遗传病患者永久性类淋巴母细胞系的建立与应用

确诊的遗传病患者的异常细胞系是今后进行医学遗传学研究的重要资料。本研究采用ＥＢＶ与ＣｙＡ结合的方法，成功地建立了遗传病患者的永久性类淋巴母细胞系计９种１４株，鄂温克等少数民族的ＬＣＬ３０株。对建立的少数民族的ＬＣＬ正进行ＤＮＡ提取和开展遗传多态性的研究分析。     

Fas、FasL在子宫腺肌病中的表达及意义

目的探讨凋亡相关基因Fas、FasL在子宫腺肌病发生发展中的作用.方法用免疫组化技术检测58例子宫腺肌病组织和30例正常子宫内膜组织中Fas、FasL的表达.结果子宫腺肌病组织中Fas表达明显下调,Fash表达则增加,二者差异有显著性意义(P＜0.05).增生期和分泌期Fas与Fash的表达无显著性差异(P＞0.05).结论子宫腺肌病组织Fas、Fash的过度表达与异位内膜组织的侵袭力有关,提示Fas、FasL在子宫腺肌病的发生发展中发挥作用.     

Down综合征患儿的双亲21号染色体的重组率

Down综合征(DS)是智力低下最常贝的原因,96%以上的病例是由于不分离导致21三体。尽管三十年前发现此病,但有关双亲之一配子影响额外染色体发生的因素知道的却很少。已提出有关发病机理的几种假说,如双亲嵌合体、涉及21号染色体的随体联合、NOR区域活性、未成熟着丝粒分裂、减数分裂时21号染色体不配对或不分离的遗传倾向等。     

复方黄连膏与醋酸曲安奈德乳膏合用的临床药剂学探讨

醋酸曲安奈德乳膏与复方黄连膏联合用药是首都医科大学附属北京中医医院皮肤科临床外用治疗湿疹的特色方法之一.通过对上述两药的化学成分、剂型及药理作用等进行分析,对联合用药的药剂学基础理论进行研讨.为中西药联合应用提供理论支持,为新药研发提供基础依据.     

性发育异常患者的细胞遗传学分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性发育畸形的重要原因之一。本文对遗传咨询门诊中 6 5例因不育、无精症、原发性闭经和外生殖器发育畸形等原因就诊的患者进行染色体检查及临床分析 ,发现性染色体异常 2 5例 ,探讨了性发育异常患者的遗传学基础。对象与方法1 对象 :6 5例患者来自我院遗传咨询门诊 ,主要表现为无精症、原发性闭经、不育和外生殖器发育畸形等。2 方法 :细胞遗传学检查外周血淋巴细胞培养 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个中期分裂相 ,分析 3- 5核型 ,必要时加大分析量至 10 0个分裂相 ,以确定嵌合体的比例。结　　果6 5…     

P16、EGF-R及PCNA联合表达与食管癌的预后意义

目的探讨食管癌组织中P16、EGF-R及PCNA基因表达与肿瘤的临床特征和预后的关系。方法用免疫组化技术检测58例食管癌组织中的P16、EGF-R及PCNA的表达。结果食管癌中P16阳性表达率为55.1％(32/58),主要分布于分化好或无转移的肿瘤,而低分化或转移组病例P16表达多呈阴性。EGF-R和PCNA高表达肿瘤者分化低,恶性度较高,易转移,存活期缩短。即EGF-R和PCNA的表达与食管癌的三年生存率、淋巴结转移和临床分期均呈正相关。结论 P16、EGF-R及PCNA表达食管癌的临床特征并和预后有关,联合检测P16、EGF-R及PCNA表达将有助于判断食管癌的生物学行为和病人的预后。     

乳腺癌的细胞遗传学

目前还没发现乳腺癌同单一核型变化有关,但有许多报道乳腺癌非随机地涉及某些染色体。常见的涉及1号染色体结构和数口改变。大多数乳腺癌常见6号、7号及11号染色体的改变,8、13及16号染色体在近二倍体肿瘤中丢失及8、13号     

孕早期羊水用于产前诊断粘脂贮积病Ⅱ型

Ⅰ-细胞病或粘脂贮积病Ⅱ型(MLⅡ)是常染色体隐性遗传贮积病,具有骨骼异常,精神运动性阻滞,面容粗糙,某些溶酶体酶的血清水平升高,而在细胞外活性降低的特征。此病的病因是N-乙酰葡萄糖胺磷酸转移酶缺乏。通常是根据溶酶体水解酶血清水平的显著升高及培养的细胞中多数酶缺乏进行诊断。     

芩柏软膏中黄芩提取工艺的考察

目的通过提取工艺的研究,寻求芩柏软膏中黄芩的最佳提取条件。方法以黄芩苷为指标,HPLC法为含量测定方法,采用正交设计法,优化黄芩的提取工艺。结果乙醇浓度的影响具有极显著差异(P<0.01),乙醇用量、提取次数及时间的影响具有显著差异(P<0.05)。结论芩柏软膏中黄芩提取工艺为:黄芩饮片,60%乙醇提取3次,时间分别为1、1、0.5h,每次溶剂量为药材重量的10倍。