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81.
82.
目的 探讨WNT8b和SHH基因突变与中国儿童先天性巨结肠症(HSCR)发病的关系.方法 收集东北地区72例散发性HSCR患儿术前全血标本(病例组),同时选取72名性别、年龄相匹配的健康儿童外周血作为对照(对照组).提取上述外周血标本基因组DNA后,应用PCR方法对WNT8b基因第1外显子和SHH基因第1外显子进行基因突变的检测,将突变样品进行自动测序分析.采用荧光实时定量PCR(qRT-PCR)方法检测外周血WNT8b和SHH基因的mRNA水平.结果 病例组72例HSCR患儿的WNT8b基因测序结果显示,13例WNT8b基因编码区发生突变,其中杂合性缺失(A缺失)8例(11.1%),碱基置换突变5例(6.9%);SHH基因测序结果显示,11例SHH基因编码区发生突变,其中杂合性缺失(A缺失)7例(9.7%),碱基置换突变4例(5.6%);从而引发氨基酸的改变;而对照组均未发现上述突变.病例组与对照组外周血WNT8b和SHH mRNA表达水平分别为30.01±1.13、17.33±0.62和28.25±1.27、18.94±0.31,差异有统计学意义(均P<0.05).结论 HSCR患儿外周血WNT8b和SHH基因存在突变和异常表达,这两种基因可能与东北地区中国儿童HSCR的发生有关. 相似文献
83.
监护仪作为医院必不可少的重要设备之一,与其他诊断仪器不同的是,它需要满足临床24h的连续监护,同时也要准确地输出显示患者的各项生理参数,为医务人员提供参考和抢救的依据.所以对监护仪的质量和性能要求很高。由于监护仪使用频繁,故障时常发生.下面将自己所遇到的故障维修情况进行总结分析如下。 相似文献
84.
体块指数(BMI)与血脂、血粘度的相关分析 总被引:4,自引:0,他引:4
调查206例老年男性,年龄60~74岁,测定其体块指数、血流变学参数、血脂,进行统计学处理.同时收集各自临床资料.结果表明:理想体重者BMI为20~25,共72例(35%);Ⅰ度肥胖者BMI为25~30,共122例(59%);Ⅱ度肥胖者BMI为30以上共12例(6%).肥胖者,尤其是Ⅱ度肥胖者血总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白含量及血粘度和血浆纤维蛋白原含量均高于理想体重者(P<0.05);而高密度脂蛋白含量则相反(P<0.05).BMI与血脂、血粘度、血浆纤维蛋白原含量明显有关.肥胖者冠心病、高血压病、Ⅱ型糖尿病、骨关节病等发生率明显高于理想体重者(P<0.05).结果提示,若能有效地控制体脂于理想水平,就可能降低血脂.血液粘度,改善血液流变性,降低上述疾病发生率,从而提高生活质量. 相似文献
85.
泄殖腔畸形动物模型制作及其病理特征 总被引:4,自引:1,他引:3
目的 用乙烯硫脲诱发妊娠大白鼠产生泄殖腔畸形动物模型,观察其肛周肌肉病理改变。 相似文献
86.
目的 研究肝母细胞瘤血管内皮生长因子 (vascularendotheliagrowthfactor ,VEGF)及其受体KDR、内分泌腺来源的血管内皮生长因子 (endocrinegland derivedvascularendotheliagrowthfactor,EG VEGF)表达规律 ,明确血管形成在肝母细胞瘤演化过程中所起的重要作用。方法 采用RT PCR方法 ,分别检测VEGF及KDR、EG VEGF基因在 2 2例肝母细胞瘤及其癌旁组织中mRNA的表达 ,并结合肝母细胞瘤的病理特征进行分析。结果 肝母细胞瘤VEGF基因mRNA表达率为6 8.18% (15 / 2 2 ) ,癌旁组织表达率为 2 2 .73% (5 / 2 2 ) ;EG VEGF肝母细胞瘤mRNA表达率为31.82 % (7/ 2 2 ) ,癌旁组织表达率为 72 .73% (16 / 2 2 ) ;KDR肝母细胞瘤mRNA表达率为 77.2 7%(17/ 2 2 ) ,癌旁组织表达率为 2 7.2 7% (6 / 2 2 )。肝母细胞瘤与其癌旁组织VEGF、KDR、EG VEGFmRNA表达差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 微血管形成及其调控因子、与肝母细胞瘤的生物学行为密切相关 ;在肝母细胞瘤的演变过程中起了不可低估的作用并对提高肝母细胞瘤的诊治有重要意义。 相似文献
87.
肛门直肠畸形-骶骨畸形-骶前肿物四例 总被引:1,自引:0,他引:1
近年来,由于对肛门直肠畸形疾病的诊断和治疗不断深入的研究,对其伴发畸形也有进一步了解和深入研究,尤其对肛门直肠畸形-骶骨畸形-骶前肿物(Currarino’s三联征)的认识有了较大提高,现将我院进行尸检的16例肛门直肠畸形病例中,有Currarino’s三联征3例和1例手术治疗的病例,现报道如下: 例1:男,高位肛门直肠发育不全、 相似文献
88.
目的 研究先天性肛门直肠畸形(CAM)直肠末端Shh/Bmp4信号表达水平,探讨其与畸形发生的关系.方法 采用RT-PCR方法检测15例高位CAM、25例低位CAM和10例正常对照组直肠后壁末端Shh、Gli2和Bmp4表达水平,比较正常组与CAM组、CAM组不同类型之间表达水平的差异.结果 高位CAM的Shh、Gli2和Bmp4表达水平明显低于正常及低位CAM(P<0.05),除Gli2外,低位CAM的Shh和Bmp4表达水平与正常组相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 高位CAM的发生可能与Shh/Bmp4信号表达下调有关,低位CAM可能涉及其他机制. 相似文献
89.
肛门直肠畸形直肠末端FGF10和FGFr2b基因表达的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究肛门直肠畸形(ARM)患儿直肠末端FGF10和FGFr2b基因的表达水平,以便从分子水平探讨FGF10和FGFr2b基因与ARM发生的关系。方法通过RT-PCR方法研究10例高位、10例中位和8例低位ARM畸形直肠末端FGF10mRNA和FGFr2bmRNA的表达水平,并与正常对照组进行比较。结果与正常对照组相比较,FGF10mRNA和FGFr2bmRNA的表达在高位ARM、中位ARM和低位ARM组有意义(P〈0.05)。结论直肠末端FGF10和FGFr2b基因表达的减弱可能与ARM的发生有关。 相似文献
90.
目的 研究Wnt信号通路的细胞外拮抗物Dickkopf1(Dkk1)在正常胎鼠和肛门直肠畸形胎鼠的泄殖腔及后肠组织中的差异表达水平,探讨Dkk1与肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)发生的相关关系。方法 用乙烯硫脲(ethylenethiourea,ETU)致畸Wistar孕鼠24只,制成ARM动物模型,根据切片观察,组成畸形组(n=96),胎龄在12~17、19、21 d。取相同胎龄的正常对照组孕鼠16只,对应胎龄胎鼠作为正常对照组(n=96)。常规制备胎鼠冰冻切片,解剖显微镜下手工显微切割方法准确切取泄殖腔及后肠组织。实时定量聚合酶链反应(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)方法和蛋白印迹(Western blot)方法,检测正常和ARM不同胎龄胎鼠的泄殖腔及后肠组织中Dkk1的mRNA表达情况和蛋白水平。应用随机区组设计的两因素方差分析,比较正常和肛门直肠畸形胎鼠泄殖腔和后肠组织的Dkk1表达水平的差异。结果 在对照组和畸形组大鼠胚胎泄殖腔及后肠组织中均能检测出Dkk1 mRNA和蛋白表达。对照组Dkk1 mRNA及Dkk1蛋白表达在胎龄16 d的大鼠中表达达到峰值分别为2.77±0.06和3.20±0.76。畸形组泄殖腔及后肠组织Dkk1 mRNA及Dkk1蛋白表达呈波动态势,平均水平分别为0.96±0.14和0.87±0.14,与对照组2.00±0.52和1.98±0.65比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 Dkk1在胎鼠的泄殖腔及后肠组织中的低表达可能与ARM的发生有关,可能在ARM的发生中具有重作用。 相似文献