非典型肺炎的研究现状与进展

最近全球流行的传染性非典型肺炎 ,为一种目前病因尚不明确、传染性强的呼吸系统疾病 ,世界卫生组织 (ＷＨＯ)将其称为严重急性呼吸综合征 (Ｓｅ ｖｅｒｅＡｃｕｔｅＲｅｓｐｉｒａｔｏｒｙＳｙｎｄｒｏｍｅ,ＳＡＲＳ) [1] 。其实非典型肺炎本身不是新发现的疾病 ,早在 1 93 8年 ,Ｒｅｉｍａｎｎ报告了 7名罹患肺炎的病人 ,他们的临床表现不同于一般的细菌性肺炎 ,但是却有着类似的临床表征与病程 ,于是他将这种不明原因的肺炎称为原发性非典型肺炎 (ｐｒｉｍａｒｙａｔｙｐｉｃａｌｐｎｅｕｍｏｎｉ ａ) [2 ] 。非典型肺炎是相对典型肺炎而…     

胆汁在肠非特异性防御机制中的作用

目前,适应性分泌型免疫系统在胃肠道间接防护中已得到很大的重视。肝胆系统发现免疫球蛋白的结果提示,肝胆系统有可能通过传输保护性抗体到肠液参与肠道免疫。本研究旨在确定胆汁对肠天然防御机制是否有作用。 方法:选用月龄、重量近似的250～350克雄性Wistar鼠分组实验。正常组鼠饲含氟无尿素饮食,随意饮水。手术组分为1.胆管插管:     

136个耳聋家庭Usher综合征1型相关基因变异情况分析

目的探讨Usher综合征1型(Usher syndrome type 1,USH1)相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法总结2016年11月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术进行耳聋基因检测的136个耳聋家庭的临床资料和测序数据,统计分析USH1相关基因(MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2)的变异情况。结果共有5个耳聋家庭检测到USH1相关基因的9个致病或可能致病变异,占所有耳聋家庭的3.7%(5/136),其中4个耳聋家庭致病基因为MYO7A,1个耳聋家庭致病基因为CDH23,9个变异中的7个变异为首次报道,包括MYO7A基因的c.313delG、c.5257dupA、c.5435A>T、c.5636G>C、c.5722T>G变异,以及CDH23基因的c.155166del、c.4802delA变异。其中家庭2和家庭3的患者视力目前无异常,但根据基因诊断及行走延迟考虑为USH1的可能性大。结论在本组河南籍耳聋患者中,MYO7A为USH1相关基因中最常见的致病基因。应用NGS技术可以在视觉症状出现之前对USH1患者进行初步诊断。     

浅谈医院数据库备份策略及数据库简单故障修复

随着医院数字化建设的不断加强,数据库存储的数据种类越来越多,数据数量越来越大,一旦出现数据丢失,将产生灾难性的后果,因此,数据安全问题摆在了我们的面前.本文就如何更加有效地防止数据丢失、维护和修复数据库做一探讨,希望能起到抛砖引玉的作用.     

网络环境下获取原始文献的方法与途径

论述了通过馆际文献资源共享，直接与著者联系，网上全文数据库，网上电子期刊，访问国内外著名图书情报机构和文献服务部门，访问协会组织和出版机构的主页等方法获取原始文献的方法、途径和技巧。     

ACAD8基因新突变导致异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的遗传学分析

目的 对一个新生儿代谢筛查异常患儿进行遗传学病因分析和遗传咨询。方法 采集患儿及父母外周血，经DNA提取后进行先证者单人全外显子组测序，根据ACMG指南筛选出致病性位点并通过Sanger测序验证父母来源。结果 全外结果发现患儿携带ACAD8基因c.302C>T(p.S101L)和c.712del(p.W238Gfs*9)，均为杂合变异，父母分别为杂合变异携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行变异致病性评级，这两个变异均为疑似致病性变异，其致病性均为首次报道。基因ACAD8突变会导致常染色体隐性遗传疾病异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（IBDD）。该患儿无特异性临床表现，随访至20月龄生长发育正常，亦未见异常。结论 我们在IBDD患者中发现了ACAD8基因两个新突变c.302C>T(p.S101L)和c.712del(p.W238Gfs*9)，丰富了人类ACAD8基因的致病性突变谱，从而有助于了解IBDD患者的遗传背景。同时为了进一步描述该遗传代谢病的临床表型，长期随访和监测是十分必要的。     

新时代医学院校图书馆数据馆员队伍建设研究

阐述数据馆员内涵,建立数据馆员能力素质模型,从制订培养计划、因需设置岗位、构建科学培养体系、完善激励和考核机制等方面提出新时代医学院校图书馆加强数据馆员队伍建设策略。     

2011—2013年山西省平顺县农村环境卫生监测结果分析

<正>平顺县位于太行山南端,山西省东南部,晋、冀、豫三省交界处,国土总面积1550平方千米,辖5镇7乡、262个行政村,总人口16.7万人。本县国内生产总值(GDP)由项目启动之前的140000万元增长到目前的211800万元,农民人均纯收入由项目启动之前的2807元增长到目前的3677元,主要经济来源为种植业和外出务工,有小型的铁矿开采和水电站等工业企业,无成规模的养殖业,工业、养殖业垃圾、污水污染可忽略不计。本县有2个集中供水厂,覆盖人口10万人,其余将近7万人食用泉水、窖水、池水等多种水源水。本     

四个遗传性耳聋家系的TMC1基因变异分析及产前诊断

目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查,为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测,并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证,确定可疑致病变异后,对3个家系高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C>T(p.R34X)和c.642+4A>C复合杂合变异,家系2先证者检测到TMC1基因c.582G>A(p.W194X)和c.589G>A(p.G197R)复合杂合变异,家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T>C(p.F524S)复合杂合变异,家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G>C(p.D684H)纯合变异,4个家系先证者父母均为携带者,其中c.642+4A>C、c.1571T>C(p.F524S)变异位点既往未见报道;产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者,出生后随访至2019年9月,听力未见异常。结论TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因,分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。