儿童镰状细胞病不良后果的预测

识别出在晚期可能患严重合并症的镰状细胞贫血婴儿，可对预后做出精确判断，并能根据疾病相关危险因素制定相应治疗方案及加强临床试验计划。该研究的目的是明确颜状细胞病（ＳＣＤ），患儿的不良预后。 方法１９７８年１０月一１９８８年１０月间，３９２例ＳＣＤ患儿作为研究对象，通过筛选，大多数患儿于新生儿期即可诊断．其中３８０例为纯合镰状细胞贫血，１２例为镰状细胞　地中海贫血。进入研究时平均年龄为（３．０±１．５）月，平均随访期为（１０．０±４．８０）年。前瞻性地全面记录患儿的临床及实验室检查数据．临床事件定义…     

Meckel腔内血肿1例报告

1 临床资料 女，33岁，因头痛、呕吐3d，左面部麻木1d入院。3d前出现左额、面部阵发性胀痛，伴恶心、呕吐，当地医院给予止痛、脱水药物治疗，症状无缓解。1d前开始出现左侧面部麻木，自觉左侧牙齿咬合无力。患者分别于1年前和8个月前有过2次类似头面部疼痛病史。1～2d后为症状逐渐改善．发作间歇期无自觉症状。查体：神志清楚，视乳头无水肿．左面部三叉神经第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ支感觉分布区浅感觉减退，左侧直接角膜反射减弱，右侧间接角膜反射减弱，张口偏左，左颞肌、咬肌肌力减弱，其余颅神经未见异常。颅脑CT示左侧岩骨尖区类椭圆形高密度占位，CT值100．1Hu，骨质无明显破坏。     

恶性胶质瘤的系统性T细胞免疫治疗

作者报道了10例恶性胶质瘤原发进展性或复发性病例接受T细胞免疫疗法的经验。并对其治疗方法进行了具体的描述及临床意义评估。 临床资料:全部病例均为病理诊断的Ⅲ～Ⅳ级恶性星型细胞瘤,最初确诊后均进行过放疗,4例曾行化疗。免疫治疗前,8例证实为肿瘤复发,2例原发性多形性胶质母细胞瘤(GBM)放疗后有明显肿瘤残余或复发的影像学表现。接受T细胞免疫疗法前4周未行化疗、放疗及其他免疫疗法。从手术中获取肿瘤标本至接受治疗的时间多为10～14周。     

二氯乙酸盐稳定丙酮酸脱氢酶缺乏患者突变型E1_α亚单位

丙酮酸脱氢酶 (PDH)缺乏为已知的与先天性乳酸酸中毒相关的神经发育缺陷与神经元变性最常见的原因。本文目的旨在证明是否二氯乙酸盐(DCA)治疗可以增加 PDH缺乏细胞系 (在 PDHE1 α基因上含致病性突变 )的 PDH活性。在 Dulbeco's改良 Eagle培养基中培养对照组及 PDH缺乏者的成纤维细胞系 (由皮肤活检获取 )。经 Western免疫斑点分析 ,选择 PDH E1 α 亚单位水平正常或降低的患者 PDH缺乏成纤维细胞系 ,进行长期性 DCA治疗。共对 3个 PDH E1 α水平降低的细胞系进行了研究 ,其中 2个在R378H10与 R1 41 Q上有 E1 α 错义突变…     

载脂蛋白E-ε4基因型预测脑外伤存活者的不良结局

以某些预后因素（如年龄、外伤程度）目前只能部分解释不同外伤性脑损伤（ＴＢＩ）结局。 遗传因素由于影响大脑对损伤的易感性及修复、再生能力，因而有助于结局预测。在此方面，与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型产生有关的基因引起了人们的关注。就结构及功能而言，ａｐｏＥ为一极具特征性的载脂蛋白，其基因位于１９号染色体且具高度多态性，最常见的三个等位基因为ε、ε３、ε４，负责编码主要的三种同功型：ａｐｏＥ：Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４。在中枢神经系统细胞膜会成中，ａｐｏＥ管理胆固醇在细胞间的再分布及轴突的生长与修复。在各种细…     

α_2-巨球蛋白基因多态性缺失与脑淀粉样血管病

α2 -巨球蛋白可能与淀粉样 β蛋白沉积有关。有报道认为 α2 -巨球蛋白基因 (A2 M)外显子 1 8剪切受体缺失与 Alzheimer's病 (AD)发生的危险性相关。为寻求脑淀粉样血管病 (CAA)基因危险因素 ,本文探讨了 A2 M多态性缺失与 CAA的关系。对 1 78名日本籍病人 (年龄 62～ 1 0 4岁 ,平均85.8± 7.9岁 )进行了研究 ,均系东京 Yokufukai老年病院尸检系列 ,其中 68例为散发 AD患者 ,神经病学检查符合 AD注册国际性协议 (theConsortium to Establish a Registry for AD) ,1 1 0例无 AD及其它神经系统变性病变。依据 DSM -R标准检查后发…     

颅眶联合入路显微切除眶内球后肿瘤

目的 探讨经颅眶联合人路显微切除眶内球后肿瘤的手术方法.方法 分析5例手术治疗的眶内球后肿瘤患者的临床资料.采用颅眶联合入路,将眉弓、部分眶上壁连同额骨骨瓣一起取下,咬除眶上壁达视神经管顶壁,经硬膜外显微切除眶内肿瘤.结果 5例患者肿瘤全部根治性切除,仅1例失明患者术后视力未恢复且伴眼球运动障碍,上睑下垂,无其他手术并发症,无手术死亡病例.结论 颅眶联合入路显微手术是眶内球后肿瘤行之有效的治疗方法.     

脑损害标志物动态检测在颅脑损伤病人预后判断中的价值

目的探讨脑损害标志物（NSE和S100B）在颅脑损伤后的动态变化及其在预后判断中的意义。方法ELISA法动态检测140例颅脑损伤患者血NSE和S100B水平。出院时按GOS分级判断预后。结果①伤后初期（24h内）外伤组NSE和S100B含量均较对照组明显升高，随病情的发展于伤后3～10d出现迅速降低、持续高值或继发性升高；②预后不良组NSE和S100B含量均明显高于预后良好组（P〈0．05），重残组、中残组和恢复良好组间NSE和S100B蛋白水平变化均有明显不同，NSE和S100B蛋白有相似的变化模式；③ROC曲线结果表明S100B蛋白判定预后的价值较NSE大（P〈0．05）。二者并联的诊断敏感性为95％，特异性为89％；二者串联的敏感性为95％，特异性为89％；均高于单一指标检测（P〈0．05）。结论NSE和S100B水平变化与患者病情和预后密切相关，二者联合检测具有更高的预后判断价值。     

貌似椎基动脉供血不足的老年人后颅窝肿瘤5例报告

报告了5例50岁以上老年人后颅窝肿瘤,其特点是急性起病,表现为眩晕、恶心、呕吐、共济障碍、无颅内压增高症状及体征,早期误诊为推基动脉供血不足或栓塞。本文分析了误诊原因,提出了早期诊断要点。     

骑跨横窦的硬膜外血肿12例报告

近年来 ,我院共收治骑跨横窦的硬膜外血肿 12例 ,均行手术治疗 ,效果良好 ,现报告如下 :1　临床资料1.1　一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ,年龄最小者 14岁 ,最大者 5 6岁。致伤原因 ,车祸伤 6例 ,坠落伤 3例 ,枕部打击伤2例 ,跌伤 1例。临床表现 :伤后昏迷 5例 ,清醒者 7例。其中昏迷时间在半小时以内者 2例 ,另有 2例昏迷曾有一过性好转 ,8～ 12ｈ后昏迷再度加深。 1例昏迷进行性加深的同时出现呼吸暂停 ,气管插管后用气囊辅助呼吸。发现血肿的时间最短 8ｈ ,最长 4ｄ。清醒者血肿发生的过程均有头痛 ,进行性加重、恶心、呕吐。 2例…