FMR-1基因产物的特性和定位与脆性X综合征有关

现已知脆性X综合征在FMR-1基因中,导致CGG重复序列的扩增。在携带者和患者中,这种CGG重复序列的长度改变较正常人有显著增加,其位置距患者过甲基化的CpG岛250hp。该甲基化可能导致FMR-1基因表达的下调。从已知的FMR-1蛋白序列还不能推断出有关功能方面的信息。 作者运用多克隆抗体对FMR-1基因编码的蛋白质的特性和功能进行了分析。实验表明对照和嵌     

血栓性血小板减少紫癜诊断和治疗的初步探讨

报告５例血栓性血小板减少性紫癜，４例具典型的五联征，仅１例缺乏肾损害。本病最具特征的是外周血清中出现多数破碎红细胞。讨论了血浆置换治疗ＴＴＰ的方要机理，以ＰＥ结合输新鲜血浆，大剂量糖皮质激素，抗血小板聚集ＴＴＰ的疗效。