医疗设备质量控制标准化管理模式的构建

为推动公立医院高质量发展，实现医疗设备质量控制管理的标准化、规范化，该研究从管理标准、人员准入、操作培训等方面调研目前医学装备管理中存在的问题，并从采购验收环节、临床应用环节、运维保障环节等方面提出改进建议，旨在借助规范化、科学化的质量控制管理方法和持续改进的闭环管理理念，保障医疗设备的质量控制安全，提高社会效益和经济效益。     

Analysis of clinical phenotype and gene variation of pyridoxine-dependent epilepsy caused by ALDH7A1 gene mutation

<正>Objective To analyze the clinical phenotype and genotype characteristics of children with pyridoxinedependent epilepsy(PDE) and provide evidence for diagnosis.Methods Clinical data of 3 children with PDE enrolled in the Department of Neurology of Hunan Children’s Hospital from July 2016 to December 2020were collected,and whole-exome sequencing(WES)was used for analysis.Pathogenic variants were analyzed and screened using bioinformatics tools combined with clinical phenotype.Sanger seque...     

产后大量输血的高危因素分析及风险评分模型的建立

目的 通过对产后输血治疗的产妇进行单因素和多因素分析，筛选可在孕32周发现的可能引起产后大量输血危险因素，建立风险预测列线图。方法 回顾性分析2019年1月1日—2021年12月31日于本院住院分娩并输血的产妇，根据术中和术后输血量，分为少中量输血组(输血量<2 000 mL)、大量输血组(输血量≥2 000 mL)。记录产妇基本情况、单一高危因素、手术措施及血制剂应用。单因素分析少中量输血组和大量输血组生理病理因素差别，对其中有统计学意义的因素进行多因素分析和列线图绘制，并计算大量输血组各成分血液用量和止血措施应用比率。结果 少中量输血组(n=930)与大量输血组(n=108)的年龄、怀孕次数、高龄初产、流产史、瘢痕子宫、凶险性前置胎盘、胎盘植入、子痫/子痫前期、获得性凝血功能障碍在单因素分析中有差异(P<0.05),其中怀孕次数、高龄初产、凶险性前置胎盘、胎盘植入、子痫/子痫前期是孕32周可获知的产后重度出血独立危险因素，发生大量输血的危险因素分值从高到低为：胎盘植入、高龄初产、子痫/子痫前期、凶险性前置胎盘、怀孕次数≥4次、瘢痕子宫。结论 通过产后出血因素的单因素分析...     

FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析

目的分析1例疑似线粒体F-S病患儿的临床表型及基因型特征, 明确其致病原因, 为临床诊断提供依据。方法选取2020年11月5日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例线料体F-S病患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组测序(WES), 应用生物信息学分析筛选致病性变异, 并对核心家系成员采用Sanger测序分析变异来源。结果基因检测发现患儿的FDXR基因存在c.310C>T(p.R104C)和c.235C>T(p.R79C)复合杂合变异, 分别源自其父亲与母亲。经检索HGMD、PubMed、1000 Genomes及dbSNP等数据库, 2个变异位点均为新变异。经不同生物学信息分析软件进行变异位点致病性预测, 结果均提示有害。结论多系统受累时需警惕线粒体疾病, FDXR基因复合杂合变异可能为本例患儿的致病原因。上述发现丰富了FDXR基因致线粒体F-S病的变异谱, 并提示全外显子组基因检测对线粒体F-S病诊断的辅助意义。     

左乙拉西坦单药治疗≤4岁儿童癫痫112例临床观察

目的：评价左乙拉西坦（LEV）治疗≤4岁儿童癫痫的疗效及安全性。方法：对该院2010年1月至2012年1月LEV单药治疗的112例癫痫患儿（≤4岁）进行疗效及不良反应等观察，起始剂量10 mg·kg^-1·d^-1，每1周增加10 mg·kg^-1·d^-1，逐渐加量至最小有效剂量维持。结果：14例提前退出，98例随访时间≥1年，1年保留率为87.5%；78.6%（77/98）的患儿发作减少≥50%，48%（47/98）的患儿无发作；部分性发作的无发作率为50.9%（28/55），有效率为30.9%（17/55），全面性发作的无发作率45.0%（18/40），有效率为30.0%（12/40），部分性和全面性发作疗效比较差异无统计学意义（p>0.05）；不良反应主要包括嗜睡7.1%（7/98）、行为异常5.1%（5/98）、乏力4.1%（4/98）、食欲不振2.0%（2/98）、皮疹1.0%（1/98）等，不良反应通常发生在治疗的1个月内，症状轻微，绝大部分对症处理后逐渐消失。结论：LEV单药治疗≤4岁儿童癫痫的疗效肯定，安全性好。