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目的明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因,并分析其与表型的相关性。方法采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测。结果家系1患者曾反复发生胎儿肾脏发育异常,且合并多囊肾及糖尿病,家系2和3均于孕期发现胎儿肾脏发育异常。3个家系的样本均发现在17q12区存在1.4~1.48 Mb的杂合性缺失,其范围均涉及HNF1B基因。结论17q12微缺失综合征患者的肾脏表现尤为广泛,不易确诊。对染色体拷贝数进行检测有助于明确相关肾脏异常的遗传学病因。 相似文献
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患儿男性 ,6岁。“抽风”5年余并进行性加重。患儿 3个月时出现左侧肢体阵发性抽搐 ,并随年龄增长渐重 ,出现智力低下 ,行走困难。查体 :右侧面、胸、双上肢皮肤可见红色斑块。左侧肢体肌力 3级。CT、MR检查分别见大脑右半球皮质轨道状钙化和脑表面及脑实质迂曲成团的血管影。行大脑右半球切除术。病理检查 巨检 :大脑右半球表面软脑膜及蛛网膜粘连增厚并密布迂曲扩张的血管网 ,脑回明显低平 (图 1)。大脑皮质深层及髓质浅层有红褐色蜂窝状区 ,并有沙砾感。镜检 :脑表面软脑膜及蛛网膜内密布以静脉为主的动静脉网 ,静脉血管扩张迂曲 ,… 相似文献
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整合课程内容、加强能力培养是目前教育模式改革的趋势,在分析医学信息学专业主要培养卫生相关信息系统开发和维护能力、医学信息处理能力、医学信息服务能力等的基础上,根据能力培养的要求和学科知识结构的特点,提出了对应每项能力进行无重复、无缝隙课程内容整合及综合性、连续性实践教学改革的建议。 相似文献
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目的:梳理美国生物医学信息学教育博、硕士培养的学科体系、课程设置、培养方案和培养方向的变化,为我国医学信息学教育提供参考。方法:通过网络调查,纵向比较斯坦福大学、哥伦比亚大学的课程体系设置,同时与华盛顿大学、新泽西医科和牙科大学的培养方案进行横向比较。结果:4所高校的培养目标基本一致,培养层次以硕士研究生、博士研究生为主。本科阶段的学习使学生具有较全面的医学专业知识因而了解医学领域信息需求。课程设置方面信息学与医学结合非常紧密。结论:我国应重新设计医学信息专业基础医学课程,使学生能够深入理解医学领域的本质和特点及其信息需求,从而找到信息与医学的结合点。 相似文献
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目的探讨结肠癌转移相关基因1(metastasis-associated in colon cancer-1,MACC1)、肝细胞生长因子(HGF)和C-met蛋白在子宫内膜癌中的表达以及其相关的临床病理特点。方法应用免疫组织化学和RT-PCR技术检测2009年1月至2011年7月郑州大学第一附属医院妇产科行手术治疗的子宫内膜癌患者的癌变内膜标本39例及同期25例不典型增生的子宫内膜、25例单纯性增生子宫内膜、25例正常子宫内膜中MACC1、HGF和C-met蛋白、mRNA的表达情况,并分析3者与子宫内膜癌临床病理特征的关系及其相关性。结果 MACC1、HGF和C-met蛋白在子宫内膜癌组织中的阳性率分别为64.1%、61.5%和69.2%,显著高于正常、单纯增生以及不典型增生的内膜组织,差异均有统计学意义(P<0.05)。子宫内膜癌中MACC1、HGF、MET基因的mRNA相对表达量分别为0.216±0.062、0.134±0.054、0.172±0.044,也明显高于其他3组,差异均有统计学意义(P<0.05)。MACC1、HGF和C-met蛋白的异常高表达与子宫内膜癌的临床分期、肌层浸润和淋巴结转移相关,临床分期越晚、肌层浸润越深、伴随淋巴结转移的癌组织中MACC1、HGF和C-met蛋白表达越高(P<0.05)。子宫内膜癌组织中MACC1蛋白的表达与HGF和C-met蛋白的表达呈正相关(r=0.525,P=0.000;r=0.393,P=0.008),HGF蛋白与C-met蛋白表达呈正相关(r=0.334,P=0.027)。结论在子宫内膜癌组织中MACC1具有作为子宫内膜癌诊断、治疗评估分子标志物的潜在价值,MACC1、HGF和C-met蛋白表达异常可能协同参与子宫内膜癌的进展。 相似文献
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招标用评分办法直接影响着招标的结果,故对中文图书招标用评分法进行研究,对保障高校图书馆采购图书的质量,提高图书购置经费的利用效率具有重要的意义。对综合评分法在山东省内14所兄弟院校中文图书招标工作中的应用现状进行调研分析,借鉴各高校图书馆评标文件中有益经验,构建出一个科学合理、规范实用的中文图书招标用综合评分法,为高校图书馆中文图书政府采购招标工作提供参考。 相似文献
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灭滴灵、铋剂和四环素三联疗法是目前治疗幽门螺旋菌(HP)感染的最好方法。但灭滴灵的抗药性越来越明显,故严重限止了此种三联疗法的使用。克拉霉素是一种新的大环内酯类抗生素,在体外有良好的抗HP活性,并已证明其单独使用及与奥美拉唑合用时均相当有效。本试验评估克拉霉素在替代传统三联疗法中灭滴灵时的抗HP作用。 相似文献
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招标用评分办法直接影响着招标的结果,故研究中文图书招标用评分法,对保障高校图书馆采购图书的质量,提高图书购置经费的利用效率具有重要的意义。对综合评分法在山东省内14所院校中文图书招标工作中的应用现状进行调研分析,借鉴各高校图书馆评标中的有益经验,构建了一个科学合理、规范实用的中文图书招标用综合评分法,为高校图书馆中文图书政府采购招标工作提供参考。 相似文献