丹参注射液联合羟苯磺酸钙治疗糖尿病视网膜病变对视功能和血清VEGF、IGF-1、SOD、MDA水平的影响

目的 探索丹参注射液联合羟苯磺酸钙治疗糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）对视功能和血清血管内皮细胞生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）、胰岛素样生长因子1（insulin-like growth factor 1,IGF-1）、超氧化物歧化酶（superoxide dismutase,SOD）、丙二醛（malondialdehyde,MDA）水平的影响。方法 回顾性选取2019年2月至2020年5月于浙江普陀医院就诊的106例DR患者,根据治疗方法将其分为观察组和对照组,每组各53例。对照组患者给予羟苯磺酸钙治疗,观察组患者给予羟苯磺酸钙联合丹参注射液治疗,两组均治疗2个疗程。比较两组患者的出血斑面积、血管瘤体积、视野灰度值、黄斑厚度、黄斑水肿、视网膜循环时间、视力、血清学指标及疾病改善率。结果 观察组患者治疗1个疗程和2个疗程的出血斑面积、血管瘤体积、视野灰度值、黄斑厚度、黄斑水肿、视网膜循环时间、视力的改善情况均显著优于对照组（P<0.05）,SOD显著高于对照组（P<0.05）,MDA、VEGF、IGF-1显著低于对照组（P<0.05）。观察组患者的疾病改善率显著高于对照组（P<0.05）。结论 丹参注射液联合羟苯磺酸钙治疗DR效果显著,可恢复视功能,提高视力,改善血清VEGF、IGF-1、SOD、MDA水平。     

马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析

目的：检测中国人马凡综合征（Marfan syndrome,MFS)患者微纤维蛋白1（fibillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性技术和测序方法，对汉族9个家系中共17个MFS患者进行基因突变检测；运用FBN1基因内4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型，进行家系单倍型连锁分析和基因诊断。结果：发现MFS（A）家系Ⅱ1患者有单链构象改变，测序证实为位于FBN1基因第25号外显子3243－3256核苷酸之间有I个13bp的小片段缺失，为新位点基因移码突变，其序列为gcctctgcaccca;单倍型连锁分析发现MFS（B）家系Ⅲ1是1个无症状期患者。结论：中国人FBN1基因突变可以引起马凡综合征，应用突变检测与单倍型连锁分析方法能为马凡综合征基因诊断提供依据。     

双重实时PCR快速同时检测霍乱弧菌和副溶血弧菌

目的建立改良分子信标双重实时PCR同时检测霍乱弧菌和副溶血弧菌的快速方法,应用于霍乱监测、副溶血弧菌食物中毒的快速诊断和海产品检验。方法根据GenBank公布的霍乱弧菌肠毒素基因A亚单位(ctxA)和副溶血弧菌的耐热直接溶血毒素基因(TDH)的保守序列,分别设计引物和改良分子信标探针,以10种细菌作对照,建立双重实时PCR改良分子信标检测体系,应用于副溶血弧菌食物中毒快速诊断和霍乱监测。结果改良分子信标双重实时PCR反应体系DNA灵敏度为102.4～166.6fgμl,菌液灵敏度为32～64CFUml或3～6CFUPCR反应体系,无交叉反应。此反应体系同时检测40株副溶血弧菌和50株霍乱弧菌,均出现特异的荧光信号,两种细菌检测互不干扰。对3起细菌性食物中毒共48份样品和100份海产品进行检测,9份副溶血弧菌实时PCR阳性,其中7份副溶血弧菌细菌培养阳性,其余样品都为阴性。从样品处理到检测结果仅需1天时间。结论改良分子信标双重实时PCR检测体系快速、灵敏度高、特异性强,可用于霍乱和副溶血弧菌食物中毒的快速诊断,为食源性疾病的分子流行病学调查提供新的检测手段。     

多学科协作诊疗助力直肠癌手术质量提升

目的探讨多学科协作诊疗在直肠癌手术中的开展成效。方法将进入多学科协作的患者和未进入多学科协作的患者分别设为观察组和对照组,通过多项指标量化分析直肠癌多学科协作开展成效。结果观察组的术后住院时长短于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;术后首次下床时间短于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;手术总费用、检查费、床位费少于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。观察组低位直肠癌手术有效保肛率高于对照组;在术后早期并发症中,观察组病例数少于对照组;在Ⅲ期直肠癌患者术后无进展生存时间上,观察组要高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。观察组在生存量表总分、生理领域、心理领域得分均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论多学科协作在直肠癌诊疗中效果明显,能够确保直肠癌患者手术安全,缩短术后住院时长,降低手术费用,并减少术后并发症发生率,提升低位直肠癌有效保肛率,延长Ⅲ期直肠癌患者术后无进展生存时间,改善患者生存质量。     

组蛋白去甲基化酶含十字形结构域蛋白-3和核因子-κB高表达与肝细胞癌不良进展和预后的关系

目的观察肝细胞癌中组蛋白去甲基化酶含十字形结构域蛋白-3(JMJD3)和核因子-κB(NF-κB)蛋白水平的表达,探讨两者的相关性及其蛋白表达水平与多个临床病理因素的关系。方法采用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测25例新鲜肝细胞癌组织及相对应的癌旁组织中JMJD3和NF-κB信使RNA(mRNA)表达,采用免疫组织化学法检测102例肝细胞癌及相对应的癌旁组织中JMJD3和NF-κB蛋白的表达,分析其与肝细胞癌临床病理特征的关系及上述蛋白的相关性,采用生存分析法(Kaplan-Meier)法来评估JMJD3和NF-κB蛋白的异常表达与肝细胞癌患者生存期之间的关系,Cox回归模型分析JMJD3和NF-κB蛋白的表达和临床病理参数与肝细胞癌预后的关系。结果JMJD3和NF-κB mRNA在肝细胞癌组织中的表达水平均高于癌旁组织(t=-15.130、-15.030,P<0.05),差异有统计学意义,肝细胞癌组织中JMJD3阳性率[87.25%(89/102)]显著高于相应癌旁组织[57.84%(59/102),χ²=22.153,P<0.05],差异有统计学意义,肝细胞癌组织中NF-κB阳性率[83.33%(85/102)]显著高于相应癌旁组织[29.41%(30/102),χ²=55.664,P<0.05],差异有统计学意义。JMJD3和NF-κB表达与甲胎蛋白水平、分化程度、有无脉管癌栓、淋巴结转移及TNM分期明显相关(P<0.05),NF-κB与结节数目明显相关(χ²=5.133,P<0.05),差异有统计学意义。JMJD3蛋白高表达者的生存期高于低表达者(χ²=40.568,P<0.05),差异有统计学意义,NF-κB蛋白高表达者的生存期低于低表达者(χ²=48.803,P<0.05),差异有统计学意义。Spearman相关分析结果显示JMJD3与NF-κB呈正相关(r=0.627,P<0.05)。结论JMJD3和NF-κB在肝细胞癌中的异常表达与肿瘤的浸润、转移及无病生存期明显相关。     

肿瘤驱动基因拷贝数变异检测的应用研究进展

肿瘤驱动基因拷贝数变异(CNV)与肿瘤的发生和发展存在内在联系,是指导临床针对肿瘤患者靶向治疗、免疫治疗、疗效监测和预后评价的重要生物标志物。检测肿瘤驱动基因CNV的方法繁多,覆盖了生化、免疫和分子检测多个层面,各有优劣,互为补充。其中,用于检测肿瘤驱动基因CNV的体外诊断(IVD)试剂和实验室自建方法(LDTs)正从传统的染色体或者蛋白质水平向核酸分子方向发展,且随着肿瘤驱动基因CNV核酸标准物质的不断研发及推出,CNV也从定性检测逐步转变为精确定量检测。     

南水北调前后北京市市政水源水水质状况分析

目的 了解“南水北调工程”对北京市市政水源水水质的影响。方法 分析和整理北京市2001—2019年市政水厂地表水源水及地下水源水的监测资料。结果 共监测市政水源水346件,其中地表水源水77件,地下水源水269件。南水进京后,北京市地表水源水的合格率由之前的68.63%上升至96.15%（P<0.05）,溶解性总固体、总硬度、氯化物、硫酸盐和氟化物的平均值从南水北调前的255.44±78.30、179.41±37.69、19.12±27.36、42.94±14.94和0.36±0.05 mg/L分别降低至181.04±25.94、127.05±21.12、7.04±2.54、32.01±4.47和0.20±0.03 mg/L（P<0.05）。地下水源水的水质指标与南水引入前相比没有明显变化（P>0.05）。结论 南水的引入提高了北京市地表水源水水质,增强了首都供水保障能力,社会、生态效应显著。     

有症状的婴儿巨细胞病毒感染对听力的影响

目的分析有症状的婴儿巨细胞病毒(CMV)感染引起的感音神经性耳聋(SNHL)发生率,脑干听觉诱发电位(BAEP)结果与临床特征相关性.方法①回顾性观察40例有症状婴儿CMV感染的BAEP.②分析BAEP结果与尿CMV-DNA定量(FQ-PCR法)、血清CMV-IgM抗体、谷丙转氨酶(ALT)、胆红素水平(DBIL、UDBIL)、血常规(PLT、HGB)等实验室检查及肝脾大、CMV肺炎、早产等临床症状之间的相关性.结果有症状的CMV感染导致感音神经性耳聋的发病率更高(82.5%),多伴有肝脾肿大(77.5%)、肺炎(35%)、先天性感染易合并先天畸形(32.5%)、血液系统受累(15%)、早产(12.5%)、胆道闭锁(10%)、抽搐(10%),病程中可并发机会致病菌败血症(7.5%).有症状的婴儿CMV感染听力正常和听力异常的患儿尿CMV-DNA定量之间差异显著P＜0.05.结论婴儿CMV感染是导致人类非遗传性先天性耳聋的主要原因之一,有症状的婴儿CMV感染应警惕感音神经性耳聋的发生,尿CMV-DNA定量高于104copies/ml 者应高度怀疑SNHL的发生,所有CMV感染患儿均应进行听力筛查,BAEP是早期发现CMV听路病变的敏感、非损伤性检查,值得推广.     

我国沈阳一起GI.6型札如病毒引起的胃肠炎暴发的分子病原学特征研究

目的明确我国沈阳一起急性胃肠炎暴发的病原学及其基因进化特征。方法采集2021年11月沈阳某高校暴发疫情中的学生病例肛拭子和环境涂抹标本共计57份, 采用实时荧光RT-PCR进行常规腹泻病毒基因检测, 并对札如病毒核酸阳性标本采用传统RT-PCR方法扩增、序列测定、拼接和遗传进化分析。结果实时荧光RT-PCR检测确定26份标本为札如病毒核酸阳性, 成功扩增15份标本的衣壳蛋白基因片段。遗传进化分析表明, 15个阳性标本札如病毒分子分型均为GI.6基因型, 各标本序列间同源性为99.99%, 与2005日本的LC380411毒株亲缘较近为98.84%。结论引起本次暴发的病原札如病毒在东北地区较少检出, 其基因型为GI.6亚型引起暴发全球罕见报道。