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目的 探讨串联质谱检测在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,明确串联质谱筛查在上饶市的初筛阳性率及确诊阳性率,统计出新生儿遗传代谢病在上饶市的总体发病率.方法 回顾性分析2018年10月至2019年8月在上饶市妇幼保健院新生儿筛查中心进行遗传代谢病筛查的15207例新生儿筛查结果;利用串联质谱技术对新生儿血液样本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酯酰肉碱谱检测,根据记录不同质荷比的离子质量谱,通过待测样品峰面积与内标峰面积之比获得定量结果,通过线性回归计算出所测样品各项指标的浓度.根据结果分析初筛阳性情况,明确串联质谱筛查在上饶市的初筛阳性率及确诊阳性率,对初筛阳性患儿召回复查后仍为阳性的患儿进行实验室检测分析,观察记录不同遗传代谢病的临床症状,以便早期发现遗传代谢病患儿并及时予以有效治疗,保障儿童正常体格发育及智力发育.结果 诊断出短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,瓜氨酸血症Ⅱ型1例,原发性肉碱缺乏症1例.结论 串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查有利于疾病的早期发现和诊断,兼有超敏性、高特异性、高通量、可重复性的特点,有利于疾病的及早干预. 相似文献
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胸腰椎结核并发截瘫病灶清除植骨术的围产期护理 总被引:1,自引:1,他引:0
胸腰椎结核并截瘫治疗时间长 ,恢复较慢 ,护理难度大。我院自 1 996年 1月至 2 0 0 1年 1月共收治36例 ,均采用经后路病灶清除自体骨植骨术治疗 ,术后严格护理 ,收到了良好的效果 ,现总结护理体会如下。1 临床资料 本组 36例中男性 2 6例 ,女性 1 0例 ,年龄最小1 9岁 ,最大 71岁 ,以中老年较多 ,腰椎结核 2 5例 ,胸椎结核 1 1例。取自体骨部位 :髂骨 30例 ,肋骨 6例。平均住院 5 0天 ,均无护理并发症发生。2 术前护理2 .1 心理护理 :病人的病程长发展缓慢 ,长期低热 ,食欲不振 ,局部慢性疼痛 ,有时在夜间加重 ,影响病人的睡眠 ,以及病… 相似文献
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小儿全麻术后呼吸系统并发症的原因分析及护理干预 总被引:1,自引:0,他引:1
小儿手术全麻较成人有很高的风险性.Bonoli等[1]于1995年分析了9289例全麻手术患儿,认为患儿的并发症通常发生在麻醉或手术中以及术后24h之内,在所有的并发症中,呼吸系统约占50%.全麻术后小儿较常见呼吸系统并发症主要是指气道梗阻、喉痉挛、喉水肿、呼吸抑制、肺误吸等.如处理不及时可引起缺氧甚至危及生命.为保证患儿手术全麻的安全性,2009年1月~2010年10月,我科对小儿全麻术后并发症进行了原因分析并采取有效的护理干预,取得了满意的效果,现将小儿全麻术后苏醒期呼吸系统并发症的护理报道如下. 相似文献
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生茶油外涂治疗摩擦红斑的观察及护理 总被引:1,自引:0,他引:1
摩擦红斑是皮肤皱襞部位由于温暖、潮湿互相摩擦等刺激引起的皮炎,多发生于摩擦或污秽排出物易滞积的皮肤天然皱襞部位。我院2000年1月-2003年12月共发现肛周摩擦红斑45例,均采用生茶油外涂的方法治疗,并保持局部清洁干燥,红斑很快消退,收到了满意的效果。现报道如下。 相似文献
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腹腔镜结、直肠癌根治手术由于具有微创、术中视野广、出血少、术后恢复快、住院时间短等多个优点,成为治疗结、直肠癌的新方法,尤其是治疗老年人结、直肠癌的理想选择。但随着腹腔镜技术的广泛开展,腹腔镜术后下肢深静脉血栓的临床报道也日渐增加[1]。 相似文献
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目的探讨先天性尿道下裂行尿道成形术术后的观察和护理。方法总结和分析了30例行尿道成形术患儿的护理经验。结果本组病例均行尿道成形术,术后26例为一期愈合,尿瘘2例,尿道狭窄2例,并发症为13.2%。结论尿道下裂术后通过严密观察护理及时发现并发症并积极处理是手术成功、促进康复的重要保障。 相似文献