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骨髓移植治疗DMD的研究新进展 总被引:1,自引:0,他引:1
Duchenne型肌营养不良症 (DMD)是一种致死的X -性连锁隐性遗传病 ,目前尚无有效的治疗方法。通过对肌营养不良动物模型鼠 (mdx鼠 )进行骨髓移植 ,即将同种异体骨髓或造血干细胞以及一种新的肌源性干细胞静脉注入宿主体内 ,供体衍生物掺入宿主肌组织 ,在受累肌肉部分恢复了dys trophin的表达 ,提示骨髓移植可能成为治疗DMD及其它肌萎缩症的一种新途径。 相似文献
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介绍2例血清接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)抗体相关的周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes, PNHS)。2例患者均为青中年汉族女性,主要表现为双下肢剧烈肌肉疼痛、肌肉颤搐及肢体麻木。查体2例患者均有肌肉颤搐、对称性肢体痛触觉减退的周围神经损害症状体征,其中1例患者还有四肢腱反射亢进、踝阵挛及病理征反射阳性的上运动神经元损害体征。2例患者外周血清CASPR2抗体均阳性;神经电生理检查均提示M波后放电、束颤放电或肌颤搐放电;颅脑MRI均未见异常,胸部CT和PET-CT检查均排除合并胸腺瘤。2例患者均诊断为CASPR2抗体相关的PNHS,且均对大剂量糖皮质激素和血浆置换治疗反应良好。CASPR2抗体阳性的PNHS是罕见的自身免疫病,其对免疫治疗的反应良好。 相似文献