Leber遗传性视神经病变原发性致病突变位点快速诊断分析

Leber遗传性视神经病变(LHON)与线粒体DNA(mtDNA)G11778A突变相关[1],其中90%～95%的LHON患者与G11778A,G3460A和T14484C3个原发性mtDNA突变中的一个相关[2-4],但也有部分患者同时含有2个LHON原发性mtDNA突变位点[5,6]。因此,利用基因诊断筛查LHON患者,首选分析这3个mtDNA原发致病性突变位点。我们曾报道全血样等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)筛查LHON mtDNAG11778A位点突变的方法体系[7],在此基础上,我们进一步研究了一种直接采用全血样为模板的等位基因特异性多重PCR(MAS-PCR)技术,可单管一次性PCR,同时筛…     

检测唾液中HIV抗体的进一步研究

本文任选５００例包括艾滋病患者和感染者，以及各类性传播疾病和肿瘤、麻风病人，同时采取血清和唾液，用ＰＡ法并行检测ＨＩＶ－１抗体，获得完全一致的结果。虽然血清的抗体滴度高于唾液，但不影响检出率，因为血清检测阳性者，唾液也是阳性。这就再次证明唾液可以代替血清，作为流行病学调查的初筛用。唾液采取法简便、经济，易于推广使用。