Williams-Beuren综合征患儿2例的临床特征及遗传学分析

目的探讨2例Williams-Beuren综合征(WBS)患儿的临床及遗传学特征。方法将2例分别于2021年1月26日与2021年3月18日就诊于宁夏医科大学总医院儿科的患儿作为研究对象。分析患儿的临床资料, 并对其进行基因检测。结果 2例患儿均表现为生长发育迟缓、特殊面容及心血管异常。患儿1合并有亚临床甲减, 患儿2合并有癫痫发作。基因检测发现患儿1染色体7q11.23区存在1.54 Mb缺失, 患儿2染色体7q11.23区存在1.53 Mb缺失, 同时存在ATP1A1基因的c.158G>A变异和KMT2C基因的c.12181A>G变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, c.158G>A与c.12181A>G变异评级为意义未明变异(PM1+PM2_Supporting+PP2+PP3;PM2_Supporting)。结论 2例患儿具有WBS综合征的典型表现, 染色体7q11.23区微缺失是其主要的病因。对存在生长发育迟滞、特殊面容以及心血管畸形的患儿, 需考虑WBS, 并通过基因检测明确诊断。     

青天葵甲醇提取物通过ERK信号通路诱导鼻咽癌CNE-2细胞凋亡

目的 研究青天葵甲醇提取物（Nervilia fordii methanol extracts，NFME）体外对鼻咽癌CNE-2细胞的凋亡作用及其作用机制。方法 MTT法检测不同浓度（0，0.25，0.5，1，2，3 mg·mL^-1）的NFME处理CNE-2细胞24，48 h对CNE-2细胞生长抑制率的影响；克隆原形成试验观察NFME对CNE-2细胞克隆形成率的影响；Hoechst凋亡染色观察NFME对CNE-2细胞凋亡的影响；Western blotting测定NFME作用下caspase-3、ERK1/2和c-Raf蛋白磷酸化水平的变化。结果 MTT试验结果显示，与对照组相比，在给药24 h时0.5 mg·mL^-1的NFME就能抑制CNE-2细胞的增殖（P<0.05），抑制率为12.64%。而在给药48 h时0.25 mg·mL^-1的NFME就能抑制CNE-2细胞增殖（P<0.05），抑制率为22.43%；克隆原形成能力试验表明，0.25 mg·mL^-1的NFME能够抑制CNE-2细胞集落的形成（P<0.05）；Hoechst33258凋亡染色观察到0.25 mg·mL^-1的NFME作用24 h能够观察到CNE-2细胞发生凋亡（P<0.05），凋亡率达到17.91%；Western blotting结果表明0.5 mg·mL^-1的NFME能使CNE-2细胞中caspase-3发生剪切，随着给药浓度增加其剪切作用越明显（P<0.01），同时0.5 mg·mL^-1的NFME能够降低CNE-2细胞中ERK1/2和c-Raf蛋白的磷酸化水平（P<0.05）。结论 青天葵甲醇提取物能抑制鼻咽癌CNE-2细胞的增殖并诱导其发生凋亡，其作用机制可能与抑制ERK信号通路有关。     

本草经典理论体系之毒理论

纵观毒理学的发展史，古人在寻找食物、防治疾病的过程中发现并使用了毒物和药物，在实践中不断认识和探索。随着医疗实践的积累，历代医药学家开始妙用有毒之药，即通过配伍、控制剂量、炮制等方法来安全取效，也包括“炼丹服石”的历史警示，并提出“以毒攻毒”理念，突显中药学的独特智慧和优势，在此基础上亚砷酸注射液的诞生造福了世界人民。中国人民不畏毒、不忌毒，在不断的实践中积极认识、巧妙制约、有效驾驭应用毒性药物的智慧，最终通过对科学毒理学的不断研究形成中药的毒理学这一中医药的宝贵财富。     

脑血管意外患者的认、知、行情况调查

采用问卷形式，用选择方式调查57例脑血管意外患者出院后在日常生活中的认、知、行情况。调查显示：出院后的脑血管意外患者重治疗而疏预防，不能彻底戒烟酒。对如何健康生活认识不足，情绪控制不理想，不能坚持正确的康复训练。因此，在临床护理工作中应加大对脑血管意外患者及家属的健康教育，不要使健康教育、院外指导流于形式。     

心肌梗死对芪参益气滴丸活性成分的肠吸收影响研究

目的 探讨心肌梗死对芪参益气滴丸活性成分的肠吸收影响。方法 雄性SD大鼠25只。任意选取15只，采用结扎左冠状动脉前降支的方法构建心肌梗死模型，其余10只纳入正常组。术后7 d,通过对心电图、心肌组织切片、小肠组织切片及血清生物标志物5-羟色胺(5-HT)与内毒素(LPS)含量的检测，确定造模情况及肠道黏膜屏障生理状态。术后7～9 d,采用在体单向肠灌流技术进行芪参益气滴丸活性成分的肠吸收研究，灌流液终质量浓度均为30 g/L,经质量差法获得肠吸收相关参数(有效渗透系数、吸收速率常数及吸收分数)的数值与差异。结果 模型组大鼠心电图显示6～8个Q波，ST段具有弓背向上抬高现象。与正常组比较，心肌组织和小肠组织的HE病理切片细胞形态学改变，较多炎性细胞浸润，血清5-HT和LPS含量升高(P<0.05);不同芪参益气滴丸活性成分的吸收速率和变化程度各不相同。其中，模型组丹参素、原儿茶醛、丹参酮ⅡA、毛蕊异黄酮、人参皂苷Rb1和反式-橙花叔醇跨肠膜吸收速率增加(P<0.05),人参皂苷Rb1和反式-橙花叔醇体内吸收程度同时提升(P<0.05);丹参素、毛蕊异黄酮由低渗透性转变...     

柴胡加龙骨牡蛎汤治疗产后病3则

柴胡加龙骨牡蛎汤证出自《伤寒论》 ,古人除用该方治疗伤寒下后烦惊谵语外 ,还治癫、狂、痫、多梦少寐等情志病。今人则推而广之 ,用其治疗七情所致多种疾病均获较好疗效。本人应用本方加减治疗产后情志病 3则如下。1　产后惊悸不寐　　张某某 ,女 ,2 3岁 ,1999年 11月 30日初诊 ,门诊病历号 0 0 874 1。主诉 :心悸、易惊、不寐 1周。现病史 :产后月余 ,1周前于夜晚偶见一老鼠在床下跑过 ,遂惊悸不已 ,入夜稍有响声即恐老鼠上床咬其婴儿 ,以致心悸神摇 ,不能入寐。证见面色白光白 ,精神萎糜 ,心悸头晕 ,胆小易惊 ,四肢怕冷 ,动则自汗 ,小便…