子(EGF)+10 ng/mL胰岛素生长因子1(IGF-1)、5%FCS MEM培养液+20 ng/mL EGF+10 ng/mL IGF-1+10-7 mmol/L双氢睾酮(DHT)、Williams E无血清培养液+20ng/mL EGF+10 ng/mL IGF-1+10-7 mmol/L DHT共计6种不同培养液中。 在37 ℃,5%CO2培养箱中培养,隔日换液,在光学显微镜下观察其生长情况,并统计毛囊再生个数。相关标本制备石蜡切片,标本酶标免疫组化检测,观察α平滑肌动蛋白(α-SMA)在毛囊新生组织中的表达情况。结果显示5%FCS MEM+10-7 mmol/L DHT+10 ng/mL IGF-1+20 ng/mL EGF培养液是比较适合大鼠触须毛囊上段的体外培养液。该培养液中,毛囊上段组织体外再生率较高,结果可靠,可以作为研究毛囊体外再生的良好平台。 相似文献
995.
【摘要】随着磁共振技术的发展,用于成人颅脑的磁共振功能性序列,也可用于评价胎儿脑发育和脑功能,MRI在胎儿中枢神经系统的产前诊断中具有很高的价值。大量临床观察发现生长受限胎儿更易并发远期神经系统损伤及神经功能异常,采用胎儿功能核磁共振成像技术,可以发现T1WI和T2WI上看不到的神经系统变化。弥散加权成像(DWI)、弥散张量成像(DTI)、磁共振波谱(MRS)和血氧水平依赖(BOLD)MRI等磁共振新技术的应用,将进一步剖析胎儿脑发育的具体细节,同时对异常胎儿颅脑发育的诊断也会更加精确,从而对高危胎儿产前诊断及干预、妊娠结果提供重要的参考信息。胎儿MRI对早期、无创、联合定量检测胎儿生长受限具有很好的发展前景,但仍需进一步研究,使其更好更准确的服务于临床,本文对多功能MRI技术在胎儿生长受限的应用作一综述。 相似文献
996.
【摘要】 目的 分析大型三甲医院分院神经内科住院患者的疾病构成及相关特点,为临床诊治工作提供科学客观依据。方法 收集四川大学华西医院上锦分院?成都上锦南府医院神经内科2012年4月1日~2018年3月31日住院患者的病历资料,共收治17104例患者,其中男性8667例(5067%),女性8437例(4933%),年龄4~100岁,平均(5237±1775)岁,以首页的主要诊断即第一诊断按照WHO 国际统一疾病分类法(ICD 10)并结合神经内科“Midnights”定性原则作为疾病分类标准,采用 SPSS 220软件进行数据统计、分析。结果 脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病、头晕和眩晕、神经系统疾病相关的精神障碍、周围神经疾病所占比例依次为2045%、1176%、846%、743%、740%。2012年~2018年神经内科罕见病所占比例依次为505%、833%、966%、1028%、1079%、1126%、1144%。结论 大型三甲医院分院神经内科位列前五的病种为脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病、头晕和眩晕、神经系统疾病相关的精神障碍、周围神经疾病,罕见病所占比例呈逐年升高趋势,各级医院神经内科应加强卒中中心的发展及对罕见病的认识,推进双向转诊及分级诊疗,以使患者能最大获益。 相似文献
997.
考察《伤寒杂病论》经方中配伍应用芍药的61首经方(56首原方,5首加减方)及126条相关条文。通过对经方剂量、比例、配伍、病位主症的分析,认为:经方中芍药为白芍;白芍并非补血药,其益阴补血的功效是通过配伍实现;经方中"分"为计量单位;芍药在丸散汤中的常见用量;经方中芍药主治的症状包括四肢挛急、腹痛、烦满、下利、小便不利等。与不同药物配伍,作用部位与症状随之变化,常见配伍有桂枝、附子、甘草、柴胡、黄芩、枳实、当归、茯苓等。 相似文献
998.
目的 探讨舒血宁联合复方丹参片对急性脑梗塞患者(ACI)血清超敏C反应蛋白、脂蛋白的影响及其临床疗效。方法 选取青海省人民医院2014年4月~2015年9月收治的80例ACI患者,随机分为对照组和观察组,每组40例。对照组给予舒血宁注射液静脉滴注,研究组在此基础上,再予以复方丹参片口服。检测两组相关生化指标及血液流变学的变化,NIHSS及BI评分评估治疗前后神经功能及日常生活能力,NIHSS评分比较其临床疗效。结果 与治疗前比较,两组hs-CRP、LP、PAF及LP-PLA2水平均明显降低(P<0.05),血液流变学指标亦明显降低(均P<0.05),NIHSS评分显著降低(P<0.05),BI评分显著升高(P<0.05);与对照组比较,观察组hs-CRP、LP、PAF及LP-PLA2水平均较低(均P<0.05),血液流变学指标及NIHSS评分均较低(均P<0.05),但BI评分较高(P<0.05),治疗有效率较高(P<0.05)。结论 舒血宁联合复方丹参片能有效治疗急性脑梗塞,改善血液流变学,促进神经功能的恢复及预后,且能降低hs-CRP及LP水平。 相似文献
999.
【摘要】 目的 探讨宫颈癌组织中Bcl 2相互作用的细胞死亡调解因子(BIM)与BH3 only蛋白家族中p53上调凋亡调控因子(PUMA)的表达情况,并分析BIM与PUMA在宫颈癌组织中的临床病理特征及预后相关性。方法 选取本院2013年4月~2015年4月收治的124例宫颈癌患者,行回顾性分析,将124例宫颈癌患者癌组织标本124份设为研究组,选取124份其他良性宫颈疾病的正常组织标本为对照组,所有组织标本均行BIM与PUMA检测,分析宫颈癌组织中BIM与PUMA的表达与患者临床病理特征和预后的关系。结果 研究组中BIM、PUMA表达水平低于对照组(P<0.05);两组BIM、PUMA的表达与宫颈癌患者年龄、肿瘤大小、病理类型及肌层浸润深度情况均无明显关系(P>0.05);BIM的表达与宫颈癌国际妇产科联盟(FIGO)分期、淋巴结转移及分化程度的表达有关(P<0.05);FIGOⅡ期、有淋巴结转移、低分化及BIM、PUMA蛋白阴性患者其生存时间均显著缩短(P<0.05);经多因素Cox 比例风险回归模型分析得出FIGOⅡ期、有淋巴结转移、低分化及BIM、PUMA蛋白阴性均为影响宫颈癌患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论 BIM、PUMA蛋白在宫颈癌癌变组织中低水平表达,随着患者FIGO分期越高、有淋巴结转移、低分化时其低表达率均上升,且FIGOⅡ期、有淋巴结转移及低分化均为影响宫颈癌患者预后的独立危险因素。 相似文献
1000.
目的 探讨电针不同穴组治疗功能性便秘(FC)大鼠的作用机理。方法 FC动物模型采用0 ℃ 0.9%氯化钠溶液对SD大鼠灌胃复制,随机分为模型组、电针1组(EAⅠ组)、电针2组(EAⅡ组)和电针3组(EAⅢ组),正常组采用SD大鼠。EAⅠ组取天枢、大肠俞(双侧)、EAⅡ组取曲池、上巨虚(双侧)、EAⅢ组取天枢、大肠俞、曲池、上巨虚(单侧)进行电针治疗。观测粪便性状和肠道炭末推进率评定大鼠肠动力,透射电镜检测大鼠结肠黏膜超微结构,Western blot检测大鼠结肠AQP3、AQP8蛋白表达,qPCR检测大鼠结肠AQP3、AQP8 mRNA表达。结果 EAⅡ组大鼠24 h粪便粒数、24 h粪便含水量和肠道炭末推进率均显著增加,首次黑便时间显著减少(P<0.05),结肠黏膜超微结构经EAⅡ干预后显著改善,模型组大鼠结肠黏膜AQP3、AQP8蛋白和AQP3、AQP8 mRNA表达显著高于正常组(P<0.05),经EAⅡ干预后表达显著降低,具有统计学意义(P<0.05)。结论 电针刺激曲池、上巨虚可能通过降低FC大鼠结肠黏膜AQP3、AQP8蛋白和AQP3、AQP8 mRNA表达,减少结肠水分重吸收,增加结肠粪便含水量,调节水分转运,改善结肠黏膜超微结构,增强肠动力,起到改善便秘症状的作用。 相似文献