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目的：比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法：选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇，分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本，采用高通量测序技术联合染色体核型技术进行检测。结果：获得羊水样本2187例，B超检测结构异常胎儿529例(24.2%),软指标异常胎儿1658例(75.8%);获得脐血样本325例，B超检测结构异常胎儿22例(6.8%),软指标异常胎儿303例(93.2%)。羊水样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(10.0%)低于CNVs检测技术(22.1%),脐血样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(6.8%)也低于CNVs检测技术(25.2%)。羊水样本中，CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为99.5%,特异度100.0%(1/1);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为99.9%(1961/1964),特异度100.0%(5/5)。脐血样本中，CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为95.5%,特异度为100.0%(4/4);CNVs检测染色... 相似文献