MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析

目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。基因检测显示,例1存在MTMR13/SBF2基因c.230GA(p.Gln77Arg)和c.1537CT(p.Gln513~*)复合杂合突变,其父携带c.230GA(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537CT(p.Gln513~*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230GA(p.Gln77Arg)和c.1537CT(p.Gln513~*)复合杂合突变。3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系。予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正。结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生。对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量。     

18 F-FDG PET-CT在肺癌疗效监测中的临床应用价值

目的:探讨18F-FDG PET-CT对可疑复发和转移的肺癌患者的诊断和临床应用价值。方法:对17例经临床、生化指标和影像学检查可疑复发的肺癌患者行18F-FDG PET-CT检查,并将结果与同期CT检查结果相比较。最终复发的诊断经外科手术、穿刺活检或经进一步的临床和影像学随访证实,评价PET-CT对制订患者治疗计划的价值。结果:8例经证实为复发或转移的患者PET-CT全部显示为阳性。8例证实为无复发的患者PET-CT阴性,1例PET-CT诊为复发的患者,经1年后随访证实为假阳性。9例无复发的患者CT仅肯定正确诊断4例,另5例CT假阳性患者皆由于CT无法鉴别复发与放疗后反应或术后疤痕所致,PET-CT改变了6例患者的最初治疗计划。结论:对治疗后可疑复发和转移的肺癌患者,PET-CT是有效的检查手段,与CT相比具有明显的优越性,对临床治疗计划的制定有较高的指导价值。     

面肩肱型肌营养不良实时荧光定量PCR诊断方法的影响因素分析

目的分析探讨面肩肱型肌营养不良（FSHD）实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNaseH酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退火温度55℃、时间20s、镁离子终浓度5．OmM、RNaseH酶用量IOOU、RNaseH酶在95℃下灭活8min为最佳反应条件,其中RNaseH的活性选择对FSHD诊断的特异性影响较大。结论通过降低RNaseH酶的活性可提高诊断的特异性,最终确立了FSHD的FQ-PCR基因诊断最佳反应条件。     

DMD患者脐带血干细胞移植中的HLA配型

[目的]了解假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者接受脐血干细胞移植中HLA-A B DR不相合几率.[方法]用PCR反向序列特异性寡核苷酸(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSSO)杂交技术,在对30例DMD患者进行HLA-A B OR基因分开的基础上,将其与广东脐血库中的668份脐血干细胞HLA配型分析比较.[结果]13%(4/30)例患者找到HLA抗原全相合并满足移植细胞数要求的脐血干细胞;50%(15/30)例患者找到HLA抗原1个不相合并满足细胞数要求的剂血干细胞;20%(6/30)例患者找到HLA抗原0～1个不相合且细胞数达要求的2倍以上脐血干细胞.[结论]DMD患者寻找到合适的脐带血干细胞的几率较高,有利于对此病进行临床脐血干细胞移植.     

内镜联合手术治疗腹腔镜胆囊切除术后胆管损伤

目的探讨腹腔镜胆囊切除（LC）术后胆管损伤应用内镜联合手术进行诊断和治疗的效果。方法回顾性分析2004年5月至2013年11月本院收住的98例LC术后胆管损伤采用内镜联合手术诊断和治疗的临床资料。结果98例中LC术后早期出现异常临床症状者采用B超或CT检查后,分别实施内镜逆行胰胆管造影（ERCP）86例次,经皮肝穿刺胆管造影（PTC）7例次,磁共振胆胰管造影（MRCP）20例次;6例术后6个月-2年内出现延迟性胆管狭窄者经B超检查后亦实施了ERCP,均明确诊断并作出分型。92例采用ERCP治疗,治愈86例,6例未愈改开腹手术,经ERCP治愈率为93．5％。开腹行胆道重建手术12例均恢复胆道的通畅。全部患者术后随访5个月～5年以上,临床症状消失,肝功恢复正常,MRCP检查胆管通畅。结论应用内镜联合手术处理LC术后胆管损伤,可及早明确诊断胆管损伤的类型和制定精确的治疗方案,提高治愈率,减少术后并发症的发生率,改善治疗效果。     

HLAR基因P1克隆及部分核苷酸顺序分析

ＨＬＡＲ基因Ｐ１克隆及部分核苷酸顺序分析张成，谢有梅，ＦｒａｎｋＬｏｎｇｏ（中山医科大学神经病学教研室；广州，５１００８０美国加州大学旧金山医学院神经科）主题词基因，抑制，肿瘤，Ｐ１噬菌体，神经外胚层瘤，序列分析，ＤＮＡ，ＨＬＡＲ③中图号Ｒ７４６．２...     

术后放疗在Ⅲ(pN2)期EGFR基因野生型肺腺癌辅助化疗患者中价值

目的:探讨Ⅲ(pN 2)期表皮生长因子受体(EGFR)基因野生型肺腺癌完全切除并辅助化疗患者术后放疗(PORT)的价值及预后影响因素。 方法:回顾性分析2009—2016年间郑州大学附属肿瘤医院完全切除的Ⅲ(pN 2)期EGFR基因野生型肺腺癌患者172例,均接受>4个周期含铂两药联合...     

腸套叠40例分析报告

腸套叠是最常見的一种急性腹部外科疾患,而腸套叠又为腸梗阻中最常見原因之一。本文將山东医学院附屬医院(山东省立第二医院)1952年3月—1957年3月經手朮証实之腸套叠40例,加以分析討論。