单纯性肥胖症学龄前儿童生化指标病例对照分析

【目的】为了解天津市学龄前正常健康儿童与单纯性肥胖症儿童的血糖、血脂、尿酸水平及相关性，并以此为依据为肥胖儿童制定相应治疗措施及干预方法。【方法】采集全部筛选出的单纯性肥胖儿童和随机抽取的正常儿童的清晨空腹末梢指血0．5ml，离心后分离血清测定总胆固醇（TC），甘油三酯（TG），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C），动脉硬化指数（AI），血糖（GLU），尿酸（UA）。【结果】肥胖儿童GLU、TG、LDDC、UA水平高于对照组儿童，HDL—C低于对照组儿童，其中TG、UA水平随肥胖度的增加而增加，HDL—C水平随肥胖度的增加而降低，肥胖男童的GLU、HDL—C水平高于女童，差异有显著性；GLU还呈现出随年龄增长而增加的趋势。肥胖组儿童的GLU、TG，HDL-C、LDL—C、UA异常率高于对照组儿童。【结论】肥胖组儿童患冠心病、Ⅱ型糖尿病、高血压、高脂血症的危险性高于对照组儿童，TG、HDL—C和UA能很好地预测这种危险性。     

天津市城乡46 357名7岁以下儿童体格发育调查

【目的】了解天津市城乡7岁以下儿童体格生长现状和变化趋势。【方法】采取随机整群抽样的方法，分城、乡，男、女各22个年龄组，对7岁以下儿童进行体重、身高、坐高、胸围、头围、上臂围六个体格生长指标的测量，及与儿童生长发育相关资料的调查。【结果】共调查天津市城乡儿童46357人，男童的体格生长指标好于女童，城市儿童好于农村儿童，差异有显著性（P〈0．01）。天津市城区儿童体格发育指标的均值较1995年天津市儿意体格发育调查结果增高，总体水平高于国内、国际参考标准。【结论】身高、体重作为评价儿童生长发育的重要指标。体重的增长幅度大于身高，以及胸廓的大增长幅度可能是肥胖儿童增加的一种表现。上臂围的测量结果反映丁随年龄增长而增长的趋势，能否作为大人群儿童的常规测量项目值得探讨。     

苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性

目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性。方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳性组)和29例可疑PKU/HPA杂合子(可疑组)的PAH基因部分外显子进行分析。并与健康体检者对照(对照组)结果:152例已知PKU/HPA杂合子中发现26种基因突变,突变检出率为80.9%(123/152)。29例可疑“PKU/HPA杂合子”发现5例突变,检出率为17.2%(5/29)。对照组与可疑PKU/HPA杂合子组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:生化方法与分子生物学方法有一定相关性,提示生化筛查法用作PKU杂合子的初筛是可行的。     

苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析

目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法 用聚合酶链式反应-单链构象多态性、变性高效液相色谱分析和DNA测序法对102例治疗前血清苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)高于120 μmol/L患儿基因组DNA进行PAH基因分析,观察突变基因型与生化代谢表型的相关性.结果 (1)生化代谢表型为经典型PKU(Phe>1200μmol/L)69例,中度PKU(Phe 600-1200 μmol/L)31例,轻度PKU(Phe400~600 μmol/L)2例.(2)共检出基因突变41种,基因型75种.(3)纯合突变基因型共9例(8.8%),含R111X/R111X基因型3例,IVS4-1G>A/IVS4-1G>A基因型1例,R243Q/R243Q基因型3例和V399V/V399V基因型2例.9例纯合突变中除1例RZ43Q/R243Q基因型患者的生化代谢表型属中度PKU外,其余8例生化代谢表型均属经典型苯丙酮尿症.(4)复合突变基因型共91 例(89.2%),生化代谢表型属经典型苯丙酮尿症的61例、中度PKU的29例和轻度PKU的1例.(5)复合突变基因型R111X/R243Q和EX6-96A>G(Y204C)/R243Q均可见于经典型苯丙酮尿症和中度PKU生化代谢表型;均属于无效突变等位基因的R111X/V399V基因型、EX6-96A>G/Y356X和EX6-96A>G/V399V生化代谢表型为中度PKU.含不同无效突变相同错义突变的R111X/A165D和R176X/A165D基因型分别表现为中度PKU和经典型苯丙酮尿症表型.结论 本研究中多数患者的突变基因型属复合突变.因突变等位基因的自由组合,使患者的基因型和生化表型之间关系复杂化.虽然大多数突变基因型与生化表型相关,但仍有个别与规律不一致的现象.因此,在PKU的遗传咨询中,依据患者的突变基因型分析评估预后要慎重.同样的基因型,患者表现出不同的生化代谢表型的现象,提示在苯丙氨酸的代谢过程中可能存在还没有被认识的其它影响因素.     

脆性X综合征12例分析

脆性 X综合征〔fra( X)〕由于在儿童期缺乏典型的临床特征 ,且遗传方式独特 ,极易漏诊。因此 ,我们对因智力低下做染色体检查的患儿 ,不论其是否具备脆性 X综合征的临床表现 ,均进行染色体脆性部位的检查 ,共计 2 4 2例 ,检出阳性患儿 13例 ,确诊 12例。1　对象与方法1.1　对象。1990年 1月～ 1999年 12月来自儿保遗传咨询门诊及学习困难门诊的智力低下儿童 ,剔除产科因素 ,代谢性疾病 ,Down氏综合征及 Turner氏综合征共 2 4 2例 ,男 172例 ,女 70例。1.2　方法。取外周血 0 .5ml肝素抗凝 ,加入含 5%小牛血清的 TC199培养液中 ,37℃恒温…