北京地区人群解偶联蛋白2基因启动子-866G/A变异与2型糖尿病的风险

目的：探讨北京地区人群解偶联蛋白2启动子区域-866G/A位点与2型糖尿病发生的关系。 方法：采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测北京地区470例2型糖尿病散发患者和217名健康人群中解偶联蛋白2启动子-866G/A的分布情况,并将该基因型分布模式与国际人类基因组单倍体型计划数据库中的人群模式进行比较,比较不同基因型间临床指标的差异。 结果：未发现解偶联蛋白2-866G/A位点各基因型和等位基因与2型糖尿病的发生存在显著性关联(P=0.538,0.301)。该基因型分布模式与国际人类基因组单倍体型计划数据库中的日本人群模式更为相近。以性别、腰围和体质量指数为协变量进行了分层分析和Logisitic回归调整,但结果仍未发现该变异位点各基因型和等位基因与2型糖尿病的发生存在显著性关联。比较不同基因型和血压、肥胖指标(体质量指数、腰围、腰臀比)、血糖指标(糖化血红蛋白、空腹血糖、餐后2 h血糖)、血脂、胰岛素等临床指标及胰岛素抵抗相关指数的关系,所有基因型间指标比较未发现存在具有临床意义的显著性差异。 结论：未发现解偶联蛋白2基因启动子区域-866G/A变异位点的基因型和等位基因分布对2型糖尿病的发生风险存在贡献效应,其可能不是北京人群2型糖尿病发生的易感基因。     

DNA损伤在衰老相关疾病中的研究进展

DNA损伤是衰老相关疾病领域的研究热点,可引起细胞周期停滞、凋亡,加快个体衰老速度、增加衰老相关疾病的患病风险。本文将从细胞衰老和个体衰老两个层面阐述其与衰老之间的研究进展,并综述其与衰老常见相关疾病(肿瘤、心血管疾病、阿尔茨海默病)及早衰综合征的关系,为抗衰老研究和临床干预衰老相关疾病提供理论依据。     

广西南宁中老年女性腹型肥胖的心血管相关危险因素分析

目的探讨导致南方中老年女性腹型肥胖的心血管相关危险因素。方法经横断面筛查广西南宁1303名年龄40～85岁伴有腹型肥胖的女性患者,完成病史询问、人体测量学参数、血压、血生化指标等的收集、检测,通过主成分分析法探讨影响中老年女性腹型肥胖的主要心血管相关危险因素。结果 (1)通过主成分分析可知,第1、2、3、4主成分的特征值均>1,其累计贡献率为65.43%;(2)第1主成分为"血脂因素",包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇,贡献率为21.80%;(3)第2主成分为"血压因素",包括收缩压和舒张压,贡献率为18.44%;(4)第3主成分为"血糖因素",主要为空腹血糖,贡献率为13.51%;(5)第4主成分为"血尿酸因素",贡献率为11.69%。结论血脂代谢异常是中老年女性腹型肥胖最重要的危险因素,其次为高血压、高血糖和高尿酸,分别有不同程度的影响。     

Calpain-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联性研究

目的　探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法　采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 132例无亲缘关系并且无糖尿病家族史的健康对照者的CAPN 10基因SNP4 3,SNP19多态性进行基因分型 ,同时对两组人群口服 75克葡萄糖后 0、12 0分钟分别测定其血清中葡萄糖 (BG)、胰岛素 (INS)、C肽(C P)含量 ,及空腹总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)和糖基化血红蛋白 (HbA1c)。结果　①与对照组相比 ,2型糖尿病患者中CAPN 10基因SNP4 3的G等位基因频率显著升高 (分别为 92 %和 84 % ,P <0 .0 1)。CAPN 10基因SNP4 3基因多态性两组的GG基因型与腰臀比增加有关 ;②CAPN 10基因SNP19等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义 ;③ 2型糖尿病组各项生化指标 (除外胰岛素、C肽、高密度脂蛋白胆固醇 )均高于健康对照组。结论　CAPN 10基因SNP4 3基因多态性GG基因型直接或间接与 2型糖尿病的遗传易感性相关。     

CircRNAs与阿尔茨海默病相关性的研究进展与未来方向

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种进行性神经退行性疾病,以认知障碍、记忆丧失和功能下降为特征。阿尔茨海默病的病理特征包括β-淀粉样斑块和tau蛋白缠结,这些病理改变最终引起大脑特定区域的退化,包括海马体、内嗅皮层和新皮层,从而导致阿尔茨海默病的特征性临床症状。阿尔茨海默病病理的确切机制仍不完全清楚,尽管学者们对阿尔茨海默病进行了广泛的研究,但仍然没有有效的治疗方法可以减缓或阻止疾病的进展。因此,迫切需要开发新的针对阿尔茨海默病潜在病理生理学治疗策略。环状RNA(Circular RNAs, circRNAs)是一类非编码RNA,在各种生物过程中发挥着重要作用,它们的调节异常与包括阿尔茨海默病在内的多种疾病的发病机制有关。本综述将阐述阿尔茨海默病患者中环状RNA的失调、失调的机制、环状RNA在阿尔茨海默病疾病进展中的潜在作用和诊断、治疗的意义以及未来的研究方向。     

Alzheimer病和血管性痴呆患者APOE及LRP基因多态性与认知及精神行为症状相关性研究

目的 探讨Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)患者APOE及LRP基因多态性与认知及精神行为症状(BPSD)的相关性.方法 收集AD患者79例、VD患者85例和健康对照者(对照组)156名,采用简易精神状态检查量表(MMSE)评定认知功能;采用简明精神病量表和汉密尔顿抑郁(HAMD)、焦虑量表(HAMA)评定BPSD.采用PCR-RFLP进行APOEε、LRP基因分型.结果 (1)AD组(17.7％)及VD组(20.5％)APOEε4等位基因频率均高于对照组(5.7％,均P＜0.01).(2)AD组和VD组APOEε4携带者MMSE得分均低于同组APOEε4非携带者[AD组(13.84±2.32)分vs.(14.78±2.54)分,P＜0.01;VD组(15.53±1.87)分vs.(18.45±2.23)分,P＜0.01].(3)AD组患者APOEe4携带者BPSD比例明显高于APOEε4非携带者(55.56％ vs.52.83％,P=0.039).结论 APOEε4可能是AD、VD患者认知障碍的共同危险因素.APOEε4可能是AD的BPSD危险因素.     

糖尿病肾病遗传学研究进展

遗传因素在糖尿病肾病(DN)的发生发展中起重要作用。DN属于多基因病,其遗传易感模式有主基因效应、等效基因效应和多基因效应模式。目前寻找DN易感基因的策略多采用家系基础上的传递不平衡检测(TDT)和群体病例-对照的遗传关联研究。已发现多个基因的多个位点与DN有相关关系,但是在不同人群中有不同的结论。     

人参醇提物对糖尿病小鼠模型的治疗机理研究

目的 观察人参醇提物对糖尿病小鼠的治疗作用,并探讨其可能机理.方法 采用多次小剂量腹腔注射链脲佐菌素方法制备糖尿病小鼠模型,用人参醇提物连续治疗14天.结果 病理形态学观察显示,人参组小鼠的胰岛数量无明显减少(P>0.05),胰岛细胞大小基本正常,淋巴细胞浸润程度减轻;人参组小鼠血糖明显低于模型组小鼠,体重高于模型组,...     

高血压的发病因素及防治

高血压是最常见的心血管病,也是我国人群脑卒中和冠心病发病的最重要危险因素。除本身的直接危害外,更主要的是造成心、脑、肾等靶器官的损害,进而导致发病、生活质量下降、致残和致死。因此,高血压的防治对提高我国居民的整体健康水平有着十分重要的意义。     

ApoE基因多态性与长寿及长寿相关表型的关联研究及Meta分析

目的 该研究在多群体中筛查验证ApoE基因多态性与长寿的关联,并调查ApoE基因变异与长寿相关表型的关联.方法 该研究采用群体1筛查,群体2、3验证的策略,共收集814个长寿老人(年龄≥90岁)和1136个无长寿家族史、当地一般人群的对照组(年龄30～65岁).通过PCR-RFLP和测序方法对ApoE基因进行基因分型.结果 在3个群体中长寿老人的ApoE ε3/ε3频率明显高于对照人群,与长寿存在正关联,这个结果与以往其他群体的研究结果并不相同;而长寿老人中ApoE ε3/ε4 频率明显低于对照群体,与长寿存在负关联.同时,在长寿老人中,ApoE ε3/ε3携带者比未携带ApoEε3/ε3者的高密度脂蛋白水平高(F=6.970,P=0.005),ApoE ε4携带者(ε3/ε4和ε4/ε4基因型总和)比非ApoEε4携带者的总胆固醇和低密度脂蛋白水平高(F=4.810,P=0.003和F=4.21 8,P=0.012).另外,该文对世界不同群体进行Meta分析,结果显示ApoE ε4携带者与长寿负关联(合并OR=0.42,95%CI:0.36～0.49),是长寿的风险因素.ε3/ε3基因型与长寿正关联(合并 OR=1.47,95%CI:1.25～1.74),是长寿的保护因素.结论 多个群体验证ApoE ε3/ε3可能是长寿的保护因素,这与以往报道ApoE ε2/ε2是长寿保护因素的结果不同;而ApoEε4是长寿的风险因素.

Abstract：

Objective The present study is to identify and replicate the association of ApoE longevity in multi-populations, and observe the association of ApoE with longevity-related phenotype. Methods By multi-population design:identifying ApoE gene associated with longevity in population 1, and replicating ApoE gene associated with longevity in population 2 and 3. A total of 814 "longevity cases" were classified as participants who had survived to age 90 years or more, with a total of 1136" younger controls" less than 65 years of age. ApoE gene was genotyped by PCR-RFLP and sequencing. Results Results showed the homozygous ε3/ε3 genotype in long-lived population was significantly higher frequent than those in controls,positively associated with longevity, whereas the heterozygous ε3/ε4 genotype were significantly lower frequent than those in controls, negatively associated with longevity in 3 different populations. ApoE ε3/ε3 was associated with higher HDL-C levels(F=6.970,P=0.005),and ApoE ε4-carrier(the ε3/ε4 and ε4/ε4 genotypes) was associated with significantly higher TC and LDL-C levels(F=4.810,P =0.003 and F=4.218,P=0.012)in long-lived individuals.In addition, the meta-analysis in 14 populations in world suggested ε4-carriers were negatively associated with longevity(pool ORs=0. 42,95% CI:0. 36～0.49);whereas the ApoE ε3/ε3 genotype was positively associated (pool ORs=1.47,95% CI:1.25~1.74) with longevity. Conclusions It was confirmed ApoE gene was associated with longevity in multi-population. ApoE ε3 gene could conferred protective effect for healthy longevity which was inconsistent the previous results published , whereas ApoE ε4 gene increased the risk effect for successful aging and longevity.