T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫痫的易感基因

目的 在既往工作的基础上，进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫痫(CAE)的易感基因。方法 本组48例，分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院。对本组患儿进行T型钙通道CACNAlH基因外显子6-12及其相邻的部分内含子PCR产物测序，寻找突变。96个正常对照来自同一地区的无关个体，均无癫痫病史或遗传病家族史。结果 共发现13个单核苷酸多态性，还发现4个突变位点只在CAE中出现，其中2个为错义突变：G773D和HS15Y，均为杂合突变。突变H515Y是新发现的错义突变，患儿从其母亲接受该突变。G773D在第3个CAE家系中发现相同的突变，本例从其父亲接受该突变。结论 T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE的易感基因。     

量子化血液交换疗法治疗格林——巴利综合征

对12例格林——巴利综合征患儿进行了量子化血液交换疗法，结果显示在平均进展期及肌力开始恢复时间均比对照组明显缩短(P<0．025和P<0.01)，需气管切开和呼吸机辅助呼吸的例数较少，无一例死亡。换血后T细胞亚群T3、4、8和B细胞较换血前有所升高，NK细胞有所下降，提示本疗法能改善GBB患儿的细胞免疫调控紊乱，缩短病程，疗效显著。     

小儿颅内肿瘤46例临床分析

本组４６例小儿颅内肿瘤，早期误诊１２例，误诊为颅内炎症７例，胃炎２例，再发性呕吐１例，尿崩症１例，癫痫１例。本组病例ＣＴ扫描诊断率为８９％（３４／３８），磁共振（ＭＲＩ）一次诊断率１００％（１４／１４）。由此提示：疑有颅内占位性病变者及早行具有权威性诊断手段的ＣＴ或ＭＲＩ，且ＭＲＩ优于ＣＴ。     

Dandy-Walker综合征并化脓性脑膜炎3例

例1,男,4月。因发烧伴频繁呕吐半月,间断抽风1周入院。查体:营养发育可,头围42cm,前囟1.5cm×1.5cm,紧张,双眼向左凝视,颈抵抗,四肢肌张力高,克氏征、布氏征均阳性。双眼底视乳头水肿。脑脊液外观混浊,白细胞960×10~6/L,中性0.80,淋巴0.20,蛋白定量1.95g/L,糖2.0mmol/L,氯化物130mmol/L,诊断化脑,给抗感染、降颅压、对症治疗20余日,脑脊液复查基本正     

小儿颅内高压听、视诱发电位改变

本文采用国产广东威达WD-4000型多功能神经电位诊断系统对ICP增高患儿63例作了BAEP检查,对32例作了VEP检查,结果发现BAEP22/63例异常,占35％,而VEP11/32例异常,异常率35.5％。诱发电位无损伤,可多次重复检查,费用低,波形稳定,不受镇静剂影响,客观性强,对ICP增高的诊断值得进一步探讨。     

264例患儿格林-巴利综合征的流行病学研究

我院 1975 年 7 月至 1999 年 12 月共收治疑诊为格林 -巴利综合征(GBS)患儿 296 例, 对资料完整的并且临床确诊的 GBS 患儿 264 例进行分析