嵌合型性染色体结构与数目异常三例核型分析

目的对3例嵌合型性染色体结构与数目异常核型进行研究探讨。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G、C显带,并行染色体核型分析。结果3例均为嵌合型合并性染色体结构与数目异常,核型分别为45,X[2]/46,X,-Y,＋mar[61]/46,X,r（Y）[6]/46,XY[31];45,X[17]/46,X,i（xq）[83];45,X[30]/46,X,dup（x）（q28）[70]。结论性染色体异常对人类性别及性腺发育不全起决定性作用。     

罗伯逊易位患者一家系五例

<正>病例:先证者,男,29岁,婚后妻子第一次怀孕2个月自然流产。半年后其妻第2次怀孕7个月时行产前检查,夫妻表型、智力正常。否认有害物质接触史。细胞遗传学检查:     

6q+综合征一例

患儿　男,4岁,第1胎足月顺产。出生体重1.5 kg。小头畸形,眼睛小,外眦下斜,斜视,眼距宽,左耳畸形。出生时发现右脚内翻,行走困难,生长发育迟缓,身体瘦弱多病,智力极差,无语言能力。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,染色体G、C显带分析,核型为4 6 ,XY,6 q 。父母染色体核型正常。　　讨论　6 q 综合征实属罕见。由于该染色体在复制中产生错误,导致6号染色体长臂末端增长、重复,干扰了正常基因功能的发挥,引起患儿不同程序的表型效应,如严重的智力障碍,小头,面部和五官畸形等。患儿双亲染色体正常,智力、表型也正常,否认有不良嗜好和有害…     

凝血因子X_a抑制人的内皮细胞PGI的形成

凝血酶能刺激人的内皮肤细胞PGI_2的形成。但是以往对阻止PGI_2形成过多的抵销过程并没有描述过。在本研究中,我们证明Xa因子能抑制PGI_2合成,此合成是通过凝血酶或花生四烯酸诱导的,所需Xa的浓度表明,在血浆中仅是2％的X因子起激活作用。这种抑制作用被直接针对Va因子轻链的人类单克隆抗体所逆转。这就表明向下调节PGI_2的形成需要Va因子。融合的人内皮细     

医学文检课要注重增强学生的情报意识

近年来,文献检索的知识正逐步普及于各高等院校。但目前本课程还没有较为理想的教学大纲,教材也不统一。故如何提高学生的情报意识,确是一个值得共同探讨的问题。(84)教育——字004号文件指出:“《医用文献检索与利用》课的目     

人宫颈鳞状上皮细胞癌克隆细胞系的研究 Ⅱ.HGPRT-突变型细胞系的建立及其生物学特性

用具有稳定遗传标记的突变型细胞进行体细胞杂交的技术,已被广泛应用。突变型细胞形式多样,次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺失(HGPRT-)的突变体细胞是常用的杂交亲本细胞类型。杂种细胞易于在HAT(含次黄嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶核苷)培养液中被筛选。本研究用N-甲基-N-硝基-N-亚硝基胍(MNNG)处理人宫颈鳞状上皮细胞癌克隆细胞系CC-801,诱发细胞突变,然后用8-杂氮鸟嘌呤(8-AG)进行筛选,成功地分离了几株抗高浓度8-AG的突变细胞株。经HGPRT酶活性检测和     

人正常肾上腺及APA组织培养及其在心钠素作用下醛固酮量的变化

用组织培养法将人正常肾上腺皮质及原发性醛固酮增多症腺瘤(aldosterone-pro-ducing adenoma,APA)组织,在常规细胞培养条件下培养,以醛固酮分泌作为组织存活指标。用α-人心钠素(α-human atrial natriuretic facfor,α-hANF)处理体外培养组织(正常组织用量为10~(-8)mol/L,APA组织为3×10~8mol/L),结果α-hANF作用后30min、2、4及24h,两种组织均有反应,正常组织表现为醛固酮分泌增加;APA则表现为轻微抑制。     

ANF和ACTH对体外培养的人正常肾上腺组织分泌醛...

We studied the effects of various concentrations of ANF and ACTH on aldosterone secretion in human normal adrenal tissue over different response times in vitro. We found that ANF 10(-8) mol/L at first stimulated but 24 h later inhibited basal aldosterone secretion. ANF 10(-8) mol/L also inhibited the ACTH-stimulated secretion of aldosterone. ACTH 10(-8) mol/L did not stimulate aldosterone secretion, while ACTH concentrations of 3 x 10(-8) and 5 x 10(-8) mol/L did. When ACTH and ANF were added simultaneously, the ANF-induced inhibition of ACTH-stimulated aldosterone secretion could be overcome by increasing the concentration of ACTH. Our results show that ANF caused a dose-dependent and time-dependent inhibition of basal and ACTH-stimulated increases in aldosterone secretion.     

Index Medicus 1991～1995年收录动脉粥样硬化文献的计量分析

为了解近5年来国际上动脉粥样硬化研究的水平与动向.给国内相关领域研究人员提供一个基本的信息源,对IndexMedicus(IM)1991～1995年间收录的动脉粥样硬化文献进行了计量分析。结果发现:①5年中IM共收录了动脉粥样硬化文献3601篇,其中研究论文占0.754,文献综述占0.246,呈递增趋势,年平均增长率为4.9%±10.3%;②IM收录的动脉粥样硬化文献分布于22个语种,其中英语2887篇,占0.802.居第一位;③在IM的3000余种源刊中,约10%的期刊刊载了动脉粥样硬化文献,载文在20篇以上的有27种,ArteriosclerThromb(187)和Atherosclerosis(169)居前二位;④所收录的动脉粥样硬化文献中,0.782为多作者合著,其中收录文献在5篇以上的作者有38位,RekhterMD有10篇文献被收录,居第一位;⑤IM所收录的动脉粥样硬化文献涉及多个范围,与之搭配的副主题词有36个.     

SRY和SOX9穿梭机制与性别决定

男性和女性的决定受到染色体的控制，男性有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条x染色体。是否男性和女性还要依赖于睾丸及SRY的有无。SRY基因位于Y染色体上，被认为是睾丸决定因子（testes—determining factor，TDF）。