脑出血后继续出血56例临床分析

目的　探讨脑出血后继续出血的发生时间、发生率、相关因素、防治和预后。方法　对 3 0 6例住院确诊的脑出血患者于入院 6h、 2 4h、 1周内作CT动态观察 ,并结合临床进行分析。结果　 3 0 6例脑出血患者中继续出血 5 6例 ( 18 3 %) ,6h内发生 45例 ( 80 4%) ,6～ 2 4h内发生 9例 ( 16%) ,1周内 2例 ( 3 6%)。继续出血与卒中史、长期饮酒、服用阿司匹林、血肿形态有关 ,与血压、年龄无关。结论　继续出血是导致病情加重和死亡的重要因素     

大骨瓣减压术治疗颞叶钩回疝37例分析

为探讨采用美国标准外伤大骨瓣开颅并去大骨瓣减压术治疗重型颅脑损伤后颞叶钩回疝的临床效果。对37例颞叶钩回疝患者均采用美国标准外伤大骨瓣开颅手术方法,清除颅内血肿及坏死脑组织,敞开硬脑膜,并去大骨瓣减压。结果,37例患者康复良好19例,中残4例,重残2例,植物生存状态1例,死亡11例,病死率为29．73％。认为美国标准外伤大骨瓣开颅并去大骨瓣减压术是治疗重型颅脑损伤后颞叶钩回疝的较好方法,能降低病死率及伤残率,提高生存质量。     

骨髓移植患者人文关怀需求及全程人文关怀护理干预效果评价

目的：探讨骨髓移植患者人文关怀需求及全程人文关怀护理的干预效果。方法：选取2020年12月1日～2022年9月30日收治的214例骨髓移植患者作为研究对象，调查骨髓移植患者的人文关怀需求。采用简单随机分组中掷硬币法将214例患者分为A组113例、B组101例；A组采用全程人文关怀护理，B组采用常规护理干预。比较两组护理前、护理1个月后焦虑自评量表(SAS)、9条目患者健康问卷(PHQ-9)、Barthel指数的评分以及两组护理满意度。结果：214例骨髓移植患者在住院需求、护理关怀需求、健康教育需求、心理及社会支持需求等方面表现为非常需要。重复测量方差结果表明，两组护理不同时点SAS、PHQ-9评分以时间因素为源、以组别为源的主体间效应及以时间与组别交互为源的主体内效应比较有统计学意义(P<0.01);护理1个月后，两组SAS、PHQ-9评分均降低(P<0.05),且A组低于B组(P<0.01)。重复测量方差结果表明，两组护理不同时点Barthel指数以时间因素为源、以组别为源的主体间效应及以时间与组别交互为源的主体内效应比较有统计学意义(P<0.01);护理1个...     

巩膜瓣下应用黏弹剂对青光眼白内障联合术后前房的影响

目的：研究闭角型青光眼急性发作的白内障患者行青光眼白内障联合术中巩膜瓣下应用黏弹剂对术后前房的影响。

方法：前瞻性研究。选取我院2016-08/2018-08采用青光眼白内障联合术治疗青光眼急性发作的白内障患者，随机分为应用黏弹剂组和常规手术组，分别于术后1、3、7d应用眼前节OCT测量前房深度(ACD)、巩膜突前500μm房角开放距离(AOD₅₀₀)、虹膜小梁网夹角(TIA)和眼压。

结果：术后1、3、7d，前房结构参数应用黏弹剂组为：ACD：3.82±0.51，3.71±0.63，3.78±0.33mm； AOD_500：0.25±0.04，0.24±0.04，0.25±0.05mm； TIA：32.01°±7.71°，31.36°±5.61°，31.82°±7.53°； 常规手术组为：ACD：2.71±0.29，3.21±0.43，3.60±0.57mm； AOD_500：0.20±0.08，0.21±0.05，0.24±0.07； TIA：25.13°±8.06°，26.18°±8.06°，29.25°±6.22°。其中术后1、3d ACD、AOD_500、TIA，两组患者有差异(P<0.05)； 而术后7d无差异(P>0.05)。两组患者术后眼压均显著降低至20mmHg以下，术后1d应用黏弹剂组眼压高于常规手术组(P<0.05)； 术后7d两组患者眼压无差异(P>0.05)。

结论：青光眼白内障联合手术中巩膜瓣下应用黏弹剂，能有效加深术后早期前房，术后眼压稳定，具有避免术后早期浅前房发生，维持房角开放的作用。     

甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析

目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象，采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位点进行检测。结果 1 718例耳聋基因筛查人群中197例检出突变，总突变率为11.46%,其中，GJB2:6.17%,SLC26A4:3.96%,MT-RNR1:0.93%,GJB3:0.17%,复合杂合突变：0.23%。在各民族中均能检测到GJB2、SLC26A4及MT-RNR1基因的突变，其中GJB2基因在汉、回、藏各民族中检出率最高，分别为：54.17%、50%、66.67%,其次为SLC26A4基因及MT-RNR1基因；GJB3基因突变仅在汉族人群中检测到。各民族中突变频率最高的位点为GJB2基因的c.235delC位点，其次为SLC26A4基因的c.919-2A>G位点。结论 GJB2和SLC26A4是本组甘肃地区各民族人群中常见的耳聋基因，GJB2基因c.235del C及SLC26A4基因c.919-2A>G是热点突变位点。     

规范化培训对消毒供应中心护士心理弹性及职业获益感的影响

目的：探讨规范化培训对消毒供应中心护士心理弹性及职业获益感的影响。方法：抽样选取2022年6月消毒供应中心任职未满1年的46名护士为研究对象，对其进行规范化培训，比较培训前后团队协作能力(采用科室自拟团队协作能力量表)、心理弹性[采用Connor-Davidson心理弹性量表(CD-RICS)]、职业获益感(采用职业获益感问卷)及消毒合格率。结果：培训后，本组护士团队协作能力、CD-RICS评分、职业获益感及消毒合格率均高于培训前(P<0.05)。结论：规范化培训能够改善消毒供应中心护士的心理弹性及职业获益感，提升团队协作能力与消毒合格率。     

Cornelia de Lange综合征患儿3例的基因型及表型分析

目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析, 明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料, 采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果 3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准, 3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析, 确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567₅569delGAAinsTAT错义变异, 患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异, 患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论 3例患儿均确诊CdLS, 并发现了致病基因变异位点, 其中NIPBL基因c.5567₅569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道, 丰富了CdLS的变异谱。     

FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测, 同时对其进行全外显子组测序(WES), 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等, 血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高, WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异, Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲, 其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果, 患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱, 为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。     

敲低热休克转录因子5(Hsf5)对小鼠睾丸间质细胞和支持细胞中热休克家族的影响

目的 探讨敲低热休克转录因子5(Hsf5)对小鼠睾丸间质细胞(TM3)和支持细胞(TM4)中热休克家族表达的影响。方法 培养小鼠TM3和TM4细胞，随机分为对照组(control group)和Hsf5敲低组(Hsf5 knockdown group)。用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测两种细胞中热休克转录因子(HSFs)和热休克蛋白(HSPs)mRNA的表达。根据RT-qPCR结果分别选取两种细胞中变化具有显著差异的HSPs(P<0.01),应用Western blot检测TM3细胞中HSPA2、HSPA5、HSP90ab1和TM4细胞中HSPA2、HSP90aa1蛋白表达。结果 用siRNA干扰技术成功构建Hsf5敲低模型。敲低Hsf5后，TM3细胞中Hspa2、Hspa5、Hsp90ab1和TM4细胞中Hsf2、Hspa2、Hsp90aa1、Hsp90ab1、Hspd1的mRNA表达明显下调(P<0.05)。与对照组相比，在Hsf5敲低组中，TM3细胞中HSPA2、HSPA5和TM4细胞中HSPA2蛋白表达明显下调(P<0.05)。结论 HSF5可能通过...     

Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断

目的探讨1例Walker-Warburg综合征(WWS)胎儿的遗传学特征。方法选取2021年6月9日至甘肃省妇幼保健院确诊的1例WWS胎儿为研究对象, 采集胎儿羊水及其父母和姐姐的外周血样, 提取基因组DNA, 进行trio-WES检测, 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果 Trio-WES检测显示胎儿POMT2基因存在第4外显子c.471delC(p.F158Lfs*42)移码变异和第20外显子的c.1975C>T(p.R659W)错义变异, 分别遗传自父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南分别判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)和可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PP3_Moderate+PP4)。结论产前诊断中应用trio-WES检测可快速可靠的确诊WWS患儿, 为临床决策发挥重要作用。同时, 发现POMT1基因1种新变异, 在国内外未见报道。扩充了POMT2基因致病变异谱, 为疾病的临床诊断和遗传咨询提供理论依据。