AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

子宫腔碘水加压法输卵管再通术的临床研究

目的寻求一种简便快速、安全有效、经济实用,将造影诊断与输卵管再通治疗结合起来的新方法。方法应用双腔球囊胶管插入子宫腔,充盈球囊堵塞子宫颈内口,用助推器注入碘海醇充盈子宫腔及输卵管,电视动态观察实时点片,完成造影诊断。当发现输卵管阻塞时,用手助推加压,逐渐增高宫腔内压力,使阻塞输卵管被造影剂压力钝性开通。结果本组2698例,插管成功2685例。其中,原发不孕806例,继发不孕1868例,其他24例,输卵管阻塞3082支(右1561支、左1521支),占实有输卵管的59%,加压开通率为77.8%(2397/3082);通而不畅343支(右175支、左168支),加压开通率:93.9%(322/343),出现静脉逆流27例。除局部疼痛及少量阴道流血外,无严重并发症病及病死率。结论该法简便快速,安全有效,经济实用,将造影诊断与输卵管再通相结合,深受患者欢迎,值得推广应用。     

AN UNUSUAL BILATERAL VAGAL PARAGANGLIOMAS： ONE CASE STUDY

VAGAL paraganglioma VP)is an uncommonneoplasm originating from neural crest paragan-glion cells located along the vagus nerve,repre-senting less than5%of all paragangliomas of the head andneck.1Despite improvement in microsurgical techniques,management of…     

颈肩背轴型反流皮瓣修复儿童颏颈瘢痕挛缩

目的探讨修复儿童颏颈瘢痕挛缩一种实用而较理想的方法.方法以颈横动脉浅支为蒂,利用其与旋肩胛动脉皮支的丰富吻合,反流形成超长的轴型皮瓣,向前旋转修复瘢痕松解后的颈前创面.结果采用本皮瓣修复30例儿童颏颈瘢痕挛缩,其中18例随访2年,颈部活动自如,颌骨发育无明显异常,皮瓣色泽良好,效果令人满意.结论本皮瓣轴型血管恒定,反流灌注动脉压高有保证,供瓣面积充足,供区多可直接拉拢缝合,是修复儿童颏颈瘢痕挛缩的较理想方法.     

心肺转流时间对氧代谢的影响

目的对心脏瓣膜手术病人麻醉与手术期间的氧代谢进行测定,探讨心肺转流(CPB)时间对其后氧代谢的影响。方法选择36例择期行心脏瓣膜手术病人,根据CPB时间,将病人分为S组(CPB≤150 min)和L组(CPB>150 min)。采用Swan-Ganz导管技术及反向Fick检测方法对麻醉手术期间的氧代谢进行测定。检测时点为麻醉前、CPB前、CPB停止10 min和60 min。结果麻醉前两组的pH、PaCO2、PaO2等血气参数维持在正常范围,但氧供(DO2)减少,氧摄取率(O2ER)增加。CPB前,两组病人DO2显著降低(P<0.05),S组的氧耗(VO2)显著降低(P<0.05)。CPB后10min到60 min期间,DO2、VO2显著增加(P<0.05),L组O2ER显著增加(P<0.05)。CPB后10 min和60 min,两组的pH、PaCO2及PaO2等虽与麻醉前比较有显著改变,但两组的变化是一致的。CPB后10 min两组的心指数(CI)较麻醉前和CPB前有极显著升高(P<0.01)。CPB后L组的VO2有增高趋势(P<0.05),O2ER明显大于S组。结论CPB对其后氧代谢有明显影响,随着CPB时间延长,CPB后氧代谢障碍更显著。     

全麻复合硬膜外阻滞对换瓣手术病人术后血浆皮质醇、血糖及术后恢复的影响

目的观察全麻复合硬膜外阻滞对心脏瓣膜置换手术病人血浆皮质醇(Cor)、血糖(Glu)及术后恢复的影响。方法将20例换瓣手术病人随机分为全麻复合硬膜外阻滞(GEA)和单纯全麻(GA)两组。于术前、术后4 h、术后第1、3、7天取血浆测Cor、Glu浓度,并记录术后清醒时间和拔管时间。结果与术前比较,GA组病人术后4 h,术后第1天血浆Cor水平均显著升高(P<0.05),GEA组血浆Cor水平仅在术后4 h显著增高(P<0.05),但其术后4 h,术后第1天的血浆Cor水平明显低于GA组(P<0.05)。术后第1天,GEA组血浆Cor水平即恢复致术前水平,GA组至术后第3天才恢复致术前水平。两组病人Glu从术后4 h至第7天均高于麻醉前水平,GEA组升高的幅度小于GA组,在术后各时点两组之间差异有显著意义(P<0.05)。GEA组病人术后清醒时间、术后拔管时间早于GA组(P<0.05),术后VAS显著低于GA组(P<0.05)。结论全麻复合硬膜外阻滞可减轻心脏换瓣手术病人应激反应和术后疼痛,有利于病人术后早清醒与早拔管。