一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系基因检测及遗传学特征分析

目的 研究常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系致病基因的突变位点，分析基因型与异常表型的关系。方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型耳聋HBSY-012家系患者的临床资料，分析耳聋表型、遗传方式，并绘制家系图。提取家系成员外周血DNA，利用耳聋相关基因靶向测序，对家系成员进行全基因组外显子测序，寻找致病基因，采用Sanger测序技术验证突变位点。结果 HBSY-012家系现存四代共19人，9人诊断为感音神经性聋，耳聋表型特点为语后聋，发病早期呈现高频感音神经性耳聋，双耳对称，随着疾病进展出现渐进性听力下降，且快速下降，并转变成全频受累的极重度感音神经性耳聋。该家系的9例患者均在5～7岁开始出现听力下降，患者中年龄最大68岁，最小10岁。HBSY-012家系系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。遗传性耳聋基因筛查检测显示EVI5基因NM＿005665:c.2399C>T变异、ANKMY2基因NM＿020319:c.822＿826del变异以及CCDC50基因c.363C>T(p.Leu121Phe)杂合突变，其中CCDC50基因c.363C>T...     

口腔颌面部肿瘤患者血液中RAI—1水平测定及临床意义

Ⅰ型纤溶酶原激活剂抑制剂 (ＰＡＩ 1) ,是纤溶酶原激活剂主要的生理性抑制剂 ,它在纤溶酶原激活系统中起着重要的调节作用。为了解其在口腔颌面部肿瘤中的作用及临床意义 ,笔者检测了 30例口腔颌面部肿瘤患者血液中ＰＡＩ 1的活性及含量 ,并分析了它们与各病理参数间的关系 ,且对血液中ＰＡＩ 1术前、后的水平变化作了动态观察。1　材料与方法1.1　临床资料　 30例口腔颌面部肿瘤为 1998年 9月 1999年 4月期间在解放军总医院住院病人。男性 15例 ,女性 15例 ,平均年龄 ( 54.3± 13.8)岁 ,其中鳞状细胞 19例 ,腺上皮源性恶性肿瘤 11例。采用…     

赴利比里亚维和医疗安全形势分析和对策

医疗安全工作是维和医疗分队工作的重点和难点,通过在利比里亚2个多月的维和医疗工作实践,我们认为维和医疗安全包括两方面的内容,一是医疗护理质量,任何医疗纠纷都可能造成国际影响,必须引起高度重视,采取一切措施确保医疗质量,避免差错事故;二是医疗防护工作,这关系到医护人员的自身健康和生命安全,更关系到维和任务的出色完成,不能有任何疏漏.     

瑞芬太尼或芬太尼分别复合异丙酚用于阻塞性黄疸手术的比较

瑞芬太尼是一种新型的μ受体激动剂,其代谢不受肝、肾功能的影响,具有起效快,消除快,长时间输注无蓄积的特点[1].本研究拟观察瑞芬太尼复合异丙酚用于阻塞性黄疸手术的效果,为临床应用提供参考.     

关于P物质

<正> Euler和Gaddam(1931)在研究乙酰胆碱(Ach)分布时发现组织浸出液中有一种能使小肠兴奋、血压降低的成分,随后(1936)用酸性醇溶液自脑、肠组织中提得了具有生物活性的白色粉末,故名P物质(Substance Powder,SP)     

骨髓间充质干细胞移植治疗脊髓损伤

脊髓损伤(spinal cord injury，SCI)不仅严重威胁人类健康，也给社会和家庭带来沉重负担。一个多世纪来，人们先后试用了手术吻合、手术减压、神经移植、大网膜移植、药物治疗、局部冷冻、物理康复、以及应用酶制剂来抑制和消除结缔组织瘢痕等多种方法治疗脊髓损伤，虽然这些方法在不同程度上缓解了SCI的病理改变．但其后果仍不可避免地造成了病人截瘫。那     

显微手术后间质化疗联合增敏放疗治疗恶性脑胶质瘤

目的：探讨显微外科手术后间质化疗联合增敏放疗治疗脑胶质瘤的临床疗效。方法：对45例恶性脑胶质瘤患者行开颅显微手术全切除，术中于瘤腔内安置化疗囊，并行化疗药物体外敏感性及放疗增敏作用检测，术后第2，4，8，12周和6个月分别行经皮穿刺注入敏感化疗药物联合增敏放疗。随访6～36个月，并与以前随访的40例接受肉眼下全切后常规放化疗的脑胶质瘤结果相比较。结果：45例患者均获随访，生存期明显延长，6个月内复发4例(8．8％)，死亡3例(6．6％)；1年内复发9例(20．0％)，死亡7例(15．6％)；2年内复发19例(42．2％)，死亡15例(33．3％)；3年内复发25例(55．6％)，死亡22例(48．9％)。未发现明显的不良反应，生存质量得到明显改善。结论：显微外科手术力争全切除，术后敏感药物间质化疗联合增敏放疗，是一种可供选择的治疗人脑恶性胶质瘤安全有效的方法。     

小骨窗开颅显微镜下手术治疗高血压脑内血肿的疗效评价

目的:探讨小骨窗显微镜下开颅手术治疗高血压脑内血肿的有效性。方法:对高血压脑内血肿25例采用小骨窗开颅显微镜下手术清除脑内血肿,同时行血肿腔外引流,术后应用尿激酶溶解残留血肿;传统大骨窗开颅并去骨瓣减压手术组(骨瓣手术组)28例。结果:小骨窗组手术时间明显短于开颅组(P<0.05);两种手术术后4周和6个月治疗效果差异无统计学意义(P>0.05);小骨窗组病死率显著低于大骨窗组(P<0.05)。结论:小骨窗开颅清除脑内血肿是高血压脑内出血较好的救治方法,可有效降低患者病死率。     

缺血性脑血管病患者骨髓间充质干细胞的实验研究

目的：观察缺血性脑血管病患者骨髓间充质干细胞形态学特征。方法：将缺血性脑血管病患者自体骨髓中的阃充质干细胞（bone marrow mesenchymal stem cells，BM—MSCs）经密度梯度离心法分离、纯化和培养，观察原代和传代细胞的形态。结果：原代培养的BM—MSCs最佳贴壁时间为3d，生长性状不一，呈散在圆形细胞群、散在梭形细胞群、克隆圆形细胞群、花带状细胞群、漩涡状细胞群，而传代培养的细胞，增殖速度较快，性状一致，排列规则，呈饱满的梭行。结论：通过体外非诱导培养获得的自体BM—MSCs，有较强的增殖能力和多向分化潜能，为缺血性脑血管病的临床治疗提供了实验依据。