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目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析。 方法 提取先证者(Ⅱ5)及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照。应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。 结果 先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.2137C > T),即CAG→TAG,导致终止密码产生(Q714X),Ⅲ4也检测到相同突变。健康对照者中未检出该突变。 结论 PTCH1基因的无义突变(c.2137C > T)可能是引起该患者临床症状的特异性突变。 相似文献
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目的研究ICU内呼吸机相关性肺炎(VAP)患者呼吸机管道冷凝液、呼吸机管道、下呼吸道病原菌及护理人员手表面微生物分布和其相关性,探寻VAP治疗和预防措施。方法对ICU内30例VAP患者呼吸机管道冷凝液、呼吸机管道和下呼吸道分泌物及护理人员手表面进行微生物培养。结果 30例下呼吸道分泌物中细菌培养阳性64株;吸机管道冷凝液细菌培养阳性46株,与其下呼吸道分泌物培养结果的符合率为78%;呼吸机管道细菌培养阳性35株,与呼机管道冷凝液细菌结果的符合率为91%,与其下呼吸道分泌物培养结果的符合率为64%;护理人员手表面细菌培养阳性12株,与回路冷凝液微生物培养结果符合率为8%,与呼吸机管道细菌培养结果符合率为8%,与下呼吸道分泌物细菌培养结果符合率为5%。结论呼吸机管路—管路冷凝液—患者呼吸道是VAP病原体来源途径之一;护理人员手表面污染细菌是呼吸机管道冷凝液微生物来源之一。机械通气患者呼吸机管道冷凝液微生物培养结果对治疗VAP抗菌药物选择具有临床意义;及时更换污染的呼吸机管路和加强护理人员手卫生依从性是预防VAP发生的措施之一。 相似文献
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目的 对桑黄肌动蛋白(Actin)基因进行克隆及序列分析.方法 搜索网上已知数据库中Actin基因,与本实验室测得的桑黄转录组数据进行生物信息学比对,找到转录组数据中与Actin相似性最高的片段,并根据其设计引物,提取桑黄菌丝体总RNA为模板,采用RT-PCR的方法扩增Actin基因片段并对PCR产物进行测序.结果 得到一段839 bp的序列,序列分析表明,该片段编码279个氨基酸,与其他物种Actin基因核苷酸序列同源性在87%以上.结论 首次从桑黄中克隆出了Actin基因,为有效利用该基因奠定了基础. 相似文献
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88.
山羊下颌骨牵张成骨的实验研究 总被引:1,自引:1,他引:1
目的:通过山羊下颌骨牵张成骨实验动物模型,了解自行设计开发的三维骨牵张器的成骨效果。方法:成年山羊6只,建立下颌骨牵张成骨实验动物模型,术后第8天开始用自行设计的牵张器,以0.6mm/次、2次/d的速度牵张,牵张期为17~18d,牵张高度20mm左右。牵张完毕后1、2及3个月各处死2只动物,进行大体标本、组织形态学和骨密度观察。结果:成功建立山羊下颌骨较大速率牵张成骨实验动物模型。大体标本观察表明,在牵张间隙形成了很好的骨痂组织,牵张间隙达到了预期的长度。组织形态学检查结果显示:牵引后1个月,牵张区充满平行排列的骨小梁;牵张后2个月,牵张区可见排列成网状粗大的骨小梁及成熟的哈佛氏系统。结论:我们自行设计的三维牵张器,制作简便,易于控制,可以稳定成骨,具有临床应用的可能性。 相似文献
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目的建立胎牛小肠上皮干细胞(IESC)分离和培养的体系,并检测其表面标志物及向肝细胞样细胞分化的潜能。方法取3~5月龄胎牛,分离小肠组织,用胶原酶消化获得IESC,在DMEM/F12培养基中培养,观察其形态学特征。传代培养、生长曲线分析其增殖能力,并探索体外分化潜能。反转录PCR检测IESC标志基因Bmi1、Hes1、Lgr5和细胞角蛋白19(CK19)的mRNA表达,免疫细胞化学染色检测CK19、Bmi1、LGR5蛋白的表达。经成纤维细胞生长因子4(FGF-4)和肝细胞生长因子(HGF)诱导后,通过糖原染色和反转录PCR法观察向肝细胞样细胞的分化情况。结果 IESC可在体外扩增培养,表达CK19、Bmi1、Hes1、Lgr5的mRNA和CK19、Bmi1、LGR5蛋白,诱导后细胞糖原染色阳性,表达甲胎蛋白(AFP)和白蛋白(ALB)的mRNA。结论成功建立了IESC的分离培养方法,并成功诱导IESC向肝细胞样细胞分化。 相似文献
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