新生儿期诊断进行性肌营养不良一例

1病例资料 男,1d.因生后鼻塞、呼吸不畅半天入院.患儿系第3胎第3产,自然分娩,无窒息及产伤,无宫内窘迫,羊水清亮,胎盘及脐带正常,出生体重3.1 kg.家长发现患儿鼻塞、张口呼吸,发憋,吃奶欠佳,后症状逐渐加重,为进一步诊治收入我科.家属否认家族遗传代谢性疾病史.查体:生命体征正常,反应好,哭声响亮,皮肤无黄染,前囟平坦,鼻塞,张口呼吸,轻度吸气性三凹征;心、肺听诊未闻及异常,腹软,肝、脾不大,四肢活动好,肌张力正常,新生儿原始反射存在.查血白细胞19.3 × 109/L,中性粒细胞0.81,淋巴细胞0.15,血小板212×109/L;C反应蛋白7.35 mg/L;丙氨酸转氨酶( ALT)81 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)87 U/L,肌酸激酶(CK)25 815 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)938 U/L,乳酸脱氢酶2728 U/L,α-羟丁酸脱氢酶1975 U/L.3d后复查ALT 86 U/L,AST 74 U/L,CK 18 985 U/L,CK-MB650U/L,乳酸脱氢酶1586 U/L,α-羟丁酸脱氢酶916 U/L.心电图、X线胸片及心脏彩超、颅内彩超检查均正常.生后7d新生儿行为神经评分37分,35种遗传代谢性疾病筛查均正常.