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61.
Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)是一种罕见的骨发育不良常染色体显性遗传病, 以身材矮小、手足短小、智力正常、面部轻度畸形、特征性的X线异常为主要特征。本文报道分析本院1例AD患儿的临床资料及基因检测结果。先证者主要表现为身材矮小、手足短小、特征性面容、手部X线见短掌骨和指骨。行矮小相关基因外显子测序分析, 结果显示先证者在FBN1:c.5141T>G(p.Met1714Arg)存在杂合突变, 该变异遗传自同样身材矮小的母亲及外祖父。AD是一种罕见的先天性骨发育不良疾病, 与FBN1基因突变有关, 符合常染色体显性遗传病的发病机制。 相似文献