感染性疾病与人类基因组研究进展

病原体感染后,机体对其清除能力以及疾病的转归,在很大程度上取决于个体间基因组的差异.研究发现,人类白细胞抗原(HLA)、细胞因子(CK)、甘露糖结合蛋白(MBL)、维生素D受体(VDR)、红细胞抗原等基因与感染性疾病的易感性有关.此文就近年来该研究领域的进展作了综述.     

感染性疾病与人类基因组研究进展

病原体感染后,机体对其清除能力以及疾病的转归,在很大程度上取决于个体间基因组的差异.研究发现,人类白细胞抗原(HLA)、细胞因子(CK)、甘露糖结合蛋白(MBL)、维生素D受体(VDR)、红细胞抗原等基因与感染性疾病的易感性有关.此文就近年来该研究领域的进展作了综述.     

焦炉工GSTM1、GSTT1基因多态性和外周血淋巴细胞DNA损伤的关系

[目的]探讨GSTM1和GSTT1基因多态性与外周血淋巴细胞DNA损伤的关系。[方法]选择某焦化厂248名焦炉作业工人,其中炉顶区作业工人99人,炉侧作业78人,炉底作业71人。120名与之相匹配的对照人群选自该厂非职业多环芳烃(PAHs)暴露者。采用单细胞凝胶电泳实验观察外周血淋巴细胞DNA损伤;运用多重PCR方法检测GSTM1、GSTT1基因多态性。同时,通过问卷调查的方式了解被调查者的年龄、吸烟、饮酒和个人职业暴露史。[结果]炉顶和炉侧区作业工人外周血淋巴细胞的Olive尾矩(OliveTailMoment,OTM)经对数转换后分别为1.37±1.16和1.46±0.97,均明显高于炉底区和对照组(OTM分别为0.98±1.18、0.56±0.99),差异显著(P<0.05)。经调整年龄、吸烟、暴露等级等因素后,焦炉作业组中GSTM1(-)基因型和GSTM1( )基因型的外周血淋巴细胞DNA损伤分别为1.36±1.15和1.15±1.10,差异无显著性(P>0.05)。其中炉顶区作业工人GSTM1(-)基因型OTM明显高于GSTM1( )基因型(分别为1.56±1.08、1.09±1.25,P<0.05)。此外,在焦炉作业组中,GSTM1(-)GSTT1( )基因型OTM为1.44±1.13,明显高于GSTM1( )GSTT1( )基因型0.94±1.06,差异具有显著性(P<0.05);GSTM1( )GSTT1(-)和GSTM1(-)GSTT1(-)基因型OTM分别为1.36±1.10、1.28±1.17,两者差异无显著性。[结论]在炉顶作业工人中,GSTM1基因型可以明显影响外周血淋巴细胞DNA损伤程度。GSTM1和GSTT1基因存在交互作用,同时携带GSTM1( )和GSTT1( )基因型的焦炉作业工人淋巴细胞DNA损伤水平较低。     

SBS与室内环境污染的研究

目的:认识SBS的危害和产生的原因,改善人们生活和居住的环境质量,提高健康水平.方法:研究多种建筑材料和装饰、装潢材料所产生的污染物质及其对人体损害的致病机理.结果:室内环境污染能够严重影响人体健康.结论:人们树立健康新理念,能够降低或消除SBS.     

老年人前列腺增生合并腹股沟疝的同期手术效果评价

目的评价70~89岁老年人前列腺增生合并腹股沟疝同期手术治疗的效果,总结临床经验。方法回顾性分析32例70~89岁患者行经尿道前列腺切除术(TURP),同时行无张力疝修补术的临床资料和随访结果。结果平均手术时间(85.0±12.8)min,平均术中出血(90.0±18.7)ml,术中、术后无死亡和危及生命的并发症发生。随访7~40个月,未见疝复发及尿失禁、尿道狭窄等并发症,国际前列腺症状评分(IPSS)、最大尿流率和残余尿量与术前比较,差异均有统计学意义。结论70~89岁老年人同期施行TURP和无张力疝修补术是安全的,效果满意。     

成骨不全家系一个新的Ⅰ型胶原α1链蛋白基因突变

目的 对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因（COL1A1基因）进行测序研究，旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点，探讨我国成骨不全的发病机制。方法 研究一常染色体显性遗传成骨不全家系的临床特征，设计引物对家系中患者和正常人的COL1A1基因外显子进行扩增和测序分析，同时对群体中无血缘关系的50名健康对照者进行限制性内切酶分析。结果 发现家系中成骨不全患者COL1A1基因的第3470位点的碱基G→A的突变，导致G1157D，而在家系内非患者及正常对照者中均无发现。结论 COL1A1基因突变也是中国人群中成骨不全致病原因之一，现发现的突变属成骨不全一个新的致病基因突变。甘氨酸转变成天冬氨酸的这种突变对成骨不全表型具有重要的影响。     

卡介菌多糖核酸对生殖器疱疹病人血CD4~+T细胞细胞因子表达影响

目的:研究卡介菌多糖核酸(BCG-PSN)对复发性生殖器疱疹(RGH)病人外周血CD4+T细胞内白细胞介素12(CD4+T-IL-12),干扰素γ(IFN-γ),白细胞介素4(IL-4)表达的影响。方法:用流式细胞仪检测30例经BCG-PSN治疗、15例未予BCG-PSN治疗的RGH病人与15名正常人外周血CD4+T-IL-12,IFN-γ和IL-4表达。结果:治疗前RGH病人外周血CD4+T-IL-12,IFN-γ表达较正常组下降[(1.8±s0.5)%vs(3.3±1.9)%,(3.5±2.6)%vs(5.3±1.5)%;P<0.01],IL-4表达上升[(3.0±0.5)%vs(2.2±0.8)%,P<0.01]。治疗后BCG-PSN组外周血CD4+T-IL-12和IFN-γ水平升高[(3.1±1.6)%vs(1.8±0.5)%,P<0.01;(5.0±2.6)%vs(3.6±2.6)%,P<0.05],IL-4表达下降[(2.4±0.5)%vs(3.0±0.5)%,P<0.01],Th1/Th2恢复正常。结论:RGH病人存在Th1/Th2失衡和IL-12表达低下;BCG-PSN通过诱导外周血CD4+T-IFN-γ,IL-12表达,下调IL-4表达,纠正病人免疫紊乱而提高临床疗效和预防复发。     

左五合方对卵巢低反应者IVF/ICSI-ET助孕结局的影响

目的?评价左五合方对卵巢低反应（POR）者体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)卵巢反应性、妊娠相关指标的影响。方法?将100例肾精不足合脾气虚型POR患者随机分为治疗组和对照组各50例,2组均常规行IVF/ICSI-ET,其中治疗组以左五合方治疗3月再行IVF/ICSI-ET。比较2组患者促性腺激素（Gn）用量及用药天数、人绒毛膜促性腺激素（HCG）注射日雌二醇（E₂）及孕酮（P）水平、获卵数、优胚率、生化妊娠率、临床妊娠率、持续妊娠率。结果?2组Gn用量及用药天数、HCG日E₂和P水平、优胚率、生化妊娠率差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗组获卵数、临床妊娠率、持续妊娠率均高于对照组（P<0.05）。结论?左五合方能提高POR者IVF/ICSI-ET的获卵数、临床妊娠率和持续妊娠率。      

2009~2018年国家自然科学基金对儿科学研究资助情况回顾与展望

目的 对国家自然科学基金委员会立项资助的儿科研究课题进行回顾整理与数据分析,以了解学科重点支持领域和研究方向、热点的变化。方法 以中国国家自然科学基金数据库为基础,对2009~2018年儿科领域研究课题进行筛选,并对资助力度和研究方向变化进行分析。结果 2009~2018年国家自然科学基金委员会共资助1 017项儿科领域课题,其中面上项目485项（47.69%）,青年基金426项（41.89%）,地区项目73项（7.18%）,重点项目16项（1.57%）,优青项目6项（0.59%）,海外项目7项（0.69%）,其他项目4项（0.39%）。资助经费总额从2009年的842万元增加至2018年的6 625万元,增幅近7倍之多。以生殖系统/围产期医学/新生儿、神经系统和精神疾病、循环系统为一级学科代码申请立项的课题获资助力度最大。结论 近10年来国家自然科学基金委员会对儿科研究的资助力度持续增加,以面上项目和青年基金为主;研究获资助项目申请方向以新生儿、神经系统和精神、循环系统疾病为主。