河南汉族父亲MTHFR基因对母亲不明原因反复自然流产的影响

目的 探讨父亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性是否与母亲不明原因反复自然流产(URSA)的发生有关.方法 通过聚合酶链式反应-测序(PCR-测序)的方法对329对河南汉族URSA夫妇(观察组)及292对河南汉族健康夫妇(对照组)基因型进行分析.结果 无论是在对照组中还是观察组中,男、女之间的MTHFR C677T多态性位点的C和T等位基因频率和各基因型频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05);观察组中男女各方的MTHFR C677T多态性位点的T等位基因频率和含T的各基因型频率均显著高于相应的对照组(P＜0.05),在女性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.267倍(95％CI:1.804～2.843),在男性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.239倍(95％CI:1.783～2.811).夫妻联合基因型分析中,夫妇TT/TT基因型发生URSA的风险最高,是CC/CC基因型夫妇的19.909倍(95％CI:8.608～46.049).结论 父母的MTHFR 677C＞T是URSA发生的独立遗传易感因素.     

一个 PCDH15基因变异所致的Usher综合征家系的遗传学分析及产前诊断

目的:对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析,明确其遗传病因。方法:对家系中患儿进行全外显子测序,就发现的可疑致病变异用Sanger测序法对患儿及其父母进行检测,明确先证者病因后,进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果:测序结果显示先证者 PCDH15基因(NM_033056)存在c.17_...     

6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析

目的:对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法:回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization...     

产后生化汤治疗产后恶露不绝临床研究

目的观察产后生化汤治疗产后恶露不绝的临床疗效。方法对68例产后恶露不绝的患者给予产后生化汤治疗。结果68例患者治愈62例(91%),好转5例(7%),无效1例(2%),总有效率98%。结论产后生化汤治疗气滞血瘀型产后恶露不绝效果显著,极大减少了患者清宫或再次清宫的痛苦,避免了宫腔操作可能导致的宫腔粘连、感染、不孕等后果,值得临床应用和推广。     

温针灸治疗输卵管阻塞不孕症的临床疗效观察

目的 在补气温经方联合输卵管通液术基础上,观察温针灸治疗输卵管阻塞不孕症的临床疗效.方法 将60例输卵管阻塞不孕症患者随机分为观察组和对照组,每组30例.对照组采用补气温经方联合输卵管通液术治疗,观察组在对照组治疗基础上采用温针灸任脉穴,两组均治疗6个月经周期.比较两组的临床疗效和受孕率,并比较两组治疗前后中医证候评分...     

滋补肝肾、活血熄风法治疗帕金森病探讨

探讨了帕金森病的病因病机,认为肝肾不足是其发病基础,而血瘀风动是其发病中心环节,滋补肝肾、活血熄风则是其治疗大法,并自拟天乌汤标本兼治。