因X连锁的E1α基因外显子4的核苷位点407发生异常的C>T易位替换所致家族性丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症1例

丙酮酸脱氢酶复合体(PDH c;M cKusick312170)是一种存在于线粒体基质中的多酶复合物,其作用为将丙酮酸转化为乙酰辅酶A。PD H c缺乏将导致丙酮酸盐和乳酸盐在体内的蓄积,由此引起乳酸酸血症和能量生成不足。引起PD H c缺乏的主要原因是E1α基因的组分缺乏。发生这种缺陷的基因位于Xp22.1。作者描述了两兄弟,他们PDH c缺乏的临床表现型都相对较轻。两例患儿最初表现为肌无力和吞咽困难。然后哥哥出现与Leigh综合征一致的脑病特征。作者观察到患儿乳酸盐和丙酮酸盐的比值较低,这与以往对血小板PDH c活性检测时所发现的PDH c缺乏的结…     

儿童的胃扭转

目的:本研究旨在对过去10年中以胃扭转来就医的所有患儿的病历进行回顾性研究。方法:研究对象为21例年龄0.2个月到4.3岁的患儿,他们在1992～2003年因为胃扭转曾接受过手术治疗。结果:起始症状包括饭后的急性腹痛和呕吐。在8例患儿还出现了伴有面色苍白的急性呼吸暂停、发绀和肌张力减退。在首次发作后,钡剂造影检查显示所有患儿都存在器官轴型胃扭转。21例患儿均接受胃角修正固定术,其中有13例是在腹腔镜下手术,8例为开腹手术(其中1例是由腹腔镜下手术转为开腹手术)。有3例患儿还接受了相关的抗反流胃底折叠术。所有患儿在术后都服用为期最…     

蝎尾粉配合穴位针刺治疗咽喉肿痛48例疗效观察

咽喉肿痛是临床常见的、多发的病症，以实热发病者居多，可见于任何年龄。近年来，在校医院门诊应用蝎尾粉配合穴位针刺治疗咽喉肿痛患者48例，取得较好效果。现报告如下。     

川芎嗪对小鼠骨髓基质细胞内皮抑素表达的影响

目的探讨同基因骨髓移植(BMT)小鼠骨髓基质细胞内皮抑素(endostatin,ES)的表达及川芎嗪对其影响。方法取健康BALBc小鼠,随机分为3组正常组(不做处理),骨髓移植对照组(BMT组)和骨髓移植川芎嗪治疗组(川芎嗪组)。BMT组和川芎嗪组分别胃饲生理盐水02ml只和川芎嗪注射液每次2mg只,2次d。在BMT后第7、14、21、28天处死小鼠,采用免疫组化、Westernblot方法检测骨髓基质细胞中ES蛋白表达水平,RTPCR检测骨髓基质细胞中ESmRNA表达水平。结果BMT后第7、14、21、28天川芎嗪组和BMT组ESmRNA和蛋白表达水平均显著低于正常组(P<005或P<001),随着时间延长其表达逐渐增高。BMT后第14、21、28天川芎嗪组ES表达水平始终低于BMT组(P<005);但骨髓有核细胞计数高于BMT组(P<005或P<001)。结论川芎嗪能反馈调节BMT小鼠骨髓基质细胞新血管生成抑制因子的表达,促进骨髓微环境的修复,加速移植后骨髓的造血重建。     

放射损伤小鼠骨髓单个核细胞表面bFGFR、Flt-1的表达

目的　探讨放射损伤对小鼠骨髓单个核细胞表面bFGFR、Flt 1表达的影响。方法　流式细胞仪检测照射后昆明小鼠骨髓单个核细胞表面bFGFR、Flt 1表达水平的变化。结果　放射损伤后小鼠骨髓单个核细胞表面bFGFR、Flt 1表达水平显著低于正常组 (t =2 33～ 6 35 ,t =4 14～2 0 6 1,P <0 0 1～P <0 0 5 ) ,随时间延长 ,bFGFR、Flt 1表达逐渐增高 ,但 14d时仍稍低于正常组 (t=2 33～ 4 17,P <0 0 5～P <0 0 1) ;骨髓单个核细胞表面bFGFR表达与Flt 1表达呈正相关 (r =0 5 5 33,P <0 0 5 )。结论　 6 0Gy6 0 Coγ射线可损伤骨髓单个核细胞表面bFGFR、Flt 1的表达 ,进一步说明辐射所致骨髓微环境损伤与骨髓组织中bFGF、VEGE表达异常有关。     

120例食管癌根治术患者术后中远期生存率及预后危险因素调查分析

目的分析120例食管癌根治术患者术后中远期生存率及预后。方法回顾性分析2016年1月至2017年4月我院治疗的120例食管癌患者病历资料,分析食管癌根治术后患者中远期生存率及预后危险因素。结果食管癌根治术患者术后3、5年生存率分别为45%(54/120)、29.17%(35/120);预后良好组、预后不良组肿瘤长度、临床分期、分化程度、浸润程度、淋巴结转移及术后感染构成比比较,差异有统计学意义(P<0.05);肿瘤长度、临床分期、分化程度、浸润程度、淋巴结转移及术后感染是食管癌根治术患者预后的影响因素(P<0.05)。结论肿瘤长度、临床分期、分化程度、浸润程度、淋巴结转移以及术后感染均为食管癌患者预后的影响因素,临床应密切关注其变化并进行干预,以便提高患者术后生存率。     

小梁切除联合睫状体冷冻术治疗新生血管性青光眼11例

新生血管性青光眼是由视网膜缺血或炎症引起的难治性青光眼，是一种破坏性强，失明率高的眼病，多见于增生性视网膜病变和视网膜静脉阻塞，因病因复杂，发病机制尚不十分清楚，治疗效果亦差，往往单一的抗青光眼手术效果欠佳。我院自2004年10月起采用小梁切除＋睫状体冷冻术治疗新生血管性青光眼11例，取得满意疗效，现报告如下。     

黄芪注射液对早期肝硬化患者生化及肝纤维化指标的影响

1　临床资料84例肝炎后肝硬化患者 ,均符合 1 995年全国第五次传染病寄生虫病会议修订的诊断标准。随机分为常规治疗组 ( A组 ) ,常规加黄芪注射液治疗组( B组 )。 A组 40例 ,男 32例 ,女 8例 ;年龄 2 6～ 45岁 ,平均 38岁 ;病程 5～ 1 0年 ,平均 6.1年 ;脾肿大2 8例 ,食管静脉曲张 1 1例 ,腹水 1 1例 ,脾功能亢进1 0例。 B组 44例 ,男 34例 ,女 1 0例 ,年龄 2 7～ 45岁 ,平均 38岁 ;病程 5～ 1 1年 ,平均 6.5年 ;伴有脾大 30例 ,食管静脉曲张 1 3例 ,腹水 1 2例 ,脾功能亢进 1 1例。经统计学处理 ,两组资料具有可比性 ( P>0 .0 5 )。2　…     

开始上学的早产儿的冲动控制能力、有效记忆力及其他执行能力

目的:观察同正常足月产儿童相比,早产儿是否存在执行能力(EF)方面的不足。如果确实存在不足,是否与其智力评分低于正常和特殊的新生儿危险因素及性别有关。方法:在一个基于人群的研究中,用一套神经心理学测试题对来自斯德哥尔摩新生儿项目(Nepsy     

单用痰热清治疗15例脑鸣的治疗体会

脑鸣是临床中较常见的主诉症状，西医中无相关的症状诊断及治疗，中医上有较系统的分型及治疗，但从既往病例观察疗效不显著。我科自2006年2～10月共诊治脑鸣患者15例，应用痰热清治疗，取得了比较满意的临床效果，现报告如下。