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T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫癎的易感基因 总被引:6,自引:0,他引:6
目的在既往工作的基础上,进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫癎(CAE)的易感基因.方法本组48例,分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院.对本组患儿进行T型钙通道CACNA1H基因外显子6~12及其相邻的部分内含子PCR
产物测序,寻找突变.96个正常对照来自同一地区的无关个体,均无癫癎病史或遗传病家族史.结果共发现13个单核苷酸多态性,还发现4个突变位点只在CAE中出现,其中2个为错义突变G773D和H515Y,均为杂合突变.突变H515Y是新发现的错义突变,患儿从其母亲接受该突变.G773D在第3个CAE家系中发现相同的突变,本例从其父亲接受该突变.结论
T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE 的易感基因. 相似文献
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目的观察左乙拉西坦(LEV)单药或添加治疗不同类型小儿癫的临床疗效和安全性。方法选取100例于山西省儿童医院小儿神经内科专科门诊2008年8月-2010年10月收治的应用LEV单药或添加治疗的癫患儿为研究对象,采用开放性自身对照随访研究方法。LEV给药起始剂量为10 mg.kg-1.d-1,分2次口服,每周增加上述剂量1次,3~4周增加至目标剂量20~40 mg.kg-1.d-1,随访6~24个月,以发作频率减少的百分率作为疗效判定标准,观察治疗前后发作频率变化、脑电图改变,并记录治疗过程中不良反应的发生情况,以评价其安全性。结果入选癫患儿100例,失访4例。发作完全控制49例(占51.0%);有效27例(占28.1%);无效17例(占17.8%);加重3例(占3.1%)。总有效率为79.1%。脑电图明显改善者8例。14例(14.6%)患儿出现包括情绪异常,7例(7.3%)出现乏力,6例(6.3%)出现嗜睡,1例(1.0%)出现皮疹等不良反应。未发现严重过敏及血液系统抑制、肝肾功能异常等不良反应。2例因不良反应停药。结论 LEV治疗小儿各种类型癫具有良好的疗效和安全性,是一个值得推广的广谱抗癫药物。 相似文献
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目的 探讨中枢神经系统感染患儿脑脊液和血清中神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S-100β蛋白(S-100β)水平变化及其临床意义.方法 选取病毒性脑炎35例,结核性脑膜炎5例,化脓性脑膜炎15例,检测患儿脑脊液和血清中NSE、S-100 β水平变化,与20例对照组比较分析,并对神经系统感染组脑脊液和血清中NSE、S-1... 相似文献
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目的观察左乙拉西坦(LEV)和卡马西平(CBZ)单药治疗对癫痫部分性发作患儿脑电图的影响。方法选取符合诊断标准的癫痫患儿80例,随机分2组,LEV组和CBZ组各40例,于治疗前及治疗后每3个月复查一次脑电图,观察治疗前后脑电图的变化。结果治疗后两组间临床发作控制比较无差异(P=0.68),治疗后两组间脑电图痫样放电比较,CBZ组痫样放电完全消失7例,减少50%以上7例,减少25%-49%11例,无变化8例,增加7例,LEV组痫样放电完全消失21例,减少50%以上7例,减少25%-49%6例,无变化3例,增加3例。两组差异有统计学意义(P=0.001)。结论 LEV作为一种新型抗癫痫药物,在改善脑电图方面具有明显的优势,在治疗小儿癫痫部分性发作方面具有广大的应用前景。 相似文献
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目的 观察左乙拉西坦(LEV)单药或添加治疗不同类型小儿癫(痫)的临床疗效和安全性.方法 选取100例于山西省儿童医院小儿神经内科专科门诊2008年8月-2010年10月收治的应用LEV单药或添加治疗的癫(痫)患儿为研究对象,采用开放性自身对照随访研究方法.LEV给药起始剂量为10mg?kg-1 ?d-1,分2次口服,每周增加上述剂量1次,3~4周增加至目标剂量20~40 mg?kg-1?d-1,随访6 ~.24个月,以发作频率减少的百分率作为疗效判定标准,观察治疗前后发作频率变化、脑电图改变,并记录治疗过程中不良反应的发生情况,以评价其安全性.结果 入选癫(痫)患儿100例,失访4例.发作完全控制49例(占51.0%);有效27例(占28.1%);无效17例(占17.8%);加重3例(占3.1%).总有效率为79.1%.脑电图明显改善者8例.14例(14.6%)患儿出现包括情绪异常,7例(7.3%)出现乏力,6例(6.3%)出现嗜睡,1例(1.0%)出现皮疹等不良反应.未发现严重过敏及血液系统抑制、肝肾功能异常等不良反应.2例因不良反应停药.结论 LEV治疗小儿各种类型癫(痫)具有良好的疗效和安全性,是一个值得推广的广谱抗癫(痫)药物. 相似文献
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本文采用国产广东威达WD-4000型多功能神经电位诊断系统对ICP增患儿63例作了BAEP检查,对32例作了VEP检查,结果发现BAEP22/63例异常,占35%,而VEP11/32例异常,异常率35.5%。诱发电位无损伤,可多次重复检查,费用低,波形稳定,不受镇静剂影响,客观性强,对ICP增高的诊断值得进一步探讨。 相似文献
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目的用超高倍显微镜检测儿童化脓性脑膜炎脑脊液中细菌及细胞学的变化。方法选取36例怀疑中枢神经系统感染的患儿,通过腰椎穿刺获取脑脊液,运用超高倍显微镜在不进行染色的情况下进行脑脊液检测。结果被检测的36例疑似颅内感染的病例中,诊断为化脓性脑膜炎13例,合并硬膜下积液4例,合并脑室扩大者2例。其中脑脊液超高倍显微仪检出细菌阳性12例,硬膜下积液中检出细菌阳性3例。被检出的细菌在超高倍显微镜下观察,寄生于中性粒细胞或单核细胞胞浆中,为成对或散在的圆形发光颗粒,活动性强。此外,在疾病的不同临床阶段,观测到脑脊液的细胞学分类差别很大。结论超高倍显微镜可提高化脓性脑膜炎脑脊液中细菌的检出率。 相似文献
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