遗传病注释数据库中基因与变异名称的校验及更正

 目的 评估常用疾病注释数据库中基因名及变异表示的匹配程度和更新情况,对遗传疾病数据库（OMIM）中的基因名和疾病变异注释数据库（HGMD,ClinVar）中的变异所属转录本按照GENCODE v34参考标准进行校验并对不匹配当前版本的名称进行更正。方法 对于OMIM基因,我们以其提供的查询号为媒介,检查OMIM基因名是否与人类基因命名委员会（HGNC）和GENCODE的标准基因名匹配;对于HGMD及ClinVar中的变异所属的转录本,我们评估其在转录本查询号（RefSeq,ENSEMBL）中是否真实存在,以及其版本号是否滞后。结果 校验结果显示,OMIM中86.7%的基因名符合参考标准,ClinVar中有83.47%的变异通过校验,而HGMD中仅有18.78%的变异,其转录本与参考版本匹配,另有78.33%的变异所属转录本存在版本滞后的情况。我们对缺失部分信息的基因和变异进行缺失类型的标注;对校验后有出入的变异提供更新后的标准基因名称,转录本查询号和突变表示方式。结论 常用的遗传病注释数据库中基因和变异的表示存在一定程度的缺失、滞后及弃用情况。通过对基因名及变异所属转录本的校验及更正,可以有效提高遗传变异数据分析、解读、验证和交流的效率,辅助遗传病诊断和相关科研工作的顺利进行。     

脊髓缺血再灌注损伤后神经细胞凋亡的实验研究

目的：研究细胞凋亡在脊髓缺血再灌注损伤中的作用。方法：建立兔脊髓缺血再灌注损伤模型，再灌注后24h和48h取脊髓标本，应用HE染色、透射电镜、TUNEL和免疫组化染色方法观察脊髓标本中运动神经元的细胞凋亡情况。结果：兔脊髓缺血再灌注后，HE染色可见运动神经元呈凋亡形态改变，TUNEL染色阳性，免疫组化染色示Bax蛋白表达明显升高，Bcl-2蛋白表达轻度升高，Bax／Bcl-2比值升高，电镜观察可见典型凋亡小体出现。再灌注24h时凋亡细胞较48h时为多。结论：细胞凋亡是兔脊髓缺血再灌注损伤后运动神经元的主要死亡方式。     

远端固定生物型假体在股骨翻修术中的应用

目的探讨远端固定生物型假体结合干燥同种异体骨植骨在近端骨缺损股骨翻修术中的应用疗效。方法自1999年7月至2004年1月,对16例（17髋）非感染性股骨假体松动患者进行翻修手术,其中2例为再次翻修,采用远端固定生物型股骨假体结合干燥同种异体骨植骨。男7例,女9例,年龄58～77岁,平均63岁,术后平均随访时间为35个月（18～56个月）。翻修前人工股骨头置换5例,全髋关节置换12例,从初次关节置换到翻修手术的间隔时间最短7年,最长16年,平均13．5年。股骨骨缺损根据Paprosky分型,Ⅰ型8髋,Ⅱ型6髋,ⅢA型3髋。翻修用假体：MP（Link）1髋,AML（DePuy）9髋,Full—coated（Zimmer）5髋,Enchelon（Smith—Nephew）股骨距替代型假体2髋。结果Harris评分从术前平均37分改善至术后平均88分,无患者发生再次松动。术后X线片显示植入骨愈合良好,假体部位骨皮质密度和厚度明显增加。结论远端固定生物型假体可以在股骨远端髓腔内获得可靠的轴向及抗旋转初始稳定性,干燥异体骨植骨能有效修复骨缺损,恢复骨量,骨愈合率高,两者结合运用于伴有近端骨缺损的股骨翻修术中,中短期疗效满意,远期疗效尚待进一步随访。     

髋部滑槽加压螺钉治疗老年人股骨转子间骨折

目的　探讨髋部滑槽加压螺钉 (DHS/DCS)治疗老年股骨转子间骨折的疗效。方法　回顾性分析 2 0 0 0年 5月～ 2 0 0 3年 4月间采用DHS/DCS技术治疗 70岁以上老年股骨转子间骨折 2 3例 ,平均年龄 82 1岁 (71～ 1 0 0岁 ) ,就其生物特性、操作要点、围手术期及小转子缺损处理作一分析。结果　所有病人均获随访 ,平均随访时间 1 6个月 ,2例死于心脑血管意外 ,2例发生髋内翻。髋关节功能评价优良率 90 5 % (1 9/ 2 1 )。结论　DHS/DCS治疗老年股骨转子间骨折具有静力性、动力性及张力性作用 ,可最大限度减少应力遮挡并能早期锻炼 ,减少术后并发症 ,如能严格掌握适应证及手术时机明 ,应是治疗老年股骨转子间骨折较理想的方法。