SMAD5 基因在中国耳聋患者中的突变筛查研究

目的探讨SMAD5基因与中国耳聋人群的相关性。方法采集听力诊断中心143名耳聋患者的外周静脉血。提取基因组DNA。选取听力正常的对照组149人。应用Primer3在线引物设计软件在SMAD5基因的编码区及其毗邻的内含子区域设计6对引物进行PCR（Polymerase chain reaction）扩增反应。PCR产物直接测序，测序结果应用DNAStar软件进行序列比对分析。统计处理应用STATA8．0软件。结果143名耳聋患者中含有8种听力损失表型。其中感音神经性聋及先天性聋患者达到32名。PCR扩增SMAD5基因，在内含子中发现5种SNP，进行基于群体资料的关联分析，结果显示这5种SNP与致病基因不存在显著关联。结论在本研究选择的各种耳聋表型患者中未发现SMAD5基因与其关联，说明SMAD5在本组研究中尚未显示其与耳聋相关的直接证据，但不能完全排除其在人类听觉基因调控网络中的作用（如与耳聋疾病位点处在连锁平衡状态或不与耳聋疾病位点连锁）。     

浅谈药剂人员的基本素质

药剂科是医院的重要组成部分,药房是医院的窗口,所以在医院具有举足轻重的作用,药剂人员的基本素质的高低直接影响医院的声誉。     

听力下降警惕耳硬化症

人的耳朵包括外耳、中耳和内耳。外耳负责收集声音;中耳通过传音结构将声音传递到内耳;内耳则通过能量转换,将声音信号转化为电信号,上传到大脑进行声音处理。耳硬化症是病变影响了中耳的传音结构,镫骨底板周围的骨质出现海绵状增生,使底板固定,影响声音传导,从而导致传导性听力下降。     

重度烧伤并肱动脉损伤救治成功1例

患者,男,３３岁,因车祸致多处热水烫伤并右前臂肿胀、麻木、活动受限５ｄ于２０００年６月２６日就诊入院。缘于酒后驾驶拖拉机翻车致全身多处被水箱内热水烫伤、右上肢被压伤,２ｈ后被救出并入当地医院救治,右前臂逐渐肿胀、麻木、活动受限,至伤后３ｄ右前臂、手部知觉丧失、活动不能,按“烧伤、筋膜间隙综合征”予“输液、脱水、应用抗生素”等治疗,未见好转转至我院。入院查体：Ｔ ３６．６℃,Ｐ ７６次／分,ＢＰ １０６／７２ｍｍＨｇ（１４．０／９．５ｋＰａ）,面、颈、胸、右上肢及右大腿前侧皮肤表皮脱落。创面基底红润…     

中国散发耳聋患者GJB6基因的突变筛查

目的研究中国散发耳聋患者与缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)突变的相关性。方法分别设计扩增GJB6基因编码区和大片缺失后产物的引物各1对,应用PCR产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者214例、正常听力者86例进行GJB6基因的突变检测及鉴定。结果没有发现在欧美耳聋人群中常见的GJB6大片段缺失,在214例患者中仅发现GJB6基因一种杂合错义突变,为一个新的突变形式233(C→A),进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于C×30高度保守的第二跨膜区。86例正常对照组中未发现同样突变。结论通过研究发现GJB6突变不是中国散发耳聋患者中的常见致病因素,为下一步开展耳聋相关基因和临床基因诊断研究打下了基础。     

索米痛致固定型药疹1例

1病例报告患者男,38岁。因高处坠落摔伤左下肢入院。查体:左下肢短缩畸形,髋部及跟部局部明显压痛及纵向叩击痛。X线摄片提示:左股骨颈及跟骨骨折。给予左下肢牵引制动、补液、止血、镇痛(盐酸哌替啶注射液60mg肌内注射)等处理,择机手术。次日,患肢疼痛难忍,给予口服索米痛片2片。1天后,双     

门诊肩关节脱位手术的麻醉体会

目的总结门诊肩关节脱位手术的麻醉体会。方法选择门诊急诊肩关节脱位手术患者60例,均采用前、中斜角肌间隙顶点法臂丛阻滞（穿刺时以找到异感为准）,注入局麻药。所注局麻药随机选择ABC三组：A组：（1．3％碳酸利多卡因组12ml,3mg／kg±）;B（1．3％碳酸利多卡因20ml,5mg／kg±）;C（1．3％盐酸利多卡因组20ml,5mg／kg±）,各20例。结果门诊肩关节脱位手术的麻醉用药选择以小剂量碳酸利多卡因效果更好。结论门诊肩关节脱位手术的麻醉用药选择小剂量碳酸利多卡因效果确切,可减少门诊手术患者留院观察时间。     

WFS1基因在低频听力减退家系中的突变筛查

目的 分析低频感音神经性听力减退(LFSNHL)家系的候选基因——WFS1基因的突变。方法 对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物，进行PCR扩增反应。应用PCR产物直接测序的方法对LFSNHL。家系中的38名成员进行突变检测及鉴定。结果 WFS1基因的14对引物均有较好的扩增效果，直接测序结果与标准序列比对分析显示所有家系成员在WFS1基因中均未检测到可以引起蛋白质改变的突变。结论 本研究中的LFSNHL中国家系的致病基因并非WFS1基因突变所致。     

KCNQ4的生理功能与耳聋的病理机制

钾离子通道是存在于兴奋和非兴奋细胞中的一个种类繁多的膜蛋白家族，其家族成员在处理神经递质释放、心脏节律、胰岛素分泌、神经元兴奋、上皮电解质传输、平滑肌细胞调节和细胞体积调节等细胞信号方面起重要作用。在过去的10年中，已经克隆出50多个编码钾离子通道蛋白的人类基因。目前，人们发现许多与耳蜗功能有关的钾离子通道，     

PICU中应用抗生素治疗新进展--降阶梯疗法

PICU中应用抗生素主要有以下两种情况:①患儿因严重的感染性疾病从急诊收入或从其它病区转入PICU,包括严重的颅内感染、重度肺炎、重症消化道感染(如中毒性菌痢)、脓毒败血症及上述感染引起的shock、MODS、MOF等。②在PICU中因长期插管,应用人工呼吸机或长期留置各种有创导管等继发的院内感染,给治疗带来很大困难。PICU医生