儿童X连锁血小板减少症3例及文献复习

目的分析3例X连锁血小板计数减少症(XLT)患儿的临床和分子遗传学特征,提高该病的临床诊断水平。 方法选择2012年1月至2014年5月于四川大学华西第二医院确诊为XLT的3例患儿为研究对象。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结合国内外文献复习,对本组经WAS基因突变分析确诊的3例XLT患儿的临床特征和基因型进行回顾性分析。 结果3例(100.0%)XLT患儿均为男性,反复血小板计数减少为最突出临床表现,无阳性家族史,其确诊前均被误诊为原发性免疫性血小板减少症(ITP),使用糖皮质激素和静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗效果不佳,血小板计数持续减少。WAS基因分析证实患儿1和患儿3存在c.1378C>T错义突变,患儿2为c.256C>T错义突变,3例患者母亲均为相应突变基因携带者(100.0%)。 结论XLT为WAS的临床类型之一,以慢性或间歇性小血小板性血小板计数减少为显著临床特征,易于误诊为ITP。儿科医师对婴幼儿期起病的血小板计数减少的男性患儿应警惕XLT可能,并通过详尽病史采集、血小板计数和平均血小板体积(MPV)的动态监测,以及WAS基因突变检测,尽早明确诊断,指导临床治疗和预后评估。     

基于微信提升护理专业实习生带教质量的探讨

目的 探讨采用现代化手机微信通信手段,提升医疗机构在护理专业实习生学员临床教学中的可行性和效果,以改进传统的护理教学模式方法,提高临床医疗教学质量.方法 根据实习人院的学员名单,将2014-2015年600名护理专业实习生进行编号分为奇数和偶数,并随机分为微信教学组和传统教学对照组;通过将护理专业实习生学员加入微信通信平台,利用手机微信通信平台终端将护理专业实习生需要掌握的临床护理基础理论知识和专业实践技能知识,以微信的形式传授给护理专业实习生,学员可对需要掌握的知识要领进行预习和复习;对照组为采用传统教学方法的护理专业实习生,在临床带教中没有采取手机微信平台;学员完成在医疗机构的实习期满后,专家对两组护理专业实习生进行相关专业技能测试与成绩对比.结果 采用现代微信手机教学平台的护理专业实习生学员们,对专业实践技能知识、专业理论基础知识的掌握能力与考试测试成绩合格率普遍高于传统教学对照组(P＜0.05).结论 医疗教学培训机构可利用现代化通信工具手机微信平台终端,能及时向护理专业实习生提供相关的理论自学教材知识,以激发其对专业知识的学习热情,同时又能行之有效地提高其学习能力、并增强自信心,良好的学习氛围提高临床护理教学质量,值得在临床医疗教学各学科间推广应用.     

儿童急性B前体淋巴细胞白血病铁转出蛋白表达水平与其临床特征和预后相关性研究

目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)铁转出蛋白(Fpn)表达水平与其临床特征和预后的关系。 方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-急性淋巴细胞白血病(ALL) 2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量(0.18)为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量>0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组(n＝32),Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组(n＝32)。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存(RFS)率、无事件生存(EFS)率和总生存(OS)率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。 结果①研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异(P>0.05)。②研究组Fpn中位相对表达量(0.18)显著低于对照组(2.19),差异有统计学意义(U＝1 415.0,P<0.001)。③研究组患儿初诊时白细胞计数<50×10⁹/L(47例)和白细胞计数≥50×10⁹/L(17例)患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义(U＝399.0,P＝0.02)。分别按照初诊时中位白细胞计数(21.1×10⁹/L)和中位初诊幼稚细胞绝对计数(14.1×10⁹/L)进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和高、低中位幼稚细胞绝对计数患儿的Fpn中位相对表达量均分别为0.09和0.28,差异均有统计学意义(U＝870.0、878.0,P＝0.02、0.03)。研究组患儿中,Fpn高、低表达亚组患儿初诊时中位白细胞计数及中位幼稚细胞绝对计数分别为15.4×10⁹/L和29.3×10⁹/L,8.2×10⁹/L和21.3×10⁹/L,差异亦均有统计学意义(U＝863.5、866.0,P＝0.018、0.019)。Fpn相对表达量与初诊时白细胞计数及幼稚细胞绝对计数均呈显著负相关关系(r_s＝－0.357、－0.366,P＝0.004、0.003)。④Fpn相对表达量与BCP-ALL患儿初诊年龄、性别,以及ALL免疫表型、融合基因类型、糖皮质激素耐药、危险度分组和早期治疗反应均无明确相关关系(P>0.05)。Fpn高、低表达亚组患儿不同临床特征的构成比比较,差异亦无统计学意义(P>0.05)。⑤研究组患儿的中位随访时间为13个月(2～50个月)。Kaplan-Meier生存分析结果显示,Fpn高、低表达亚组患儿的3年RFS率、EFS率、OS率分别为74.4%与61.7%、68.0%与62.4%、85.0%与74.4%,组间比较,差异均无统计学意义(χ²＝0.975、0.102、0.576,P＝0.323、0.749、0.448)。 结论BCP-ALL细胞Fpn表达水平显著低于正常外周血单个核细胞,并与初诊时白细胞计数和幼稚细胞绝对计数呈显著负相关关系。这高度提示Fpn表达下调有助于细胞内铁的阻滞,满足淋巴白血病细胞旺盛代谢对铁的需求。与乳腺癌等恶性实体肿瘤一样,这可能也是淋巴白血病细胞增殖异常的重要铁代谢调控机制。     

儿童系统性EBV阳性T淋巴细胞增殖性疾病2例伴文献复习

儿童系统性EBV阳性T淋巴细胞增殖性疾病是不同于一般EB病毒感染以及已知的EB病毒相关性淋巴瘤的一组疾病谱。该疾病最常累及肝脾,其次为淋巴结、骨髓等。临床表现以发热、肝功能异常,脾脏增大,血小板减少,贫血,淋巴结增大,以及噬血细胞综合征等。临床预后极差,在诊断初期极易误诊。本文将我科确诊的两例病例进行总结伴相关文献复习。