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701.
目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点, 结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料, 观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析, 探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果 5例CTTP患者中男1例, 女4例, 发病年龄分别为1、9、12、19、31岁, 主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发, 其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变, 基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论 cTTP临床表现具有明显异质性, 易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据, 预防性血浆输注可有效控制疾病发作。 相似文献
702.
中华医学会血液学分会中华医学会结核病学分会黄晓军吴德沛张晓辉吴桂辉庞宇王昱刘竞张曦姜尔烈唐晓文罗依 《中华血液学杂志》2023,(2):98-105
结核分枝杆菌(mycobacterium tuberculosis,MTB)感染可表现为潜伏结核感染(latent tuberculosis infection,LTBI)和活动性结核病(active tuberculosis,ATB)。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MTB感染的独立危险因素,allo-HSCT患者LTBI进展为ATB的风险高于一般人群[1-2]。由于机体免疫状态的改变,allo-HSCT患者合并ATB的临床表现和辅助检查可不典型,临床诊断困难。抗结核药物的毒性及其与预处理药物、免疫抑制剂等多种药物之间的相互作用,使allo-HSCT合并ATB的防治更为复杂与困难。 相似文献
703.
目的初步探索造血干细胞移植后女性性激素水平及生育情况, 及其与预处理方案的相关性, 并分析移植后年轻女性激素替代治疗的效果。方法回顾性病例系列研究。选取2010年1月至2021年1月在苏州大学附属第一医院接受造血干细胞移植后进行性激素水平检测随访的147例女性患者的临床资料, 分析随访患者的生存、月经及生育情况, 激素替代治疗情况, 检测移植后患者性激素水平, 评估患者卵巢功能。采用独立样本t检验、χ2检验等进行组间比较。结果 147例患者年龄10~45岁, 中位年龄26岁, 异基因造血干细胞移植135例, 自体造血干细胞移植12例;129例接受清髓性预处理, 18例接受减低剂量预处理。随访18~134个月, 中位数为50个月, 5例患者因疾病复发而死亡。54例预处理前使用醋酸戈舍瑞林的患者中3例移植后自行恢复月经, 均为清髓性预处理患者;1例通过辅助生殖技术分娩双胎。93例预处理前未使用醋酸戈舍瑞林的患者中2例自行恢复月经, 均为再生障碍性贫血非清髓性预处理, 并自然受孕。接受清髓性预处理的患者移植后卵泡刺激素水平显著高于接受减低剂量预处理的患者[(95.28±3.94)U/L比(7... 相似文献